Obsahuje kapsidu.
Encyklopedický YouTube
1 / 5
✪ Chromozómy, chromatidy, chromatín atď.
✪ Gény, DNA a chromozómy
✪ Najdôležitejšie pojmy genetiky. Lokusy a gény. Homologické chromozómy. Trakcia a prejazd.
✪ Chromozomálne ochorenia. Príklady a dôvody. Video lekcia biológie 10. ročník
✪ Bunkové technológie. DNA. Chromozóm. genóm. Program "Pri prvom priblížení"
titulky
Skôr než sa ponoríme do mechaniky bunkového delenia, myslím, že bude užitočné porozprávať sa o slovnej zásobe súvisiacej s DNA. Existuje veľa slov a niektoré z nich znejú podobne. Môžu byť mätúce. Najprv by som chcel hovoriť o tom, ako DNA vytvára viac DNA, vytvára svoje kópie alebo ako vytvára proteíny vo všeobecnosti. Už sme o tom hovorili vo videu o DNA. Dovoľte mi nakresliť malú časť DNA. Mám A, G, T, nech mám dve T a potom dve C. Taká malá plocha. Pokračuje to takto. Samozrejme je to dvojitá špirála. Každé písmeno má svoje. Natriem ich touto farbou. Takže A zodpovedá T, G zodpovedá C, (presnejšie, G tvorí vodíkové väzby s C), T - s A, T - s A, C - s G, C - s G. Celá táto špirála sa tiahne napr. napríklad v tomto smere. Existuje teda niekoľko rôznych procesov, ktoré táto DNA musí vykonať. Jeden z nich súvisí s vašimi telesnými bunkami – je potrebné produkovať viac kožných buniek. Vaša DNA sa musí skopírovať. Tento proces sa nazýva replikácia. Replikujete DNA. Ukážem vám replikáciu. Ako sa môže táto DNA skopírovať? Toto je jedna z najpozoruhodnejších vlastností štruktúry DNA. Replikácia. Robím všeobecné zjednodušenie, ale myšlienka je taká, že dve vlákna DNA sa oddelia a nedeje sa to samo od seba. To je uľahčené množstvom bielkovín a enzýmov, ale o mikrobiológii sa podrobne porozprávam v inom videu. Takže tieto reťazce sú od seba oddelené. Presuniem reťaz sem. Oddeľujú sa od seba. Vezmem ďalšiu reťaz. Tento je príliš veľký. Táto reťaz bude vyzerať asi takto. Oddeľujú sa od seba. Čo sa môže stať po tomto? Tu a tu odstránim nadbytočné kúsky. Takže tu je naša dvojitá špirála. Všetci boli prepojení. Toto sú páry báz. Teraz sú od seba oddelení. Čo môže každý z nich robiť po rozchode? Teraz sa môžu stať maticou jeden pre druhého. Pozri... Ak je toto vlákno samo o sebe, zrazu môže prísť tymínová báza a pripojiť sa sem a tieto nukleotidy sa začnú zoraďovať. Tymín a cytozín a potom adenín, adenín, guanín, guanín. A tak to ide ďalej. A potom, v tejto ďalšej časti, na zelenej retiazke, ktorá bola predtým pripevnená k tejto modrej, sa stane to isté. Bude tam adenín, guanín, tymín, tymín, cytozín, cytozín. Čo sa práve stalo? Delením a priťahovaním komplementárnych báz sme vytvorili kópiu tejto molekuly. K mikrobiológii sa dostaneme v budúcnosti, je to len preto, aby sme získali všeobecnú predstavu o tom, ako sa DNA kopíruje. Najmä keď sa pozrieme na mitózu a meiózu, môžem povedať: "Toto je štádium, v ktorom dochádza k replikácii." Teraz ďalší proces, o ktorom budete veľa počuť. Hovoril som o tom vo videu o DNA. Toto je prepis. Vo videu DNA som nevenoval veľkú pozornosť tomu, ako sa DNA duplikuje, ale jedna z úžasných vecí na dvojvláknovom dizajne je, že sa môže ľahko duplikovať. Jednoducho oddelíte 2 pásiky, 2 špirálky a potom sa stanú šablónou pre ďalšiu retiazku a potom sa objaví kópia. Teraz k prepisu. To je to, čo sa musí stať s DNA, aby sa vytvorili proteíny, ale transkripcia je medzikrok. Toto je fáza, v ktorej prechádzate od DNA k mRNA. Táto mRNA potom opúšťa bunkové jadro a ide do ribozómov. Porozprávam sa o tom za pár sekúnd. Takže môžeme urobiť to isté. Tieto reťazce sú opäť oddelené počas transkripcie. Jeden sa oddelí tu a druhý sa oddelí... a druhý sa oddelí tu. úžasné. Možno by malo zmysel použiť iba jednu polovicu reťaze - jednu odstránim. Tadiaľto. Ideme prepísať zelenú časť. Tu je. Toto všetko vymažem. Nesprávna farba. Takže toto všetko mažem. Čo sa stane, ak namiesto párovania nukleotidov deoxyribonukleovej kyseliny s týmto reťazcom DNA sa páruje ribonukleová kyselina alebo RNA. Zobrazím RNA fialovou farbou. RNA sa spáruje s DNA. Tymín nájdený v DNA sa bude párovať s adenínom. Guanín, teraz keď hovoríme o RNA, namiesto tymínu budeme mať uracil, uracil, cytozín, cytozín. A toto bude pokračovať. Toto je mRNA. Messenger RNA. Teraz sa oddeľuje. Táto mRNA sa oddelí a opustí jadro. Opúšťa jadro a potom nastáva translácia. Vysielanie. Zapíšme si tento termín. Vysielanie. Pochádza z mRNA... Vo videu o DNA som mal malú tRNA. Transferová RNA bola ako kamión prevážajúci aminokyseliny do mRNA. To všetko sa deje v časti bunky nazývanej ribozóm. K translácii dochádza z mRNA na proteín. Toto sme videli. Takže od mRNA k proteínu. Máte túto retiazku - urobím kópiu. Skopírujem celú reťaz naraz. Toto vlákno sa oddelí, opustí jadro a potom máte tieto malé tRNA nákladné autá, ktoré skutočne vytiahnu, takpovediac. Povedzme teda, že mám tRNA. Pozrime sa na adenín, adenín, guanín a guanín. Toto je RNA. Toto je kodón. Kodón má 3 páry báz a k nemu pripojenú aminokyselinu. Máte nejaké ďalšie časti tRNA. Povedzme uracil, cytozín, adenín. A k nemu pripojená ďalšia aminokyselina. Aminokyseliny sa potom spoja a vytvoria dlhý reťazec aminokyselín, ktorým je proteín. Proteíny tvoria tieto zvláštne zložité tvary. Aby ste sa uistili, že rozumiete. Začnime s DNA. Ak vytvoríme kópie DNA, ide o replikáciu. Replikujete DNA. Takže, ak vytvoríme kópie DNA, ide o replikáciu. Ak začnete s DNA a vytvoríte mRNA zo šablóny DNA, ide o transkripciu. Poďme si to zapísať. "Prepis". To znamená, že prepisujete informácie z jedného formulára do druhého – prepis. Teraz, keď mRNA opúšťa jadro bunky... nakreslím obrázok bunky, aby som to zdôraznil. Štruktúrou bunky sa budeme zaoberať v budúcnosti. Ak je to celá bunka, jadro je stred. Tu je všetka DNA, tu prebieha všetka replikácia a transkripcia. Potom mRNA opustí jadro a následne dôjde k translácii v ribozómoch, ktorej sa budeme podrobnejšie venovať v budúcnosti, a vzniká proteín. Takže z mRNA na proteín je translácia. Prekladáte z genetického kódu na takzvaný proteínový kód. Tak toto je vysielanie. Toto sú presne tie slová, ktoré sa bežne používajú na opis týchto procesov. Pomenovaním rôznych procesov sa uistite, že ich používate správne. Teraz ďalšia časť terminológie DNA. Keď som ju prvýkrát stretol, zistil som, že je mimoriadne mätúca. Slovo je "chromozóm". Slová sem zapíšem – sami vidíte, aké sú mätúce: chromozóm, chromatín a chromatída. Chromatid. Takže, chromozóm, už sme o ňom hovorili. Môžete mať reťazec DNA. Toto je dvojitá špirála. Táto retiazka, ak ju zväčším, sú vlastne dve rôzne retiazky. Majú spojené páry báz. Len som nakreslil základné páry spojené dohromady. Chcem objasniť, že som tu nakreslil túto malú zelenú čiaru. Toto je dvojitá špirála. Ovíja sa okolo proteínov nazývaných históny. Históny. Nech to dopadne takto a nejako tak a potom nejako takto. Tu máte látky nazývané históny, čo sú bielkoviny. Nakreslíme ich takto. Páči sa ti to. Toto je štruktúra, teda DNA v kombinácii s proteínmi, ktoré ju štrukturujú, čo ju núti zabaliť sa ďalej a ďalej. V konečnom dôsledku sa v závislosti od štádia života bunky vytvoria rôzne štruktúry. A keď hovoríte o nukleovej kyseline, čo je DNA, a kombinujete ju s proteínmi, hovoríte o chromatíne. To znamená, že chromatín je DNA plus štrukturálne proteíny, ktoré dávajú DNA jej tvar. Štrukturálne proteíny. Myšlienka chromatínu bola prvýkrát použitá kvôli tomu, čo ľudia videli, keď sa pozreli na bunku... Pamätáte si? Zakaždým som nakreslil bunkové jadro určitým spôsobom. Tak povediac. Toto je jadro bunky. Nakreslil som veľmi jasne viditeľné štruktúry. Toto je jedno, toto je ďalšie. Možno je kratší a má homológny chromozóm. Nakreslil som chromozómy, však? A každý z týchto chromozómov, ako som ukázal v poslednom videu, sú v podstate dlhé štruktúry DNA, dlhé reťazce DNA, ktoré sú tesne omotané okolo seba. Nakreslil som to nejako takto. Ak priblížime, vidíme jednu reťaz a v skutočnosti je takto omotaná okolo seba. Toto je jeho homológny chromozóm. Pamätajte, že vo videu o variabilite som hovoril o homológnom chromozóme, ktorý kóduje rovnaké gény, no ich inú verziu. Modrá je od otca a červená od mamy, ale v podstate kódujú rovnaké gény. Takže toto je jeden reťazec, ktorý som dostal od môjho otca s DNA tejto štruktúry, nazývame ju chromozóm. Takže chromozóm. Chcem to objasniť, DNA nadobúda túto formu len v určitých životných štádiách, keď sa sama rozmnožuje, t.j. replikované. Presnejšie, nie tak... Keď sa bunka delí. Predtým, ako je bunka schopná sa deliť, DNA nadobudne tento dobre definovaný tvar. Väčšinu života bunky, keď DNA robí svoju prácu, keď vytvára proteíny, to znamená, že proteíny sa prepisujú a prekladajú z DNA, sa týmto spôsobom neposkladá. Ak by bola zložená, pre replikačný a transkripčný systém by bolo ťažké dostať sa k DNA, vytvoriť proteíny a urobiť čokoľvek iné. Zvyčajne DNA... Dovoľte mi znova nakresliť jadro. Najčastejšie to nemôžete vidieť ani bežným svetelným mikroskopom. Je taká tenká, že celá špirála DNA je úplne rozložená v jadre. Toto kreslím tu, môže tu byť ďalší. A potom máte takto kratšiu reťaz. Ani to nevidno. Nie je v tejto dobre definovanej štruktúre. Zvyčajne to vyzerá takto. Nech je taká krátka reťaz. Môžete vidieť len taký neporiadok, ktorý tvorí spleť kombinácií DNA a proteínov. To je to, čo ľudia vo všeobecnosti nazývajú chromatín. Toto si treba zapísať. "Chromatín" Takže slová môžu byť veľmi nejednoznačné a veľmi mätúce, ale všeobecné použitie je, keď hovoríte o dobre definovanom jedinom reťazci DNA, presne definovanej štruktúre, ako je táto, je to chromozóm. Termín chromatín sa môže vzťahovať buď na štruktúru, ako je chromozóm, kombináciu DNA a proteínov, ktoré ho štruktúrujú, alebo na poruchu mnohých chromozómov, ktoré obsahujú DNA. To znamená, že z mnohých chromozómov a proteínov zmiešaných dohromady. Chcem, aby to bolo jasné. Teraz ďalšie slovo. Čo je chromatid? Len pre prípad, že som to ešte neurobil... Nepamätám si, či som to označil. Tieto proteíny, ktoré poskytujú štruktúru chromatínu alebo tvoria chromatín a tiež poskytujú štruktúru, sa nazývajú "históny". Existujú rôzne typy, ktoré poskytujú štruktúru na rôznych úrovniach, na ktoré sa pozrieme podrobnejšie. Čo je teda chromatid? Keď sa DNA replikuje... Povedzme, že to bola moja DNA, je v normálnom stave. Jedna verzia je od otca, jedna verzia je od mamy. Teraz je replikovaný. Otcova verzia na prvý pohľad vyzerá takto. Toto je veľké vlákno DNA. Vytvára ďalšiu verziu seba, ktorá je identická, ak systém funguje správne, a táto identická časť vyzerá takto. Spočiatku sú navzájom spojené. Sú navzájom spojené v mieste nazývanom centroméra. Teraz, aj keď tu mám 2 reťaze, spojené dohromady. Dve rovnaké reťaze. Jedna reťaz sem, jedna sem... Aj keď dovoľte mi ju vykresliť inak. V zásade sa to dá znázorniť rôznymi spôsobmi. Toto je jeden reťazec tu a toto je ďalší reťazec tu. To znamená, že máme 2 kópie. Kódujú presne rovnakú DNA. Takže tu to je. Sú identické, takže to stále nazývam chromozóm. Zapíšme si aj toto. Celá vec sa nazýva chromozóm, ale teraz sa každá jednotlivá kópia nazýva chromatid. Takže toto je jedna chromatida a toto je druhá. Niekedy sa nazývajú sesterské chromatidy. Môžu sa tiež nazývať dvojčaté chromatidy, pretože zdieľajú rovnakú genetickú informáciu. Tento chromozóm má teda 2 chromatidy. Teraz pred replikáciou alebo pred duplikáciou DNA môžete povedať, že tento chromozóm tu má jednu chromatidu. Môžete to nazvať chromatidou, ale nemusí to tak byť. Ľudia začínajú hovoriť o chromatidách, keď sú na chromozóme prítomné dve z nich. Dozvedáme sa, že pri mitóze a meióze sa tieto 2 chromatidy oddeľujú. Keď sa oddelia, reťazec DNA, ktorý ste kedysi nazývali chromatid, sa teraz bude nazývať samostatným chromozómom. Takže toto je jedna z nich a tu je ďalšia, ktorá sa mohla v tomto smere oddeliť. Toto zakrúžkujem zelenou farbou. Takže tento môže ísť tadiaľto a tento, ktorý som zakrúžkoval oranžovo, napríklad toto... Teraz, keď sú oddelené a už nie spojené centromérou, čo sme pôvodne nazývali jeden chromozóm s dvoma chromatidami, teraz volajte dva oddelené chromozómy. Alebo by ste mohli povedať, že teraz máte dva samostatné chromozómy, z ktorých každý pozostáva z jednej chromatidy. Dúfam, že to objasní niektoré významy pojmov súvisiacich s DNA. Vždy som ich považoval za dosť mätúce, ale budú užitočným nástrojom, keď začneme mitózu a meiózu a keď hovorím o tom, že sa z chromozómu stane chromatid. Budete sa pýtať, ako sa z jedného chromozómu stali dva chromozómy a ako sa z chromatidy stal chromozóm. Všetko sa točí okolo slovnej zásoby. Vybral by som si iný, namiesto toho, aby som ho nazval chromozóm a každý z týchto samostatných chromozómov, ale rozhodli sa nám to tak nazvať. Možno sa pýtate, odkiaľ pochádza slovo „chromý“. Možno poznáte starý film Kodak s názvom chromo color. V podstate „chromo“ znamená „farba“. Myslím, že to pochádza z gréckeho slova pre farbu. Keď sa ľudia prvýkrát pozreli na jadro bunky, použili farbivo a to, čo nazývame chromozómy, sa zafarbilo týmto farbivom. A mohli sme to vidieť pomocou svetelného mikroskopu. Časť "soma" pochádza zo slova "soma", čo znamená "telo", čo znamená, že dostaneme farebné telo. Takto sa objavilo slovo „chromozóm“. Chromatín sa tiež farbí... Dúfam, že to trochu objasní pojmy chromatid, chromozóm, chromatín a teraz sme pripravení študovať mitózu a meiózu.
História objavenia chromozómov
Prvé popisy chromozómov sa objavili v článkoch a knihách rôznych autorov v 70. rokoch 19. storočia a prednosť pri objavovaní chromozómov mali rôzni ľudia. Sú medzi nimi také mená ako I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) a ďalší. Najčastejšie sa rok objavenia chromozómov nazýva 1882 a ich objaviteľom je nemecký anatóm W. Fleming, ktorý vo svojej zásadnej knihe "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" zbieral a organizoval o nich informácie, dopĺňal ich o výsledky vlastného výskumu. Termín „chromozóm“ navrhol nemecký histológ G. Waldeyer v roku 1888. „Chromozóm“ doslova znamená „farebné telo“, pretože hlavné farbivá sú dobre viazané chromozómami.
Po znovuobjavení Mendelových zákonov v roku 1900 trvalo iba jeden alebo dva roky, kým sa ukázalo, že chromozómy sa počas meiózy a oplodnenia správajú presne tak, ako sa očakávalo od „častíc dedičnosti“. V roku 1902 T. Boveri a v rokoch 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) nezávisle predložili hypotézu o genetickej úlohe chromozómov.
V roku 1933 dostal T. Morgan Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu za objav úlohy chromozómov v dedičnosti.
Morfológia metafázových chromozómov
V metafázovom štádiu mitózy sa chromozómy skladajú z dvoch pozdĺžnych kópií nazývaných sesterské chromatidy, ktoré sa tvoria replikáciou. V metafázových chromozómoch sa v oblasti spájajú sesterské chromatidy primárne zúženie nazývaná centroméra. Centroméra je zodpovedná za oddelenie sesterských chromatidov do dcérskych buniek počas delenia. Na centromére je zostavený kinetochor - zložitá proteínová štruktúra, ktorá určuje pripojenie chromozómu k mikrotubulom vretienka - hýbateľov chromozómu v mitóze. Centroméra rozdeľuje chromozómy na dve časti tzv ramená. U väčšiny druhov je krátke rameno chromozómu označené písmenom p, dlhé rameno - písm q. Dĺžka chromozómov a poloha centroméry sú hlavnými morfologickými charakteristikami metafázových chromozómov.
V závislosti od umiestnenia centroméry sa rozlišujú tri typy chromozómovej štruktúry:
Túto klasifikáciu chromozómov na základe pomeru dĺžok ramien navrhol v roku 1912 ruský botanik a cytológ S. G. Navashin. Okrem vyššie uvedených troch typov identifikoval aj S. G. Navashin telocentrický chromozómy, teda chromozómy len s jedným ramenom. Podľa moderných koncepcií však neexistujú žiadne skutočne telocentrické chromozómy. Druhé rameno, aj keď veľmi krátke a neviditeľné v bežnom mikroskope, je vždy prítomné.
Doplnkovým morfologickým znakom niektorých chromozómov je tzv sekundárne zúženie, ktorý sa vzhľadom od primárneho líši absenciou viditeľného uhla medzi chromozómovými segmentmi. Sekundárne zúženia majú rôznu dĺžku a môžu byť umiestnené v rôznych bodoch pozdĺž dĺžky chromozómu. V sekundárnych zúženiach sú spravidla nukleárne organizátory obsahujúce viacnásobné opakovania génov kódujúcich ribozomálnu RNA. U ľudí sa sekundárne zúženia obsahujúce ribozomálne gény nachádzajú v krátkych ramenách akrocentrických chromozómov, oddeľujú malé chromozomálne segmenty tzv. satelitov. Chromozómy, ktoré majú satelit, sa zvyčajne nazývajú SAT chromozómy (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- bez DNA).
Diferenciálne farbenie metafázových chromozómov
Pri monochromatickom farbení chromozómov (acetokarmín, aceto-orceín, farbenie podľa Feulgena alebo Romanovského-Giemsa) možno identifikovať počet a veľkosť chromozómov; ich tvar, určený predovšetkým polohou centromér, prítomnosťou sekundárnych zúžení a satelitov. Vo veľkej väčšine prípadov tieto charakteristiky nestačia na identifikáciu jednotlivých chromozómov v chromozómovej sade. Navyše, monochromaticky sfarbené chromozómy sú medzi rôznymi druhmi často veľmi podobné. Diferenciálne farbenie chromozómov, ktorého rôzne techniky boli vyvinuté na začiatku 70. rokov 20. storočia, poskytlo cytogenetikom mocný nástroj na identifikáciu jednotlivých chromozómov ako celku, ako aj ich častí, čím sa uľahčil postup analýzy genómu.
Diferenciálne metódy farbenia sú rozdelené do dvoch hlavných skupín:
Úrovne zhutnenia chromozomálnej DNA
Základom chromozómu je lineárna makromolekula DNA značnej dĺžky. Molekuly DNA ľudských chromozómov obsahujú od 50 do 245 miliónov párov dusíkových báz. Celková dĺžka DNA z jednej ľudskej bunky je asi dva metre. Typické jadro ľudskej bunky, ktoré možno vidieť iba mikroskopom, zaberá objem približne 110 µm³ a ľudský mitotický chromozóm v priemere nepresahuje 5-6 µm. Takéto zhutnenie genetického materiálu je možné vďaka prítomnosti vysoko organizovaného systému na ukladanie molekúl DNA v eukaryotoch ako v interfázovom jadre, tak v mitotickom chromozóme. Je potrebné poznamenať, že u eukaryotov v proliferujúcich bunkách dochádza k neustálej, pravidelnej zmene stupňa zhutnenia chromozómov. Pred mitózou je chromozomálna DNA zhutnená 10 5-krát v porovnaní s lineárnou dĺžkou DNA, čo je nevyhnutné pre úspešnú segregáciu chromozómov do dcérskych buniek, zatiaľ čo v interfázovom jadre je potrebné pre úspešné procesy transkripcie a replikácie chromozóm dekompaktovať . DNA v jadre zároveň nie je nikdy úplne predĺžená a vždy je do tej či onej miery zabalená. Odhadovaná redukcia veľkosti medzi chromozómom v interfáze a chromozómom v mitóze je teda len asi 2-krát u kvasiniek a 4-50-krát u ľudí.
Niektorí výskumníci považujú úroveň tzv chromonemas, ktorej hrúbka je asi 0,1-0,3 mikrónu. V dôsledku ďalšieho zhutňovania dosiahne priemer chromatíd v čase metafázy 700 nm. Výrazná hrúbka chromozómu (priemer 1400 nm) v štádiu metafázy umožňuje, aby bol konečne videný pod svetelným mikroskopom. Kondenzovaný chromozóm má tvar písmena X (často s nerovnakými ramenami), keďže dve chromatidy vznikajúce replikáciou sú navzájom spojené centromérou (viac informácií o osude chromozómov pri delení buniek nájdete v článkoch mitóza a meióza).
Chromozomálne abnormality
Aneuploidia
Pri aneuploidii dochádza k zmene počtu chromozómov v karyotype, kedy celkový počet chromozómov nie je násobkom sady haploidných chromozómov n. V prípade straty jedného chromozómu z páru homológnych chromozómov sú mutanty tzv. monosomiky, v prípade jedného ďalšieho chromozómu sa nazývajú mutanty s tromi homológnymi chromozómami trizomický, v prípade straty jedného páru homológov - nullisomika. Aneuploidia na autozomálnych chromozómoch vždy spôsobuje významné vývojové poruchy a je hlavnou príčinou spontánnych potratov u ľudí. Jednou z najznámejších aneuploidií u ľudí je trizómia 21, ktorá vedie k rozvoju Downovho syndrómu. Aneuploidia je typická pre nádorové bunky, najmä pre bunky solídnych nádorov.
Polyploidia
Zmena v počte chromozómov, násobok haploidnej sady chromozómov ( n), nazývaná polyploidia. Polyploidia je v prírode široko a nerovnomerne rozšírená. Známe sú polyploidné eukaryotické mikroorganizmy – huby a riasy, polyploidy sa často vyskytujú medzi kvitnúcimi rastlinami, nie však medzi nahosemennými rastlinami. Polyploidia buniek celého organizmu u mnohobunkových živočíchov je zriedkavá, aj keď sa u nich často vyskytuje endopolyploidia niektoré diferencované tkanivá, napríklad pečeň u cicavcov, ako aj črevné tkanivá, slinné žľazy a malpighické cievy mnohých druhov hmyzu.
Chromozomálne preskupenia
Chromozomálne prestavby (chromozomálne aberácie) sú mutácie, ktoré narúšajú štruktúru chromozómov. Môžu vzniknúť v somatických a zárodočných bunkách spontánne alebo v dôsledku vonkajších vplyvov (ionizujúce žiarenie, chemické mutagény, vírusová infekcia a pod.). V dôsledku prestavby chromozómov môže dôjsť k strate chromozómového fragmentu alebo naopak k zdvojeniu (delécia, resp. duplikácia); časť chromozómu môže byť prenesená na iný chromozóm (translokácia) alebo môže zmeniť svoju orientáciu v rámci chromozómu o 180° (inverzia). Existujú aj iné chromozomálne preskupenia.
Nezvyčajné typy chromozómov
Mikrochromozómy
B chromozómy
Chromozómy B sú ďalšie chromozómy, ktoré sú v karyotype prítomné len u jednotlivých jedincov v populácii. Často sa nachádzajú v rastlinách a boli opísané u húb, hmyzu a zvierat. Niektoré chromozómy B obsahujú gény, často gény rRNA, ale nie je jasné, aké funkčné sú tieto gény. Prítomnosť chromozómov B môže ovplyvniť biologické vlastnosti organizmov, najmä v rastlinách, kde je ich prítomnosť spojená so zníženou životaschopnosťou. Predpokladá sa, že chromozómy B sa v somatických bunkách postupne strácajú v dôsledku nepravidelnosti ich dedičnosti.
Holocentrické chromozómy
Holocentrické chromozómy nemajú primárnu konstrikciu, majú takzvaný difúzny kinetochór, takže pri mitóze sú vretienkové mikrotubuly prichytené po celej dĺžke chromozómu. Pri divergencii chromatidov k deliacim pólom v holocentrických chromozómoch prechádzajú k pólom navzájom rovnobežným, zatiaľ čo v monocentrickom chromozóme je kinetochór pred zvyškom chromozómu, čo vedie k charakteristickému tvaru V divergujúcich chromatidov. v štádiu anafázy. Keď sa chromozómy fragmentujú, napríklad v dôsledku vystavenia ionizujúcemu žiareniu, fragmenty holocentrických chromozómov sa rozchádzajú k pólom usporiadaným spôsobom a fragmenty monocentrických chromozómov, ktoré neobsahujú centroméry, sú náhodne rozdelené medzi dcérske bunky a môžu sa stratiť.
Holocentrické chromozómy sa nachádzajú v protistoch, rastlinách a zvieratách. Nematód má holocentrické chromozómy C. elegans .
Obrie chromozómové tvary
Polyténové chromozómy
Polyténové chromozómy sú obrovské zhluky zjednotených chromatidov, ktoré vznikajú v určitých typoch špecializovaných buniek. Prvýkrát opísal E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) v roku 1881 v bunkách slinných žliaz krvných červov ( Chironomus), v ich výskume pokračovali už v 30. rokoch 20. storočia Kostov, T. Painter, E. Heitz a G. Bauer ( Hans Bauer). Polyténové chromozómy sa našli aj v bunkách slinných žliaz, čriev, priedušnice, tukového tela a malpighických ciev lariev dvojkrídlovcov.
Chromozómy štetca lampy
Lampbrush chromozómy sú obrovskou formou chromozómov, ktoré vznikajú v meiotických samičích bunkách počas diploténneho štádia profázy I u niektorých zvierat, najmä u niektorých obojživelníkov a vtákov. Tieto chromozómy sú extrémne transkripčne aktívne a sú pozorované v rastúcich oocytoch, keď sú procesy syntézy RNA vedúce k tvorbe žĺtka najintenzívnejšie. V súčasnosti je známych 45 živočíšnych druhov, v ktorých vyvíjajúcich sa oocytoch možno takéto chromozómy pozorovať. Lampbrush chromozómy sa nevytvárajú v cicavčích oocytoch.
Lampbrush chromozómy prvýkrát opísal W. Flemming v roku 1882. Názov „chromozómy lampovej kefky“ navrhol nemecký embryológ I. Rückert ( J. Röckert) v roku 1892.
Chromozómy Lampbrush sú dlhšie ako polyténové chromozómy. Napríklad celková dĺžka sady chromozómov v oocytoch niektorých chvostových obojživelníkov dosahuje 5900 µm.
Bakteriálne chromozómy
Existujú dôkazy, že baktérie majú proteíny spojené s nukleoidnou DNA, ale históny sa v nich nenašli.
Ľudské chromozómy
Normálny ľudský karyotyp predstavuje 46 chromozómov. Ide o 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov (XY v mužskom karyotype a XX v ženskom). Nižšie uvedená tabuľka ukazuje počet génov a báz v ľudských chromozómoch.
| Chromozóm | Celkové základy | Počet génov | Počet génov kódujúcich proteín |
|---|---|---|---|
| 249250621 | 3511 | 2076 | |
| 243199373 | 2368 | 1329 | |
| 198022430 | 1926 | 1077 | |
| 191154276 | 1444 | 767 | |
| 180915260 | 1633 | 896 | |
| 171115067 | 2057 | 1051 | |
| 159138663 | 1882 | 979 | |
| 146364022 | 1315 | 702 | |
| 141213431 | 1534 | 823 | |
| 135534747 | 1391 | 774 | |
| 135006516 | 2168 | 1914 | |
| 133851895 | 1714 | 1068 | |
| 115169878 | 720 | 331 | |
| 107349540 | 1532 | 862 | |
| 102531392 | 1249 | 615 | |
| 90354753 | 1326 | 883 | |
| 81195210 | 1773 | 1209 | |
| 78077248 | 557 | 289 | |
| 59128983 | 2066 | 1492 | |
| 63025520 | 891 | 561 | |
| 48129895 | 450 | 246 | |
| 51304566 | 855 | 507 | |
| X chromozóm | 155270560 | 1672 | 837 |
| Y chromozóm | 59373566 | 429 | 76 |
| Celkom | 3 079 843 747 | 36463 |
pozri tiež
Poznámky
- Tarantula V.Z. Výkladový biotechnologický slovník. - M.: Jazyky slovanských kultúr, 2009. - 936 s. - 400 kópií. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
Chromozóm- stála zložka jadra, vyznačujúca sa osobitnou štruktúrou, individualitou, funkciou a schopnosťou sebareprodukovania, ktorá zabezpečuje ich kontinuitu, a tým aj prenos dedičných informácií z jednej generácie rastlinných a živočíšnych organizmov na druhú.
Veľkosť chromozómov sa medzi rôznymi organizmami značne líši. Dĺžka chromozómov sa môže pohybovať od 0,2 do 50 mikrónov. Počet chromozómov v rôznych objektoch sa tiež výrazne líši, ale je typický pre každý druh zvieraťa alebo rastliny. Celkový počet, veľkosť a morfológia chromozómov sa nazýva karyotyp tohto typu.
Chromozómy zvierat a rastlín sú tyčovité štruktúry rôznych dĺžok s pomerne konštantnou hrúbkou, vo väčšine chromozómov je ľahké nájsť zónu primárnej konstrikcie, ktorá rozdeľuje chromozóm na dve ramená. V oblasti primárneho zúženia je centroméra, kde sa nachádza kinetochore. Niektoré chromozómy majú sekundárne zúženie.
Na konci interfázy sa každý chromozóm skladá z dvoch sesterských chromatidov. Každá z nich sa zase skladá z dvoch polovíc - hemichromatidov alebo chromonem. Chromonemy obsahujú zhutnené oblasti – chromoméry, ktoré vo svetelnom mikroskope vyzerajú ako tmavo sfarbené granule. Ich počet, poloha a veľkosť v oboch chromatidách sú rovnaké a sú relatívne konštantné pre každý chromozóm. Vzdialenosti medzi chromomérmi sa nazývajú interchromomérne oblasti.
Keď hovoríme o morfológii chromozómov, berú sa do úvahy tieto charakteristiky: dĺžka ramien, poloha centroméry, prítomnosť sekundárneho zúženia alebo satelitu. Satelity rôznych chromozómov sa líšia tvarom, veľkosťou a dĺžkou vlákna, ktoré ich spája s hlavným telom.
satelit- ide o chromozomálny segment, najčastejšie heterochromatický, umiestnený distálne od sekundárnej konstrikcie. Podľa klasických definícií je satelit guľovité teleso s priemerom rovným alebo menším ako je priemer chromozómu, ktoré je s chromozómom spojené tenkým závitom. Existuje 5 typov satelitov:
1. mikrosatelity– guľovitého tvaru, malé satelity s priemerom polovičným alebo dokonca menším ako je priemer chromozómu;
2. makrosatelity– pomerne veľké formy satelitov s priemerom presahujúcim polovicu priemeru chromozómu;
3. lineárny S.- satelity, ktoré majú tvar dlhého chromozomálneho segmentu. Sekundárne zúženie je výrazne odstránené z koncového konca;
4. terminál S.– satelity lokalizované na konci chromozómu;
5. interkalárne S.– satelity lokalizované medzi dvoma sekundárnymi zúženiami.
Sekundárne zúženie spájajúce satelit s telom chromozómu je schopné zúčastniť sa procesu tvorby a zostavovania jadier. Toto sekundárne zúženie sa preto nazýva aj nukleárny organizátor.
Satelit spolu so sekundárnym pásom tvoria satelitná oblasť. Sekundárne zúženia môžu byť na dlhom ramene niektorých chromozómov a na krátkom ramene iných. Konce chromozómu sa nazývajú teloméry. Ich zvláštnosťou je, že sa nedokážu spojiť s inými časťami chromozómov.
Normálna dĺžka každého chromozómu a celková dĺžka všetkých chromozómov karyotypu sú konštantné. Morfológia chromozómu je určená predovšetkým polohou centroméry. Podľa umiestnenia centroméry sa rozlišujú hlavné formy chromozómov: metacentrické, submetacentrické, akrocentrické a izochromozómy.
Metacentrický chromozómy sa líšia tým, že ich ramená majú rovnakú alebo takmer rovnakú dĺžku. Submetacentrické chromozómy majú ramená rôznej dĺžky. U akrocentrický Centroméra chromozómu sa nachádza v blízkosti jednej z telomér.
izochromozómy– monocentrické chromozómy s dvomi geneticky identickými ramenami, ktoré sa objavujú ako dôsledok nesprávneho delenia centroméry po zlome a opätovnom zjednotení sesterských chromatíd v oblasti centroméry. izochromozóm má identické ramená v dôsledku horizontálneho delenia centroméry. Dicentrický a acentrický izochromozómy vznikajú po prasknutí sesterských chromatíd mimo centromerickej oblasti a ich opätovnom zjednotení na centrické a acentrické fragmenty.
Chromatin- hlavná zložka bunkového jadra. V priemere 40 % chromatínu tvorí DNA a približne 60 % tvoria proteíny. Štruktúrne je chromatín vláknitý komplex deoxyribonukleoproteínových molekúl, ktoré pozostávajú z DNA spojenej s histónmi a niekedy s nehistónovými proteínmi. Schopnosť diferenciálneho farbenia tvorila základ pre identifikáciu dvoch frakcií chromatínu – hetero- a euchromatínu. Heitz, ktorý objavil tento jav, zistil, že určité oblasti chromozómov zostávajú v kondenzovanom stave počas celého bunkového cyklu a nazval ich heterochromatín a oblasti, ktoré na konci mitózy dekondenzovali a boli slabo zafarbené, sa nazývali euchromatín. Heterochromatické oblasti sú funkčne menej aktívne ako euchromatické oblasti, v ktorých je lokalizovaná väčšina známych génov. Avšak heterochromatín má určitý genetický vplyv; napríklad chromozómy určujúce pohlavie nemožno považovať za geneticky neaktívne, hoci sú často zložené výlučne z heterochrómu. Okrem toho sa zistilo, že stabilita genetickej expresie euchromatínu je určená jeho blízkosťou k heterochromatínu.
Dnes spoločne preskúmame zaujímavú otázku týkajúcu sa biológie školského kurzu, a to: typy chromozómov, ich štruktúru, vykonávané funkcie atď.
Najprv musíte pochopiť, čo to je, chromozóm? Toto je všeobecný názov pre štrukturálne prvky jadra v eukaryotických bunkách. Práve tieto častice obsahujú DNA. Ten obsahuje dedičnú informáciu, ktorá sa prenáša z rodičovského organizmu na potomkov. To je možné pomocou génov (štrukturálnych jednotiek DNA).
Predtým, než sa podrobne pozrieme na typy chromozómov, je dôležité oboznámiť sa s niektorými problémami. Prečo sa napríklad nazývajú týmto výrazom? Toto meno im dal ešte v roku 1888 vedec V. Waldeyer. Ak preložíme z gréčtiny, potom doslova dostaneme farbu a telo. S čím to súvisí? To sa dozviete v článku. Je tiež veľmi zaujímavé, že kruhová DNA v baktériách sa nazýva chromozómy. A to aj napriek tomu, že štruktúra posledne menovaného a chromozómov eukaryotov je veľmi odlišná.
Príbeh
Takže nám bolo jasné, že chromozóm je organizovaná štruktúra DNA a proteínu, ktorý je obsiahnutý v bunkách. Je veľmi zaujímavé, že jeden kus DNA obsahuje veľa génov a iných prvkov, ktoré kódujú všetky genetické informácie organizmu.
Predtým, ako zvážime typy chromozómov, odporúčame porozprávať sa trochu o histórii vývoja týchto častíc. A tak experimenty, ktoré začal v polovici 80. rokov 19. storočia vykonávať vedec Theodore Boveri, preukázali spojenie medzi chromozómami a dedičnosťou. Wilhelm Roux zároveň predložil nasledujúcu teóriu – každý chromozóm má inú genetickú záťaž. Túto teóriu testoval a dokázal Theodore Boveri.
Vďaka práci Gregora Mendela v roku 1900 dokázal Boveri vysledovať súvislosť medzi pravidlami dedičnosti a správaním chromozómov. Boveriho objavy boli schopné ovplyvniť nasledujúcich cytológov:
- Edmund Beecher Wilson.
- Walter Sutton.
- Teofil maliar.
Práca Edmunda Wilsona mala prepojiť teórie Boveriho a Suttona, čo je popísané v knihe The Cell in Development and Heredity. Práca vyšla okolo roku 1902 a venovala sa chromozomálnej teórii dedičnosti.
Dedičnosť
A ešte minúta teórie. Výskumníkovi Walterovi Suttonovi sa vo svojich prácach podarilo zistiť, koľko chromozómov sa v skutočnosti nachádza v bunkovom jadre. Už skôr bolo povedané, že vedec považoval tieto častice za nosiče dedičnej informácie. Walter navyše zistil, že všetky chromozómy pozostávajú z génov a práve tie sú vinníkmi, že rodičovské vlastnosti a funkcie sa prenášajú na potomkov.
Súbežne s tým pracoval Theodore Boveri. Ako už bolo spomenuté, obaja vedci skúmali niekoľko otázok:
- prenos dedičných informácií;
- formulácia hlavných ustanovení o úlohe chromozómov.
Táto teória sa teraz nazýva Boveri-Suttonova teória. Jeho ďalší vývoj sa uskutočnil v laboratóriu amerického biológa Thomasa Morgana. Spoločne vedci dokázali:
- vytvoriť vzory umiestňovania génov do týchto štruktúrnych prvkov;
- vytvoriť cytologickú databázu.
Štruktúra
V tejto časti navrhujeme zvážiť štruktúru a typy chromozómov. Hovoríme teda o štrukturálnych bunkách, ktoré uchovávajú a prenášajú dedičné informácie. Z čoho sa skladajú chromozómy? Z DNA a bielkovín. Okrem toho tvoria jednotlivé časti chromozómov chromatín. Proteíny hrajú dôležitú úlohu pri balení DNA v bunkovom jadre.
Priemer jadra nepresahuje päť mikrónov a DNA je úplne zabalená do jadra. Takže DNA v jadre má štruktúru slučky, ktorá je podporovaná proteínmi. Zároveň tieto rozpoznávajú nukleotidové sekvencie, aby ich zblížili. Ak sa chystáte študovať štruktúru chromozómov pod mikroskopom, potom je na to najlepší čas metafáza mitózy.
Chromozóm má tvar malej tyčinky, ktorá pozostáva z dvoch chromatidov. Posledné sú držané centromérou. Je tiež veľmi dôležité poznamenať, že každá jednotlivá chromatida pozostáva z chromatínových slučiek. Všetky chromozómy môžu byť v jednom z dvoch stavov:
- aktívny;
- neaktívne.
Formuláre
Teraz sa pozrieme na existujúce typy chromozómov. V tejto časti môžete zistiť, aké formy týchto častíc existujú.
Všetky chromozómy majú svoju vlastnú individuálnu štruktúru. Charakteristickým znakom sú sfarbenie. Ak študujete morfológiu chromozómov, je potrebné venovať pozornosť niekoľkým dôležitým veciam:
- umiestnenie centroméry;
- dĺžka a poloha ramien.
Existujú teda tieto hlavné typy chromozómov:
- metacentrické chromozómy (ich charakteristickým znakom je umiestnenie centroméry v strede, táto forma sa nazýva aj rovnoramenné);
- submetacentrické (výrazným znakom je posunutie zúženia na jednu stranu, iným názvom sú nerovnaké ramená);
- akrocentrický (výrazným znakom je prítomnosť centroméry takmer na jednom konci chromozómu, iný názov je tyčinkovitý);
- bodkované (tento názov dostali kvôli tomu, že ich tvar je veľmi ťažké určiť, čo je spôsobené ich malými rozmermi).
Funkcie
Bez ohľadu na typ chromozómov u ľudí a iných tvorov vykonávajú tieto častice množstvo rôznych funkcií. O čom hovoríme, si môžete prečítať v tejto časti článku.
- Pri uchovávaní dedičných informácií. Chromozómy sú nositeľmi genetickej informácie.
- Pri prenose dedičných informácií. Dedičná informácia sa prenáša prostredníctvom replikácie molekuly DNA.
- Pri implementácii dedičnej informácie. Vďaka reprodukcii jedného alebo druhého typu mRNA, a teda jedného alebo druhého typu proteínu, sa vykonáva kontrola nad všetkými životnými procesmi bunky a celého organizmu.
DNA a RNA
Pozreli sme sa na to, aké typy chromozómov existujú. Teraz prejdeme k podrobnému štúdiu úlohy DNA a RNA. Je veľmi dôležité poznamenať, že sú to nukleové kyseliny, ktoré tvoria asi päť percent bunkovej hmoty. Ukazujú sa nám ako mononukleotidy a polynukleotidy.
Existujú dva typy týchto nukleových kyselín:
- DNA, čo znamená kyselinu deoxyribonukleovú;
- RNA, transkript - ribonukleové kyseliny.
Okrem toho je dôležité mať na pamäti, že tieto polyméry pozostávajú z nukleotidov, teda monomérov. Tieto monoméry v DNA aj RNA majú v podstate podobnú štruktúru. Každý jednotlivý nukleotid sa tiež skladá z niekoľkých zložiek, alebo skôr troch, vzájomne prepojených silnými väzbami.
Teraz trochu o biologickej úlohe DNA a RNA. Na začiatok je dôležité poznamenať, že v bunke možno nájsť tri typy RNA:
- informačné (odstraňovanie informácií z DNA, pôsobiace ako matrica pre syntézu bielkovín);
- transport (transportuje aminokyseliny na syntézu bielkovín);
- ribozomálne (podieľa sa na biosyntéze bielkovín a tvorbe štruktúry ribozómov).
Aká je úloha DNA? Tieto častice uchovávajú informácie o dedičnosti. Časti tohto reťazca obsahujú špeciálnu sekvenciu dusíkatých báz, ktoré sú zodpovedné za dedičné znaky. Okrem toho je úlohou DNA prenášať tieto vlastnosti počas bunkového jadrového delenia. Pomocou RNA sa syntéza RNA uskutočňuje v bunkách, vďaka čomu sa syntetizujú proteíny.
Sada chromozómov
Takže sa pozeráme na typy chromozómov, sady chromozómov. Prejdime k podrobnému zváženiu problematiky týkajúcej sa sady chromozómov.
Množstvo týchto prvkov je charakteristickým znakom druhu. Vezmime si ako príklad muchu Drosophila. Tá ich má spolu osem, kým primáti štyridsaťosem. Ľudské telo má štyridsaťšesť chromozómov. Okamžite upozorňujeme na skutočnosť, že ich počet je rovnaký pre všetky bunky tela.
Okrem toho je dôležité pochopiť, že existujú dva možné typy chromozómových sád:
- diploidný (charakteristický pre eukaryotické bunky, je úplný súbor, to znamená 2n, prítomný v somatických bunkách);
- haploidné (polovica kompletného súboru, teda n, je prítomná v zárodočných bunkách).
Musíte vedieť, že chromozómy tvoria páry, ktorých zástupcovia sú homológy. Čo znamená tento pojem? Homológne sú chromozómy, ktoré majú rovnaký tvar, štruktúru, umiestnenie centroméry atď.
Pohlavné chromozómy
Teraz sa bližšie pozrieme na ďalší typ chromozómov – pohlavné chromozómy. Toto nie je jeden, ale pár chromozómov, ktoré sa líšia u mužov a žien rovnakého druhu.
Jeden z organizmov (muž alebo žena) má spravidla dva identické, pomerne veľké chromozómy X a genotyp je XX. Jedinec druhého pohlavia má jeden chromozóm X a o niečo menší chromozóm Y. V tomto prípade je genotyp XY. Je tiež dôležité poznamenať, že v niektorých prípadoch dochádza k tvorbe mužského pohlavia v neprítomnosti jedného z chromozómov, to znamená genotypu X0.
Autozómy
Ide o párové častice v organizmoch s chromozomálnym určením pohlavia, ktoré sú rovnaké u mužov aj u žien. Zjednodušene povedané, všetky chromozómy (okrem pohlavných chromozómov) sú autozómy.
Upozorňujeme, že prítomnosť, kópie a štruktúra v žiadnom prípade nezávisia od pohlavia eukaryota. Všetky autozómy majú sériové číslo. Ak vezmeme osobu, potom dvadsaťdva párov (štyridsaťštyri chromozómov) sú autozómy a jeden pár (dva chromozómy) sú pohlavné chromozómy.
Niekedy nám dajú úžasné prekvapenia. Viete napríklad, čo sú to chromozómy a ako ovplyvňujú?
Navrhujeme pozrieť sa na tento problém, aby sme raz a navždy rozdelili ja.
Pri pohľade na rodinné fotografie ste si možno všimli, že členovia tej istej rodiny sa na seba podobajú: deti vyzerajú ako rodičia, rodičia ako starí rodičia. Táto podobnosť sa prenáša z generácie na generáciu prostredníctvom úžasných mechanizmov.
Všetky živé organizmy, od jednobunkových organizmov až po slony africké, obsahujú v bunkovom jadre chromozómy – tenké, dlhé vlákna, ktoré možno vidieť len elektrónovým mikroskopom.
Chromozómy (starogr. χρῶμα - farba a σῶμα - telo) sú nukleoproteínové štruktúry v bunkovom jadre, v ktorých je sústredená väčšina dedičných informácií (génov). Sú navrhnuté tak, aby uchovávali tieto informácie, implementovali ich a prenášali.
Koľko chromozómov má človek
Koncom 19. storočia vedci zistili, že počet chromozómov u rôznych druhov nie je rovnaký.
Napríklad hrášok má 14 chromozómov, y má 42, a u ľudí – 46 (to znamená 23 párov). Preto vzniká pokušenie dospieť k záveru, že čím viac ich je, tým je stvorenie, ktoré ich vlastní, zložitejšie. V skutočnosti to však absolútne neplatí.
Z 23 párov ľudských chromozómov je 22 párov autozómov a jeden pár sú gonozómy (pohlavné chromozómy). Pohlavia majú morfologické a štrukturálne (génové zloženie) rozdiely.
V ženskom organizme pár gonozómov obsahuje dva X chromozómy (XX-pár) a v mužskom organizme jeden X-chromozóm a jeden Y-chromozóm (XY-pár).
Pohlavie nenarodeného dieťaťa závisí od zloženia chromozómov dvadsiateho tretieho páru (XX alebo XY). To je určené oplodnením a splynutím ženských a mužských reprodukčných buniek.
Táto skutočnosť sa môže zdať čudná, ale z hľadiska počtu chromozómov sú ľudia podradní voči mnohým zvieratám. Napríklad nejaká nešťastná koza má 60 chromozómov a slimák 80.
Chromozómy pozostávajú z proteínu a molekuly DNA (deoxyribonukleovej kyseliny), podobne ako dvojitá špirála. Každá bunka obsahuje asi 2 metre DNA a celkovo je v bunkách nášho tela asi 100 miliárd km DNA.
Zaujímavým faktom je, že ak je chromozóm navyše alebo ak aspoň jeden zo 46 chýba, u človeka dochádza k mutácii a vážnym vývojovým abnormalitám (Downova choroba atď.).
Chromozómy sú hlavnými štruktúrnymi prvkami bunkového jadra, ktoré sú nositeľmi génov, v ktorých je zakódovaná dedičná informácia. Chromozómy, ktoré majú schopnosť reprodukovať sa, poskytujú genetické spojenie medzi generáciami.
Morfológia chromozómov súvisí so stupňom ich spiralizácie. Napríklad, ak sú v štádiu interfázy (pozri mitóza, meióza) chromozómy maximálne rozvinuté, t.j. despiralizované, potom so začiatkom delenia sa chromozómy intenzívne špiralizujú a skracujú. Maximálna špirála a skrátenie chromozómov sa dosiahne v štádiu metafázy, keď sa vytvoria relatívne krátke, husté štruktúry, ktoré sú intenzívne zafarbené základnými farbivami. Táto fáza je najvhodnejšia na štúdium morfologických charakteristík chromozómov.
Metafázový chromozóm sa skladá z dvoch pozdĺžnych podjednotiek - chromatíd [odhaľuje elementárne vlákna v štruktúre chromozómov (tzv. chromonemy alebo chromofibrily) s hrúbkou 200 Å, z ktorých každá pozostáva z dvoch podjednotiek].
Veľkosti rastlinných a živočíšnych chromozómov sa výrazne líšia: od zlomkov mikrónu až po desiatky mikrónov. Priemerná dĺžka ľudských metafázových chromozómov sa pohybuje od 1,5 do 10 mikrónov.
Chemickým základom štruktúry chromozómov sú nukleoproteíny - komplexy (pozri) s hlavnými proteínmi - histónmi a protamínmi.
Ryža. 1. Štruktúra normálneho chromozómu.
A - vzhľad; B - vnútorná štruktúra: 1-primárne zúženie; 2 - sekundárne zúženie; 3 - satelit; 4 - centroméra.
Jednotlivé chromozómy (obr. 1) sa odlišujú lokalizáciou primárnej konstrikcie, t.j. umiestnením centroméry (pri mitóze a meióze sa na toto miesto prichytia vretenovité závity, ktoré ju ťahajú k pólu). Keď sa stratí centroméra, fragmenty chromozómov strácajú schopnosť oddeľovať sa počas delenia. Primárna konstrikcia rozdeľuje chromozómy na 2 ramená. V závislosti od miesta primárnej konstrikcie sa chromozómy delia na metacentrické (obe ramená majú rovnakú alebo takmer rovnakú dĺžku), submetacentrické (ramená s nerovnakou dĺžkou) a akrocentrické (centroméra je posunutá na koniec chromozómu). Okrem primárneho možno v chromozómoch nájsť menej výrazné sekundárne zúženia. Malá koncová časť chromozómov oddelená sekundárnym zúžením sa nazýva satelit.
Každý typ organizmu sa vyznačuje svojou špecifickou (čo do počtu, veľkosti a tvaru chromozómov) takzvanou chromozómovou sadou. Celý dvojitý alebo diploidný súbor chromozómov sa označuje ako karyotyp.
Ryža. 2. Normálna chromozómová sada ženy (dva X chromozómy v pravom dolnom rohu).
Ryža. 3. Normálna chromozómová sada muža (v pravom dolnom rohu - chromozómy X a Y v poradí).
Zrelé vajíčka obsahujú jeden alebo haploidný súbor chromozómov (n), ktorý tvorí polovicu diploidného súboru (2n), ktorý je súčasťou chromozómov všetkých ostatných buniek tela. V diploidnom súbore je každý chromozóm reprezentovaný párom homológov, z ktorých jeden je materského a druhý otcovského pôvodu. Vo väčšine prípadov majú chromozómy každého páru rovnakú veľkosť, tvar a zloženie génov. Výnimkou sú pohlavné chromozómy, ktorých prítomnosť určuje vývoj tela v mužskom alebo ženskom smere. Normálny súbor ľudských chromozómov pozostáva z 22 párov autozómov a jedného páru pohlavných chromozómov. U ľudí a iných cicavcov je žena určená prítomnosťou dvoch chromozómov X a muž jedným chromozómom X a jedným chromozómom Y (obr. 2 a 3). V ženských bunkách je jeden z X chromozómov geneticky neaktívny a nachádza sa v interfázovom jadre vo forme (pozri). Štúdium ľudských chromozómov v zdraví a chorobe je predmetom lekárskej cytogenetiky. Zistilo sa, že odchýlky v počte alebo štruktúre chromozómov od normy, ktoré sa vyskytujú v reprodukčných orgánoch! bunky alebo v počiatočných štádiách fragmentácie oplodneného vajíčka, spôsobujú poruchy normálneho vývoja tela, spôsobujúce v niektorých prípadoch výskyt niektorých spontánnych potratov, mŕtvo narodených detí, vrodených deformít a vývojových abnormalít po narodení (chromozomálne ochorenia). Príklady chromozomálnych ochorení zahŕňajú Downovu chorobu (ďalší chromozóm G), Klinefelterov syndróm (ďalší chromozóm X u mužov) a (neprítomnosť Y alebo jedného z X chromozómov v karyotype). V lekárskej praxi sa chromozomálna analýza vykonáva buď priamo (na bunkách kostnej drene), alebo po krátkodobej kultivácii buniek mimo tela (periférna krv, koža, embryonálne tkanivo).
Chromozómy (z gréckeho chroma - farba a soma - telo) sú vláknité, samoreprodukujúce sa štruktúrne prvky bunkového jadra, obsahujúce faktory dedičnosti - gény - v lineárnom poradí. Chromozómy sú dobre viditeľné v jadre pri delení somatických buniek (mitóza) a pri delení (dozrievaní) zárodočných buniek – meióza (obr. 1). V oboch prípadoch sú chromozómy intenzívne zafarbené základnými farbivami a sú viditeľné aj na nezafarbených cytologických preparátoch vo fázovom kontraste. V interfázovom jadre sú chromozómy despiralizované a nie sú viditeľné vo svetelnom mikroskope, pretože ich priečne rozmery presahujú limity rozlíšenia svetelného mikroskopu. V tomto čase je možné pomocou elektrónového mikroskopu rozlíšiť jednotlivé úseky chromozómov vo forme tenkých vlákien s priemerom 100-500 Å. Jednotlivé nedespiralizované úseky chromozómov v interfázovom jadre sú viditeľné cez svetelný mikroskop ako intenzívne zafarbené (heteropyknotické) oblasti (chromocentá).
Chromozómy nepretržite existujú v bunkovom jadre a prechádzajú cyklom reverzibilnej špirály: mitóza-interfáza-mitóza. Základné vzorce štruktúry a správania sa chromozómov pri mitóze, meióze a oplodnení sú vo všetkých organizmoch rovnaké.
Chromozomálna teória dedičnosti. Chromozómy prvýkrát opísali I. D. Chistyakov v roku 1874 a E. Strasburger v roku 1879. V roku 1901 E. V. Wilson a v roku 1902 W. S. Sutton upozornili na paralelizmus v správaní chromozómov a mendelovské faktory dedičnosti - gény počas - pri meióze a počas oplodnenie a dospel k záveru, že gény sa nachádzajú v chromozómoch. V rokoch 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) a jeho spolupracovníci túto pozíciu dokázali, lokalizovali niekoľko stoviek génov v chromozómoch Drosophila a vytvorili genetické mapy chromozómov. Údaje o chromozómoch získané v prvej štvrtine 20. storočia tvorili základ chromozomálnej teórie dedičnosti, podľa ktorej je kontinuita charakteristík buniek a organizmov v rade ich generácií zabezpečená kontinuitou ich chromozómov.
Chemické zloženie a autoreprodukcia chromozómov. V dôsledku cytochemických a biochemických štúdií chromozómov v 30. a 50. rokoch 20. storočia sa zistilo, že pozostávajú z konštantných zložiek [DNA (pozri Nukleové kyseliny), základných proteínov (históny alebo protamíny), nehistónových proteínov] a variabilné zložky (RNA a s ňou spojený kyslý proteín). Základ chromozómov tvoria deoxyribonukleoproteínové vlákna s priemerom asi 200 Å (obr. 2), ktoré je možné spájať do zväzkov s priemerom 500 Å.
Objav Watsona a Cricka (J. D. Watson, F. N. Crick) v roku 1953 štruktúry molekuly DNA, mechanizmu jej autoreprodukcie (reduplikácie) a jadrového kódu DNA a rozvoj molekulárnej genetiky, ktorá vznikla potom, viedli k tzv. myšlienka génov ako častí molekuly DNA. (pozri Genetika). Boli odhalené vzorce autorreprodukcie chromozómov [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], ktoré sa ukázali byť podobné vzorom autoreprodukcie molekúl DNA (semikonzervatívna reduplikácia).
Sada chromozómov- súhrn všetkých chromozómov v bunke. Každý biologický druh má charakteristickú a konštantnú sadu chromozómov, pevne stanovenú vo vývoji tohto druhu. Existujú dva hlavné typy sád chromozómov: jednoduché alebo haploidné (vo zvieracích zárodočných bunkách), označené n, a dvojité alebo diploidné (v somatických bunkách, ktoré obsahujú páry podobných, homológnych chromozómov od matky a otca), označené ako 2n .
Sady chromozómov jednotlivých biologických druhov sa výrazne líšia počtom chromozómov: od 2 (škrkavka konská) až po stovky a tisíce (niektoré výtrusné rastliny a prvoky). Počet diploidných chromozómov niektorých organizmov je nasledovný: ľudia - 46, gorily - 48, mačky - 60, potkany - 42, ovocné mušky - 8.
Veľkosti chromozómov sa tiež líšia medzi jednotlivými druhmi. Dĺžka chromozómov (v metafáze mitózy) sa pohybuje od 0,2 mikrónov u niektorých druhov do 50 mikrónov u iných a priemer od 0,2 do 3 mikrónov.
Morfológia chromozómov je dobre vyjadrená v metafáze mitózy. Na identifikáciu chromozómov sa používajú metafázové chromozómy. V takýchto chromozómoch sú dobre viditeľné obe chromatidy, do ktorých je pozdĺžne rozštiepený každý chromozóm a centroméra (kinetochor, primárna konstrikcia) spájajúca chromatidy (obr. 3). Centroméra je viditeľná ako zúžená oblasť, ktorá neobsahuje chromatín (pozri); sú k nemu pripojené závity achromatínového vretienka, vďaka čomu centroméra určuje pohyb chromozómov k pólom pri mitóze a meióze (obr. 4).
Strata centroméry, napríklad pri porušení chromozómu ionizujúcim žiarením alebo inými mutagénmi, vedie k strate schopnosti časti chromozómu, ktorému chýba centroméra (acentrický fragment) podieľať sa na mitóze a meióze a k jej strate z jadro. To môže spôsobiť vážne poškodenie buniek.
Centroméra rozdeľuje telo chromozómu na dve ramená. Umiestnenie centroméry je striktne konštantné pre každý chromozóm a určuje tri typy chromozómov: 1) akrocentrické alebo tyčinkovité chromozómy s jedným dlhým a druhým veľmi krátkym ramenom, pripomínajúcim hlavu; 2) submetacentrické chromozómy s dlhými ramenami nerovnakej dĺžky; 3) metacentrické chromozómy s ramenami rovnakej alebo takmer rovnakej dĺžky (obr. 3, 4, 5 a 7).
Ryža. 4. Schéma chromozómovej štruktúry v metafáze mitózy po pozdĺžnom rozštiepení centroméry: A a A1 - sesterské chromatidy; 1 - dlhé rameno; 2 - krátke rameno; 3 - sekundárne zúženie; 4- centroméra; 5 - vretenové vlákna.
Charakteristickými znakmi morfológie určitých chromozómov sú sekundárne zúženia (ktoré nemajú funkciu centroméry), ako aj satelity – malé úseky chromozómov spojené so zvyškom jeho tela tenkou niťou (obr. 5). Satelitné vlákna majú schopnosť vytvárať jadierka. Charakteristickou štruktúrou v chromozóme (chromoméry) je zhrubnutie alebo tesnejšie zvinuté úseky chromozómového vlákna (chromonemy). Chromomérový vzor je špecifický pre každý pár chromozómov.
Ryža. 5. Schéma morfológie chromozómov v anafáze mitózy (chromatida siahajúca k pólu). A - vzhľad chromozómu; B - vnútorná štruktúra toho istého chromozómu s jeho dvoma základnými chromonemami (hemichromatidami): 1 - primárna konstrikcia s chromomérmi tvoriacimi centroméru; 2 - sekundárne zúženie; 3 - satelit; 4 - satelitný závit.
Počet chromozómov, ich veľkosť a tvar v štádiu metafázy sú charakteristické pre každý typ organizmu. Kombinácia týchto charakteristík sady chromozómov sa nazýva karyotyp. Karyotyp môže byť znázornený v diagrame nazývanom idiogram (pozri ľudské chromozómy nižšie).
Pohlavné chromozómy. Gény určujúce pohlavie sú lokalizované v špeciálnom páre chromozómov – pohlavných chromozómoch (cicavce, ľudia); v iných prípadoch je iol určený pomerom počtu pohlavných chromozómov a všetkých ostatných, nazývaných autozómy (Drosophila). U ľudí, podobne ako u iných cicavcov, je ženské pohlavie determinované dvomi identickými chromozómami, označovanými ako X chromozómy, mužské pohlavie je determinované párom heteromorfných chromozómov: X a Y. V dôsledku redukčného delenia (meiózy) počas tzv. dozrievanie oocytov (pozri Oogenéza) u žien všetky vajíčka obsahujú jeden X chromozóm. U mužov v dôsledku redukčného delenia (dozrievania) spermatocytov obsahuje polovica spermií chromozóm X a druhá polovica chromozóm Y. Pohlavie dieťaťa je určené náhodným oplodnením vajíčka spermiou nesúcou chromozóm X alebo Y. Výsledkom je ženské (XX) alebo mužské (XY) embryo. V interfázovom jadre žien je jeden z chromozómov X viditeľný ako zhluk kompaktného pohlavného chromatínu.
Fungovanie chromozómov a jadrový metabolizmus. Chromozomálna DNA je templátom pre syntézu špecifických mediátorových molekúl RNA. K tejto syntéze dochádza, keď je daná oblasť chromozómu despiralizovaná. Príklady lokálnej aktivácie chromozómov sú: tvorba despiralizovaných chromozómových slučiek v oocytoch vtákov, obojživelníkov, rýb (takzvané kefky X-lamp) a opuchy (vydutiny) určitých chromozómových lokusov vo viacvláknových (polyténových) chromozómoch slinné žľazy a iné sekrečné orgány dvojkrídlového hmyzu (obr. 6). Príkladom inaktivácie celého chromozómu, teda jeho vylúčenia z metabolizmu danej bunky, je vytvorenie jedného z X chromozómov kompaktného telesa pohlavného chromatínu.
Ryža. 6. Polyténové chromozómy dvojkrídlového hmyzu Acriscotopus lucidus: A a B - oblasť ohraničená bodkovanými čiarami, v stave intenzívneho fungovania (puff); B - tá istá plocha v nefunkčnom stave. Čísla označujú jednotlivé chromozómové lokusy (chromoméry).
Ryža. 7. Chromozómová sada v kultúre mužských leukocytov periférnej krvi (2n=46).
Odhalenie mechanizmov fungovania polyténových chromozómov typu lampbrush a iných typov chromozómovej spiralizácie a despiralizácie je kľúčové pre pochopenie reverzibilnej diferenciálnej aktivácie génov.
Ľudské chromozómy. V roku 1922 T. S. Painter stanovil diploidný počet ľudských chromozómov (v spermatogónii) na 48. V roku 1956 Tio a Levan (N. J. Tjio, A. Levan) použili súbor nových metód na štúdium ľudských chromozómov: bunkovú kultúru; štúdium chromozómov bez histologických rezov na celobunkových preparátoch; kolchicín, ktorý vedie k zastaveniu mitóz v štádiu metafázy a akumulácii takýchto metafáz; fytohemaglutinín, ktorý stimuluje vstup buniek do mitózy; ošetrenie buniek v metafáze hypotonickým fyziologickým roztokom. To všetko umožnilo objasniť diploidný počet chromozómov u ľudí (ukázalo sa, že je to 46) a poskytnúť popis ľudského karyotypu. V roku 1960 v Denveri (USA) medzinárodná komisia vypracovala nomenklatúru ľudských chromozómov. Podľa návrhov komisie by sa termín „karyotyp“ mal vzťahovať na systematický súbor chromozómov jednej bunky (obr. 7 a 8). Termín "idiotram" je zachovaný, aby predstavoval súbor chromozómov vo forme diagramu vytvoreného z meraní a opisov chromozómovej morfológie niekoľkých buniek.
Ľudské chromozómy sú očíslované (pomerne sériovo) od 1 do 22 v súlade s morfologickými znakmi, ktoré umožňujú ich identifikáciu. Pohlavné chromozómy nemajú čísla a sú označené ako X a Y (obr. 8).
Bola objavená súvislosť medzi množstvom chorôb a vrodených chýb vo vývoji človeka so zmenami v počte a štruktúre jeho chromozómov. (pozri Dedičnosť).
Pozri tiež Cytogenetické štúdie.
Všetky tieto úspechy vytvorili pevný základ pre rozvoj humánnej cytogenetiky.
Ryža. 1. Chromozómy: A - v štádiu anafázy mitózy v trojlístkových mikrosporocytoch; B - v štádiu metafázy prvého meiotického delenia v peľových materských bunkách Tradescantia. V oboch prípadoch je viditeľná špirálová štruktúra chromozómov.
Ryža. 2. Elementárne chromozomálne vlákna s priemerom 100 Å (DNA + histón) z interfázových jadier lýtkového týmusu (elektrónová mikroskopia): A - vlákna izolované z jadier; B - tenký rez filmom toho istého prípravku.
Ryža. 3. Sada chromozómov Vicia faba (faba faba) v štádiu metafázy.
Ryža. 8. Chromozómy sú rovnaké ako na obr. 7, sady, systematizované podľa denverskej nomenklatúry do párov homológov (karyotyp).
