Zdravie
Anomália podľa definície je niečo, čo odlišná od normy, to je niečo špecifické, zvláštne, nenormálne, čo sa ťažko zaraďuje. V biológii človeka je anomáliou genetický rozdiel alebo niečo, čo sa nedá vysvetliť.
Napriek tomu, že ľudia vo všeobecnosti majú v biológii podobné črty, niekedy sa vedci stretávajú s množstvom zvláštností, o ktorých by chceli hovoriť.
Sexuálne odchýlky
Možno nazvať jednu z najpodivnejších ľudských vlastností spojených s biológiou sexuálne deviácie, ktoré sa vyskytujú u niektorých jedincov. Tieto abnormality zahŕňajú zvláštne správanie a zvláštne sexuálne túžby, ktoré sa líšia od normy.
Z nejakého dôvodu niektorí ľudia zažívajú zvláštne sexuálne podnety, ktoré veda zatiaľ nevie vysvetliť. Jednou z najznámejších takýchto anomálií je exhibicionizmus, ktorá zahŕňa zobrazovanie genitálií na verejných miestach.
Niektorí vedci sa domnievajú, že ide o odchýlku nie je vrodená a získava ju človek v spoločnosti, iní sú si istí, že ide o biologický problém. Je zaujímavé, že väčšina sexuálnych anomálií sa vyskytuje u mužov.
Parafília
V 20. rokoch 20. storočia rakúsky psychiater Wilhelm Stekel vymyslel termín "parafília" na opis abnormálnej sexuálnej príťažlivosti k predmetom, situáciám alebo osobám, ktorá vedie k úzkosti a vážnym problémom.
Presne sa to nevie koľko rôznych druhov parafílie existuje?, podľa jedného zdroja je ich 549. Niektoré činy súvisiace so sexuálnymi deviáciami sú trestné a nepovažujú sa za chorobu. Napríklad pedofília.
Zaujímavý fakt: Pred rokom 1974 homosexualita bol zaradený do zoznamu chorôb spojených so sexualitou.
Vplyv Slnka na človeka
Sovietsky vedec Alexander Čiževskij považovaný za zakladateľa kozmickej prírodnej vedy, ako prvý skúmal vplyv slnečnej energie na Zem a jej obyvateľov. Našiel dôkazy, že Slnko môže spôsobovať rôzne pozemské javy. 11-ročný cyklus Slnka spojil s klimatické zmeny a masový aktivizmus.
Čiževskij napísal, že negatívna ionizácia v atmosfére má priamy vplyv na ľudská citlivosť a masové správanie. Túto teóriu založil na historických údajoch a štatistikách. Veril, že celá história ľudstva bola ovplyvnená 11-ročný cyklus slnečnej aktivity.
Vedec študoval historické udalosti 72 krajín, od roku 500 pred Kristom do roku 1922, pričom si všíma turbulentné časy, akými boli bojovníci, revolúcie, nepokoje, výpravy a migrácie a pozreli sa aj na to, koľko ľudí sa na týchto udalostiach zúčastnilo. Ukázalo sa, že 80 percent Najvýznamnejšie historické udalosti sa odohrali práve pri maxime slnečnej aktivity.
Tieto údaje boli opakovane kontrolované vedcami po Čiževskom a opäť sa našli dôkazy o vplyve Slnka na ľudí. Zistilo sa, že slnečné erupcie ovplyvňujú centrálny nervový systém, mozgovú aktivitu (vrátane rovnováhy) a správanie a emocionálne reakcie.
Magnetické búrky
Slnečné erupcie spôsobujú na Zemi magnetické búrky, ktoré spôsobujú, že ľudia sú nervóznejší, nepokojnejší, úzkostlivejší, trápnejší, podráždení, letargickí, unavení, vyčerpaní. Niektorí ľudia uvádzajú, že zažili dlhodobé bolesti hlavy a intrakraniálny tlak. Iní hlásia náhle záchvaty nespavosti počas vrcholnej slnečnej aktivity.
Zaujímavý fakt: Počas v rokoch 1948 až 1997 Inštitút pre problémy priemyselnej ekológie severu v Rusku zistili, že geomagnetická aktivita mala tri sezónne vrcholy, ktoré spôsobili zvýšenú úzkosť, depresiu, bipolárnu poruchu a zvýšenie počtu samovrážd v meste Kirovsk. Práve sme prešli slnečným maximom vo februári 2013.
Ľavý a pravý
U ľudí je spojená dominancia jednej ruky nad druhou nerovnomerné rozloženie jemných motorických schopností. Dôvod, prečo nemôžeme vykonávať každodenné úlohy rôznymi rukami rovnakým spôsobom, zatiaľ nie je známy.
Je zrejmé, že pravákov je oveľa viac ako ľavákov ( 70-90 percent všetkých ľudí na planéte). Percento pravákov medzi primitívnymi národmi je nižšie. Za posledných 25 rokov to ukázal výskum Ľaváci majú oveľa viac zdravotných rizík ako praváci.
Výskum tiež ukázal, že ľaváci majú väčšie problémy s rozvojom jazykových zručností a často majú problémy s učením a majú väčšiu pravdepodobnosť mentálna retardácia. Medzi ľavákmi je tiež pomerne vysoké percento postihnutých dyslexia- neschopnosť čítať. Veľmi často však medzi ľavákmi existujú nadaní matematici a hudobníci. Ľaváci majú v priemere nižšie športové schopnosti; kratšia výška, a tiež oni tenšie ako praváci.
Výskumy ukazujú, že ľaváci majú tendenciu mať menej detí a tiež majú kratšiu dĺžku života. V roku 1991 jedna štúdia publikovaná v časopise Psychologický bulletin, porovnával ľavákov a pravákov v basketbale a krikete. Ukázalo sa, že ľaváci zomreli skôr ako praváci.
Zistila to ďalšia štúdia z roku 2007 Ľaváčky zomierali skôr ako praváčky. Taktiež u tých prvých sa oveľa častejšie vyskytovali prípady kolorektálneho karcinómu, srdcových a cievnych ochorení.
Potvrdilo sa tiež, že ľaváci majú častejšie depresie, drogovú závislosť, nočné pomočovanie, poruchy spánku, autoimunitné ochorenia, častejšie sa rodia predčasne a sú náchylnejší na samovraždy. Existujú návrhy, že nerovnováha hormónov v tele matky počas tehotenstva môže mať vplyv na narodenie ľaváka.
Zaujímavý fakt: Hoci vedci zatiaľ neobjavili špeciálnu sadu génov pre ľavákov, je známe, že ľaváci sa zvyčajne rodia v rodinách, kde niektorý z príbuzných už má rovnakú anomáliu.
Vlastnosti dýchacieho systému
Nosový cyklus- biologická abnormalita, ktorá sa vyskytuje približne u 80 percent svetovej populácie. U týchto ľudí sa dýchanie prepína z jednej nosovej dierky do druhej. Z fyziologického hľadiska má človek dve nosné dierky, ktoré by mali spolupracovať na zabezpečenie neustáleho zvlhčovania, filtrácie a ohrevu vzduchu, ktorý vstupuje do pľúc.
Nozdry sú oddelené tenkou chrupkovitou stenou tzv nosová priehradka. Dve nosové dutiny sa spájajú v hrdle do jedného tunela vedúceho do pľúc.
Pre nosový cyklus, ktorý trvá v priemere 2,5 hodiny kavernózne tkanivo opuchne v jednej nosovej dierke, čím ju zablokuje (nie úplne). Súčasne sa tkanivo druhej nosovej dierky stiahne a otvorí sa pre dýchanie. Jedna nosová dierka teda neustále dostáva 85 percent dýchania.
Vedci dlho nevedeli pochopiť, prečo dochádza k nosovému cyklu, no nedávny výskum ukázal, že prechod z jednej nosovej dierky do druhej zlepšuje čuch a pomáha predchádzať suchu a infekciám v nose. Zostáva nejasné, prečo 20 percent ľudí nemá nosový cyklus.
Zaujímavý fakt: Bolo pozorované, že ak ležíte na jednej strane tela, 12-15 minút Kavernózne tkanivo nosovej dierky na tej strane vášho tela začne napučiavať, až kým sa neprevrátite na druhú stranu. Pravdepodobne je to nosový cyklus, ktorý spôsobuje človeka neustále sa prevracať v spánku.
Prebudenie intraanestéziou
Zatiaľ nie je presne jasné, prečo niektorí ľudia menej citlivé na anestéziu, ako ostatní. Pre väčšinu z nás je anestézia resp anestézia spôsobuje stratu vedomia, ale niektorí pacienti nezaspi. Tí, ktorí zostanú v stvorení, môžu počas operácie cítiť tlak okolo rany, hlad, počuť hlasy lekárov a ťažko sa im dýcha.
Ak anestézia nezaberie, človek môže pociťovať bolesť, paniku a asi 70 percent títo ľudia pociťujú dlhodobé symptómy, fyzické alebo neurologické.
Niekedy pri anestézii zostáva človek pri vedomí, kým dostáva nedostatočné množstvo celkovej anestézie, alebo je pacient na jednotke intenzívnej starostlivosti a je paralyzovaný. Anestézia tiež často nefunguje pre tých, ktorí majú podporu života.
Ľudia, ktorí zostávajú pri vedomí počas anestézie, môžu zažiť ťažké zranenie. Štúdie ukázali, že anestézia nefunguje pre jedného alebo dvoch ľudí z tisícky pacientov.
Veľké množstvo genetických abnormalít môže ovplyvniť, ako rýchlo pacienti zaspia v anestézii. Ženy zvyčajne potrebujú väčšiu dávku anestetika ako muži. Presný dôvod ešte nie je jasný, ale existujú názory, že ženy zvyčajne pijú menej alkoholu, majú iné hormóny a iné rozloženie telesného tuku.
Zaujímavý fakt: Štúdie ukázali, že ryšaví ľudia vyžadujú veľkú dávku anestetík a sú často odolní voči lokálnym liekom proti bolesti, ako je novokaín. Predpokladá sa, že ryšavky sú citlivejšie na bolesť v dôsledku génové mutácie (MC1R), čo ovplyvňuje farbu vlasov.
Mongolská škvrna
Mongolská škvrna- nepravidelne tvarované modrasté materské znamienko u dojčiat, ktoré sa vyskytuje na koži v oblasti krížov, niekedy stehien a zadku a je charakteristické najmä pre deti z Ázie, Polynézie, východnej Afriky a pôvodných obyvateľov Ameriky. Tieto škvrny objavili vedci Erwin Baltz po hĺbkovom štúdiu Mongolov, odtiaľ názov.
Typicky sú tieto škvrny modrastý odtieň a trochu pripomínajú modriny, niekedy môžu byť tmavohnedé. Mongolské škvrny zvyčajne zmiznú 3-5 rokov po narodení a do puberty s nimi zostane len málokto. Tieto škvrny sa pozorujú hlavne u dojčiat východoázijské skupiny, ale možno ich nájsť medzi ľuďmi z iných regiónov.
Farba mongolských škvŕn je spojená s melanocyty, bunky, ktoré obsahujú melanín. U ľudí hrá melanín dôležitú úlohu pri farbe pokožky. Ľudia, ktorých predkovia žili dlhý čas v oblasti blízko rovníka, majú viac pigmentu eumelanín.
Vzhľad mongolských škvŕn nezávisí od pohlavia. V niektorých prípadoch, ak ľudia nevedia, čo sú mongolské škvrny, tak áno môžu byť zamenené s modrinami, čo môže vzbudzovať podozrenie na liečbu detí. Našťastie mongolské škvrny pre ľudí neškodné.
Zaujímavý fakt: Mongolské škvrny a farba vlasov sú určené rovnakými bunkami v tele. Čo sa týka farby očí, ako sa dieťa vyvíja, melanocyty, pigmentové bunky, začínajú pomaly produkovať melanín, takže hneď po narodení majú všetky deti rovnakú farbu očí.
Komunikácia medzi ľuďmi a zvieratami
Veda ešte nedokáže presne pochopiť, ako môžu ľudia a zvieratá komunikovať pomocou neverbálne signály a zvuky. Interakcia medzi domácimi miláčikmi a ich majiteľmi má formu dialógu bez použitia reči.
Napríklad pes, ktorý je karhaný, nerozumie jazyku, ale rozumieť môže biologické signály, poloha ľudského tela, tón, reč tela, mimika. Psovi alebo iným domácim miláčikom človek rozumie aj podľa ich správania a hlasových prejavov. Napríklad, ak je zviera v strese, dá sa to ľahko spozorovať.
Vedci polemizujú o tom, či ľudské gestá ako napr úsmev, grimasa a pohyb obočia univerzálne a či zodpovedajú signálom iných primátov. Predpokladá sa, že reč ľudského tela zahŕňa nedobrovoľné reakcie, ktoré „čítajú“ zvieratá.
V niektorých prípadoch musí človek napodobňovať správanie zvierat, aby s nimi mohol komunikovať a získať dôveru. Napríklad mačky majú miernu reakciu, keď sú pravidelne zatvárajte a otvárajte oči, cítiť sa pohodlne. Toto správanie človek podvedome napodobňuje, aby si s mačkou vytvoril dobrý vzťah. Keď prvýkrát stretnete psa,... nevedome natiahnuť ruku aby ho zviera zacítilo. Vďaka tomu vás pes môže spoznať a cítiť, že nie ste hrozbou.
Zaujímavý fakt: Výskum ukázal, že ľudia, ktorí vlastnia domáce zvieratá majú zdravšie srdce, sú aktívnejší a menej pravdepodobné, že sa budú cítiť depresívne a v strese. Domáce zvieratá pomáhajú ľuďom rozvíjať imunitu proti alergiám, astme, úzkosti a iným neduhom.
Identické dvojičky
Narodia sa jednovaječné alebo jednovaječné dvojčatá jedna oplodnená bunka, ktorý je rozdelený na dve alebo viac častí. Tieto deti sú vždy rovnakého pohlavia a majú takmer identický súbor génov, ako aj rovnakú DNA. Jednovaječné dvojčatá sú bežnejšie ako dvojčatá alebo dvojčatá. Tie sa vyvíjajú súčasne, ale z rôznych oplodnených vajíčok.
Jednovaječné dvojčatá sú prirodzené klony navzájom a niektoré časti ich tela môžu byť Zrkadlový obraz. Napríklad v mnohých prípadoch je jedno z dvojčiat pravák a druhé ľavák. Tiež sa uvádza, že takéto dvojčatá môžu mať rôzne veľkosti chodidiel.
V minulom storočí boli dvojčatá často skúmané na identifikáciu genetické spojenie medzi chorobami a DNA. Keďže identické dvojčatá zdieľajú rovnaké gény, uskutočnilo sa mnoho experimentov na identifikáciu vrodených alebo získaných vlastností.
Nie je to tak dávno, čo identické dvojčatá pomohli určiť to Mdloby u ľudí majú genetický základ.
V kriminálnom svete v niektorých prípadoch jednovaječné dvojčatá zostať na slobode ak jeden z nich spácha trestný čin. Nedá sa s istotou dokázať, kto to presne bol. Napríklad v jednom známom prípade v roku 2009 Dve dvojčatá boli prepustené, pretože obe mali DNA spojenú s krádežou šperkov, no nenašli sa žiadne dôkazy o tom, ktoré z nich spáchalo zločin.
Jednovaječné dvojčatá: podobné, ale nie presne
Jednovaječné dvojčatá samozrejme majú niektoré rozdiely vo vzhľade od seba navzájom, no väčšinou ich na prvý pohľad nie je možné rozlíšiť. Výskum ukázal, že sa rodia jednovaječné dvojčatá u jednej z 240 žien, ktoré rodia.
Zaujímavý fakt: Elvis Presley mal identické dvojča Jesse Garon Presley, ktorý sa narodil 35 minút pred Elvisom, no zomrel hneď po narodení.
Chimera
Chimera je organizmus alebo tkanivo, ktoré obsahuje min dve rôzne sady DNA, najčastejšie získané vďaka splynutie dvoch rôznych zygot(oplodnené vajíčka). Chiméry sa vyrábajú z najmenej 4 rodičovských buniek.
Ako organizmus rastie, každá populácia buniek si zachováva svoje vlastné charakteristiky, ktorých výsledkom je zmes tkanív. Pravdepodobnosť potomstva chiméry sa zvyšuje s mimotelové oplodnenie. V roku 1953 v British Medical Journal Prvýkrát bol opísaný prípad zrodu ľudskej chiméry. Zistili, že žena mala dve rôzne krvné skupiny.
Muž chiméra
V roku 2002 Angličanka Lýdia Fairchildová vykonala test DNA svojich detí, aby dokázala, že muž menovaný Jamie Townsend je ich otec. Výsledkom analýzy bolo, že Townsend je skutočne otcom detí, ale Fairchild vôbec nie je ich matkou. Táto správa šokovala Lýdiu, ktorá nepochybovala, že deti sú jej. Polícia zatkla Fairchild a obvinila ju z podvodu a zapojenia sa do náhradného materstva.
Právnik objavil článok v časopise New England Journal of Medicine, kde bol popísaný podobný prípad. Po viacerých testoch sa ukázalo, že áno Lýdia je chiméra a že deti sú skutočne jej vlastné. Lýdia mala dve rôzne sady DNA, boli z nej stiahnuté všetky obvinenia a vložené do špeciálnej databázy.
Chiméry môžu byť umelo produkované selektívnou transplantáciou embryonálnych buniek z jedného organizmu do druhého. Mnoho ľudí z chiméry nemá špeciálne vlastnosti, ktoré ich odlišujú od bežných ľudí, zatiaľ čo iní takéto vlastnosti majú. Napríklad v roku 1998 lekári z University of Edinburgh tam bol pacient, ktorý mal ženské aj mužské pohlavné orgány. Väčšina chimér má drobné črty, ako sú rôzne farby očí alebo vlasov.
Zaujímavý fakt: V roku 2007 vedci z University of Nevada stvoril ovcu, ktorej krv obsahovala 15 percent ľudských buniek a 85 ovčích buniek. Tento experiment bol pokusom vytvoriť potenciálny hybrid človeka a zvieraťa, ktorý by sa dal použiť na produkciu buniek alebo orgánov. Prirodzene, tieto štúdie spôsobili veľa hluku a boli označené za neetické. V USA bol prijatý zákon zákaz experimentov s chimérami.
Kto dokáže vnímať magnetické pole Zeme?
Magnetický zmysel- schopnosť snímať magnetické pole Zeme na určenie smeru, zemepisnej šírky a polohy. Majú taký zmysel baktérie, vtáky, huby, hmyz, korytnačky, delfíny, homáre, žraloky, raje a mnoho ďalších zvierat. Mechanizmus, ktorý používajú na vnímanie magnetického poľa, nie je známy, no vedci o tom majú niekoľko hypotéz.
Podľa jednej teórie je schopnosť vnímať magnetické pole spojená s kryptochrómy– trieda fotosenzitívnych proteínov v rastlinách a zvieratách. Kryptochrómy pomáhajú niektorým zvieratám detekovať magnetické polia. Podľa inej verzie je magnetický zmysel povinný magnetický oxid železa.
Zistilo sa, že ľudia môžu mať aj magnetický zmysel. Vedci zistili magnetické kosti v ľudskom nose. Prekvapivo sa o týchto kostiach, ktoré obsahujú oxid železa, študovalo veľmi málo. Štúdia z roku 2007 naznačila, že nízkofrekvenčné magnetické polia môžu vyvolať reakciu v ľudskom mozgu.
Uskutočnil sa aj úžasný objav: v ľudskom oku bol objavený proteín citlivý na magnetické pole. kryptochróm-2. Vedci vykonali sériu experimentov, v dôsledku ktorých sa ukázalo, že ak sa ovocným muškám vstrekne tento proteín, vyvinú sa schopnosť detekovať magnetické pole. Zatiaľ nie je s istotou známe, či tento proteín funguje rovnako u ľudí ako u zvierat.
Napriek výskumu magnetického zmyslu sa zatiaľ nikomu nepodarilo nájsť zmyslový receptor, ktorý je zodpovedný za schopnosť vnímať magnetické pole. Problémom je, že výskum často využíva magnetické polia, ktoré sú silnejšie ako tie Zemské.
Je ťažké presne povedať, ako magnetické pole našej planéty ovplyvňuje život, ale je to určite známe zvieratá cítia jeho silu a uhol, pri ktorej sa pole stretáva s povrchom.
Minulé výskumy ukázali, že okrem pomoci vtákom pri navigácii vo vesmíre pravdepodobne pomáha aj magnetický zmysel vnímajú svet okolo seba vizuálne.
Zaujímavý fakt: Po objavení kryptochrómu-2 v ľudskom oku sa objavila otázka šiesteho zmyslu človeka. Tento proteín je spájaný s reguláciou cirkadiánnych rytmov, teda ľudských „biologických hodín“.
Obyvateľku USA Lydiu Fairchildovú čakalo nemilé prekvapenie, keď po rozvode požiadala o sociálne dávky. Jej manžel mal otcovstvo potvrdiť testom DNA – a ten ukázal, že Lýdia nebola matkou ich dvoch spoločných detí (a zároveň tretieho, s ktorým bola v tom čase tehotná). Najprv sa predpokladalo, že príčinou bola transplantácia tkaniva alebo transfúzia krvi, no ani žena, ani deti nepodstúpili operáciu. Štát podal žalobu o podvod. Situáciu zachránil právnik pani Fairchildovej – poskytol súdu článok z New England Journal of Medicine.
52-ročná bostonská učiteľka Karen Keegan potrebovala transplantáciu obličky. Traja z jej synov súhlasili s tým, že budú darcami, no pri genetickej analýze sa ukázalo, že dvaja z nich nie sú príbuzní vlastnej matky! Výskum zistil veľa zaujímavých faktov: najmä sa ukázalo, že Karen mala dvojča, ktorá sa v ranom štádiu embryonálneho vývoja spojila s prežívajúcim embryom. Bostonský učiteľ sa ukázal ako chiméra - stvorenie, v ktorého tele sú tkanivá s rôznymi súbormi génov, bez toho, aby sa navzájom rušili.
V precedense s pani Fairchildovou sa všetko ukázalo byť ešte komplikovanejšie - DNA Lýdiiných detí dokázala iba vzťah s ich starou mamou, matkou pani Fairchildovej. Bolo to možné zistiť iba analýzou vlasov a vlasy na hlave a ohanbí ženy obsahovali odlišný genetický materiál. Pani Fairchildová vyšla bez ujmy a v roku 2006 bol jej príbehu venovaný program „Moje dvojča vo mne“.
Oficiálne bolo zaznamenaných asi štyridsať prípadov chimérizmu, no v skutočnosti je ich oveľa viac. S vysokou pravdepodobnosťou bol chimérou známy maniak Chikatilo, ktorého krvná skupina a údaje o spermiách sa nezhodovali. Niekedy sa chimérizmus náhodne objaví pri pokusoch o oplodnenie in vitro alebo o umelú insemináciu: vedci z Nemecka opísali pacientku, u ktorej 99 % buniek v jej tele obsahovalo sadu ženských chromozómov XX a 1 % sadu mužských chromozómov XY. Ako sa ukázalo, jej brat-dvojča zomrel pri narodení, ale jeho bunky žili v tele jej sestry. A to sú len prípady hlásené širokej lekárskej komunite.
Labky, krídla a chvost
Pojem „chiméra“ je prevzatý z gréckej mytológie – je to „zložené“ monštrum s kozím telom, hlavou leva, hadím chvostom atď. Vytvorili ho škaredé príšery – polovičná žena, polovičná - had Echidna a obrovský Typhon a podľa jednej verzie ho zabil hrdina Bellerophon. V biológii je chiméra, ako už bolo spomenuté, tvor s heterogénnym genetickým materiálom koexistujúcim v jednom organizme. Termín prvýkrát zaviedol v roku 1907 nemecký botanik Hans Winkler, ktorý nazval chiméry rastlinami získanými vrúbľovaním nočného kvetu na odrezok paradajky. Ďalší botanik Erwin Baur vysvetlil podstatu tohto javu. A prvé „komplexné“ zviera bolo skonštruované v roku 1984 - umelá „mozaika“ ovce a kozy, dieťa štyroch rodičov, z ktorých niektoré bunky obsahovali genóm oviec a iné - koza.
Chimérizmus v rastlinách je výsledkom prirodzených mutácií alebo vrúbľovania, keď je vetva rastliny jedného druhu vysadená na kmeň iného druhu. Pokusy Luthera Burbanka so slávnym Russetom Burbankom, odrodou zemiakov, ktorá v súčasnosti predstavuje až 50 % úrody zemiakov v Spojených štátoch, slivkami bez semien a dulami s vôňou ananásu boli z veľkej časti výtvorom Frankensteinov vo svete rastlín. To isté urobil aj slávny Mičurin, ktorý dôkladne študoval, ako podpník (mladá rastlina, na ktorú sú vysadené odrezky niekoho iného) ovplyvňuje výnos, životaschopnosť a ďalšie vlastnosti vrúbľa. Reakcia štepu proti hostiteľovi, ktorá robí transplantácie orgánov u ľudí a zvierat takými nebezpečnými, je pre rastliny vo všeobecnosti nezvyčajná. Jediným problémom je, že zelené chiméry spravidla neprenášajú svoje vlastnosti dedením, musia sa množiť vegetatívne.
Chimérizmus u cicavcov môže byť výsledkom niekoľkých procesov, prirodzených aj umelých.
Prvým z nich je takzvaný tetragametický chimérizmus, kedy sa spoja dve vajíčka, z ktorých každé je oplodnené vlastnými spermiami, alebo dve embryá v ranom štádiu vývoja, v dôsledku čoho rôzne orgány alebo bunky takéhoto organizmu obsahujú odlišná sada chromozómov. Príbehy s „pohlteným dvojčaťom“ sú typickým príkladom takéhoto chimérizmu.
Druhým je mikrochimérizmus. Bunky dieťaťa môžu preniknúť do obehového systému matky a zakoreniť sa v jej tkanivách (mikrochimerizmus plodu). Napríklad imunitné bunky plodu môžu (aspoň na niekoľko rokov) vyliečiť matku z reumatoidnej artritídy, pomôcť pri obnove srdcového svalu po srdcovom zlyhaní vyvinutom počas tehotenstva alebo zvýšiť odolnosť organizmu matky voči rakovine. Naopak, materské bunky prenikajú placentárnou bariérou k plodu (materský mikrochimerizmus). Nie bez jeho pomoci sa vytvára vrodený imunitný systém: imunitný systém plodu je „vycvičený“ odolávať chorobám, voči ktorým si matka vyvinula imunitu. Druhou stranou tejto mince je, že dieťa, kým je ešte v lone, sa môže stať obeťou vlastných chorôb. Najmä autoimunitné ochorenie, ako je neonatálny lupus, sa často vyskytuje u detí, ktorých matky majú systémový lupus erythematosus.
Tretím variantom prirodzeného chimérizmu je „dvojča“, keď heterozygotné dvojčatá v dôsledku splynutia krvných ciev prenášajú svoje bunky medzi sebou (nie s rovnakými ako u homozygotov, ale s rôznymi súbormi génov, ako napr. u súrodencov). Tak sa zo spomínaného pacienta z Nemecka stala chiméra.
Ďalším typom chimérizmu je posttransplantácia, keď po transfúzii krvi alebo transplantácii orgánov v ľudskom tele koexistujú telu vlastné bunky s bunkami darcu. Je to veľmi zriedkavé, ale stáva sa, že bunky darcu sú úplne „integrované“ do tela príjemcu – napríklad pred niekoľkými rokmi po transplantácii pečene malo jedno austrálske dievča trvalo zmenenú krvnú skupinu.
Poslednou možnosťou je transplantácia kostnej drene, pri ktorej lekári usilovne pracujú na tom, aby z pacienta vytvorili chiméru a namiesto hostiteľských buniek prinútili pracovať transplantované bunky. Pacientovi sa ožarovaním a špeciálnymi liekmi usmrtí vlastná kostná dreň, na jej miesto sa vstreknú krvotvorné bunky darcu a čaká sa. Ak testy odhalia darcovský chimérizmus, všetci sú šťastní, proces napreduje a ak sa podarí prekonať odmietnutie transplantátu, existuje šanca na uzdravenie. Ale návrat „natívnych“ buniek znamená skorý relaps choroby.
Lekári a homunkuli
Vedcom trvalo asi dvadsať rokov (od prvej úspešnej operácie Dr. Thomasa), kým sa naučili vyberať darcov a príjemcov kompatibilných s ľudskými leukocytovými antigénmi – proteínmi, ktorých nesúlad spúšťa kaskádu molekulárnych reakcií vedúcich k odmietnutiu transplantátu, a ako bojovať proti odmietnutiu s pomocou liekov, potláčajúcich imunitu. Do roku 1990 bolo vykonaných asi 4 000 transplantácií kostnej drene – menej ako za rok dnes. Teraz je päťročná miera prežitia (v skutočnosti zotavenie) pre akútnu leukémiu 65%. V súlade s tým bolo možné pozorovať neočakávané účinky chimérizmu.
Lekári aj príbuzní pacientov sú už dlho pripravení na možnosť, že po transplantácii sa môže zmeniť krvná skupina, Rh faktor a štruktúra vlasov – to však ani zďaleka nie je všetko.
Skutočnosť, že transplantácia kostnej drene môže dokonca vyliečiť AIDS, je náhodný objav, šťastie nemeckých lekárov. Je známe, že asi 1 % Európanov je odolných voči HIV. 42-ročný Američan trpiaci lymfómom aj AIDS podstúpil transplantáciu kostnej drene, aby vyliečil jednu zo svojich chorôb. A nečakane pre všetkých (vrátane lekárov) sa vyliečil z oboch – jeho darca sa ukázal byť nositeľom mutácie, ktorá zabezpečuje odolnosť voči vírusu, a spolu s kostnou dreňou ju odovzdal príjemcovi.
Know-how 21. storočia – vývoj v intrauterinnej bunkovej terapii. Krvné kmeňové bunky sa zavádzajú do plodu, ktorý trpí imunodeficienciou, talasémiou, granulocytózou – a teoreticky by sa dieťa malo narodiť zdravé. Prakticky bolo možné dosiahnuť efekt len u plodov s imunodeficienciou, vo všetkých ostatných prípadoch aj pri minimálnom chimerizme ochorenie neustúpilo. Experimenty s komplexnou terapiou sa aktívne vykonávajú na zvieratách: najprv „vypnú“ imunitu plodu a potom vykonajú transplantáciu. Ale experimenty na ľuďoch sú ešte ďaleko.
ĽUDIA A CHIMÉRY
Príroda „vynájdením“ dvoch pohlaví otvorila cestu k veľkému nárastu svojej diverzity, pretože to poskytlo novú kombináciu génov, a tým aj novú kombináciu vlastností, ako aj možnosť prirodzeného výberu čoraz zdatnejších jedincov. Na druhej strane, napriek zjavným výhodám v porovnaní s inými typmi reprodukcie môže byť sexuálna reprodukcia sprevádzaná množstvom „nákladov“. Poviem vám len jednu z nich – „chiméry“...
Myslíte si, že je možné, aby bol človek nositeľom nielen svojich, ale aj „cudzích“ génov? Ukazuje sa, že môže! Pred niekoľkými rokmi bola 52-ročná pacientka Jane Rachel prijatá do lekárskeho centra v Bostone, ktorá potrebovala transplantáciu obličky. Jej traja synovia a manžel súhlasili, že sa stanú darcami pre matku, a aby sa zistilo, ktorej oblička sa lepšie zakorení, bolo nariadené genetické vyšetrenie. Výsledok sa ukázal byť zvláštny: Jane nebola vlastnou matkou svojich dvoch synov: ukázalo sa, že ich genómy sú cudzie. Ale zároveň ostatní príbuzní Jane, súdiac podľa krvného testu, neboli pre troch bratov cudzími a jej manžel bol otcom všetkých troch synov.
Lekári boli zmätení a obrátili sa o pomoc na kolegov z rôznych krajín. Posielali rôzne detektívne verzie, od prehadzovania bábätiek v pôrodnici až po utajené oplodnenie, ktoré si žena nechce priznať. Nikto neponúkol vedecké vysvetlenie. Potom sa lekári rozhodli vykonať ďalšie štúdie rôznych tkanív pacienta (vlasy, štítna žľaza, pot, sliny). Tieto štúdie ukázali, že Jane je nositeľkou dvoch DNA naraz! To znamená, že jedna žena boli v podstate dvaja rôzni ľudia. V lekárskej terminológii je takýto pacient „tetragametická chiméra“, teda organizmus, ktorý vznikol zo štyroch zárodočných buniek – dvoch vajíčok a dvoch spermií.
Ukázalo sa, že svojho času mala matka Jane porodiť dve dvojčatá. Ale z neznámych dôvodov sa v určitom okamihu vnútromaternicový vývoj narušil a v dôsledku toho sa narodilo jedno dievča. Na pohľad celkom obyčajná, napriek tomu to bola bytosť s dedičnou súpravou pôvodne určená pre dvoch rôznych ľudí. Janini synovia dostali každý trochu z tejto „génovej súpravy“...
Chiméry: kto sú oni?
V gréckej mytológii bola chiméra (grécky Χίμαιρα, „koza“) príšera s hlavou leva, telom kozy a chvostom hada alebo draka, potomstvo Typhona a Echidny. Prvá zmienka o Chimére je v šiestom speve Homérovej Iliady: je tam napísané, že bola božského pôvodu a chrlila oheň z úst. Krásny Bellerophon, syn Glaucusa, ju zabil, ako predpovedali bohovia, a zasiahol ju šípom z luku.
V stredoveku, gotike tvorili obrazy chimér dôležitú súčasť bohatej sochárskej výzdoby katedrál. Známa je najmä galéria chimér parížskej katedrály Notre Dame - ponúka úchvatný výhľad na mesto a slávne príšery sa na ňu zamyslene pozerajú už niekoľko storočí...
Časom slovo „chiméra“ nadobudlo obrazný význam a začalo sa používať na označenie niečoho nerealizovateľného, nezlučiteľného a nemožného. Pravdepodobne preto v biológii pojem „chiméra“ znamená organizmus, ktorého bunky, tkanivá a orgány sú geneticky heterogénne, pretože prevzaté z rôznych tvorov. Rastlina s vrúbľovaným odrezkom je v istom zmysle aj chiméra. Rovnako ako človek s darcovským srdcom. Ale za pravý chimérizmus sa stále považuje splynutie dvoch (alebo viacerých) organizmov do jedného v intrauterinnom štádiu vývoja.
Až donedávna sa vedci domnievali, že gény jedného organizmu by mali byť prísne identické, pretože všetky bunky tela sú výsledkom delenia jedného vajíčka. A aj keď sa mutácie vyskytnú v rámci jednotlivej bunky, môžu ovplyvniť iba potomstvo tejto bunky a nie nejaký typ tkaniva ako celku.
No postupne sa hromadili fakty, ktoré naznačovali niečo úplne iné. Napríklad, ako v našom prípade, deti a ich prirodzené matky nemali rovnakú DNA. Zistilo sa, že „cudzie“ bunky sa môžu dostať do dieťaťa od matky počas tehotenstva – v ženskej maternici alebo vo vajíčkovode sa môže zlúčiť niekoľko buniek pozostávajúcich z rôzneho genetického materiálu a vytvoriť jeden organizmus, ale s dvoma rôznymi DNA. Dôvod je stále neznámy: mechanizmus zmeny génov v rámci jedného organizmu je záhadou, ktorá môže skrývať odpoveď na mnohé záhady, od priebehu evolúcie až po premenu obyčajnej bunky na zhubnú.
Celkovo vedci popísali asi 30 prípadov prirodzeného chimérizmu. Ale keďže to zvyčajne nemá vonkajšie prejavy a všetky známe prípady boli objavené náhodou, dochádza k záveru, že chimér je medzi ľuďmi v skutočnosti oveľa viac, len to mnohí netuší. Treba dodať, že pri umelom oplodnení, ktoré sa každým rokom rozvíja, sa pravdepodobnosť výskytu chimér mnohonásobne zvyšuje.
Možno je existencia takýchto náhradných, „nezamestnaných“ (zatiaľ!) génových programov ako možnosť inej existencie? - keď za ustáleným, existujúcim typom stojí iná, spiaca konštitúcia, možno viac ako jedna... S t.z. evolúcia, je to celkom logické: nikdy neviete, aké zmeny sa môžu stať - v tomto prípade je potrebné mať možnosti zálohovania.
Homérova Ilias opisuje stvorenie chiméra, ktoré majú časti tiel z rôznych zvierat. Od tohto mytologického monštra pochádza názov genetického ekvivalentu – chimérizmus. Genetický chimérizmus u ľudí a zvierat nastáva, keď sa dve oplodnené vajíčka alebo embryá spoja na začiatku tehotenstva. Keď splynú, každá populácia buniek si zachová svoj genetický charakter a výsledné embryo sa stane zmesou oboch.
Chiméra od prírody. Muž s dvoma DNA
Obyvateľku USA Lydiu Fairchildovú počas rozvodového procesu čakalo nemilé prekvapenie, keď sa musela podrobiť testu DNA. Podľa výsledkov testov nebola matkou dvoch vlastných detí (a zároveň tretieho, s ktorým bola v tom čase tehotná) Najprv bol predpoklad, že dôvodom bola transplantácia tkaniva resp transfúziu krvi, no ani žena, ani deti nepodstúpili operáciu. Právnik pani Fairchildovej pri vyšetrovaní našiel článok z New England Journal of Medicine, ktorý zaznamenal nasledujúci príbeh:
52-ročná bostonská učiteľka Karen Keegan potrebovala transplantáciu obličky. Traja z jej synov súhlasili s tým, že budú darcami, no pri genetickej analýze sa ukázalo, že dvaja z nich nie sú príbuzní vlastnej matky! Výskum zistil veľa zaujímavých faktov: najmä sa ukázalo, že Karen mala dvojča, ktorá sa v ranom štádiu embryonálneho vývoja spojila s prežívajúcim embryom. Bostonský učiteľ sa ukázal ako chiméra - stvorenie, v ktorého tele sú tkanivá s rôznymi súbormi génov, bez toho, aby sa navzájom rušili.
V precedense s pani Fairchildovou sa všetko ukázalo byť ešte komplikovanejšie - DNA Lýdiiných detí dokázala iba vzťah s ich starou mamou, matkou pani Fairchildovej. Bolo to možné zistiť iba analýzou vlasov a vlasy na rôznych častiach tela ženy obsahovali rôzny genetický materiál.
Oficiálne bolo zaznamenaných asi 40 prípadov chimérizmus u ľudí. S vysokou pravdepodobnosťou bol chimérou známy maniak Chikatilo, ktorého krvná skupina a údaje o spermiách sa nezhodovali. Niekedy sa chimérizmus náhodne objaví počas pokusov o oplodnenie in vitro: vedci z Nemecka opísali pacientku, u ktorej 99 % buniek v jej tele obsahovalo sadu ženských chromozómov XX a 1 % sadu mužských chromozómov XY. Ako sa ukázalo, jej brat-dvojča zomrel pri narodení, ale jeho bunky žili v tele jej sestry.
Existuje dokonca aj taká vec ako krvná chiméra je človek, ktorý má dve krvné skupiny naraz.
Biologické chiméry sa často vyskytujú, keď incest dvoch rôznych rás, ktorého príklad bol opísaný v učebnici anatómie, keď je na ľudskom tele kožná pigmentácia rozložená po celom tele mozaikovito.
K úplnému splynutiu dochádza, samozrejme, za ideálnych podmienok, napríklad pri krvnom chimerizme, keď dve dvojčatá, ktoré vyrastali v jednej maternici, zdieľajú jednu placentu a majú toleranciu na krvnú skupinu svojho brata, takže im môže byť poskytnutá nielen ich krvná skupina, ale aj krvná skupina. ale aj ich partnerku v maternici, keďže počas vývinu cez nich oboch pumpovala krv matky a dvojičky, čo spôsobilo potlačenie odmietavej reakcie na krvnú skupinu niekoho iného. Štatisticky? asi 8 % dvojčiat je náchylných na krvný chimérizmus.
Existujú prípady chimérizmu, keď jeden z dvojčatá vlastne pohltí inú a potom sa objavia také príšery, ako je napríklad čínske 11-ročné dievča, z ktorého chrbta sa vyvinie jej pohltený brat-dvojča, alebo taký prípad ako napr. Texaské dieťa je chiméra, ktorého ľavá polovica bol čierny chlapec a pravá polovica biele dievča. Dieťa bolo operované a bol z neho chlapec, a tak pokračoval vo svojom živote v tomto šate.
V gréckej mytológii bola chiméra monštrum - kríženec leva, kozy a hada. Dnes si moderná biológia požičala tento názov na označenie tvorov, ktorých bunky nesú rôzne sady génov. Ale nie všetky chiméry sú produktom manipulácie biológov, niekedy ich príroda vytvára sama. Medzi ľuďmi sú chiméry, ale nie vždy ich dokážeme rozpoznať, oni sami si ani neuvedomujú svoj neobvyklý pôvod.
To sa stalo Lydii Fairchild, keď sa tehotná s tretím dieťaťom odlúčila od otca svojich detí a požiadala o dávky. V konaní o poberaní dávok je potrebné preukázať, že tieto osoby sú skutočne rodičmi. Lýdia urobila test DNA na svojich dvoch starších deťoch, výsledky všetkých šokovali: jej bývalý bol skutočne otcom, ale nebola matkou žiadneho z jej detí. Bol proti nej otvorený prípad podvodu, údajne sa pokúšala podvodom získať výhody, bola veľmi vysoká pravdepodobnosť, že jej odoberú deti. Kým prebiehali procesné úkony, prišiel čas na narodenie jej tretieho dieťaťa. Súd trval na tom, aby boli prítomní zástupcovia úradov a dohliadali na výber vzoriek na analýzu. Ale nepomohlo to, dieťa, ktoré sa jej narodilo, pred všetkými, tiež nebolo jej dieťaťom.
(Mačka Venuša je tiež chiméra)
Prípad sľuboval, že bude ťažký, kým sa Lýdiin právnik náhodou nedočítal o zdokumentovanom prípade chimérizmu v Anglicku. Karen Keegan vo veku 52 rokov potrebovala transplantáciu obličky a obe jej deti boli testované, aby sa zistilo, kto je najlepší darca. Predstavte si prekvapenie lekárov, keď výsledky ukázali, že nie sú Karenine deti. Po podrobnom štúdiu DNA vzoriek odobratých z rôznych orgánov si vedci uvedomili, že niektoré z buniek Karen mali inú sadu DNA, ktorá by sa zhodovala s jej sestrou dvojčaťom.
Ako sa to stane. Keď dozrievajú dve vajíčka súčasne, obe môžu byť oplodnené a v tomto prípade sa narodia dvojčatá. Ale ak sú oplodnené vajíčka veľmi blízko, splynú do jedného plodu, z ktorého sa následne vyvinie jedno jediné dieťa. Ale niektoré bunky budú potomkami jedného vajíčka a iné - iného. Distribúcia týchto buniek bude závisieť od štádia, v ktorom došlo k fúzii. Niekedy možno v krvi nájsť bunky s rôznou DNA, niekedy rôzne orgány nesú rôzne sady génov. V prípade Karen Keegan a Lydie Fairchild však všetky bunky v tele patrili jednej osobe a pohlavné bunky a bunky reprodukčného systému patrili inej. Identifikácia tohto typu chimérizmu preto nebola taká jednoduchá.
Po konzultácii s lekármi, ktorí zverejnili Karenin príbeh, právnik navrhol, aby sa Lýdii okrem štandardného testu DNA vykonalo aj zoškrabanie z líca a všetky možné ďalšie (samozrejme s minimálnou traumou), ako aj testy DNA jej príbuzných. Podľa výsledkov bola Lýdiina matka skutočne babičkou svojich detí. Ale samotná Lýdia bola, prísne vzaté, dvaja ľudia: vlasy, krv, koža, epitel ústnej dutiny patril jej, ale epitel maternice zodpovedal istej sestre dvojčaťu. Našťastie sa súd s týmto vysvetlením uspokojil a bola oficiálne uznaná za matku detí, ktoré porodila.
Podľa jednej verzie bol chimérou aj slávny maniak Chikatilo. Na základe vzoriek semena na tele obete kriminalisti zistili, že vrah má krvnú skupinu IV. Keď Chikatila prvýkrát zadržali, testy ukázali, že má krvnú skupinu II, takže ho prepustili. Teraz sa už s určitosťou nevie, či išlo o chybu laborantov, alebo bol maniak chiméra, no tento prípad vošiel do histórie ako príklad toho, že nie všetky testy sú 100% dôkazom.
Keď sú siamské dvojčatá rôzneho pohlavia, môže to viesť k tomu, že sa u osoby čiastočne vyvinú mužské aj ženské pohlavné znaky, t.j. bude z neho hermafrodit. Bohužiaľ, tento prípad je oveľa horší ako prípad „chimér rovnakého pohlavia“.
K dnešnému dňu bolo opísaných asi 200 príkladov chimérizmu, no vedci naznačujú, že ich je oveľa viac, pretože väčšina z nich bola objavená úplnou náhodou.
