RCHR(카자흐스탄 공화국 보건부 산하 공화국 보건 개발 센터)
버전: 카자흐스탄 공화국 보건부의 임상 프로토콜 - 2018
척수성 근위축 및 관련 증후군(G12)
소아신경과, 소아과
일반 정보
간단한 설명
승인됨
의료품질공동위원회
카자흐스탄 공화국 보건부
2019년 4월 19일부터
프로토콜 번호 63
척수성 근위축- 척수 전각에 있는 운동 뉴런의 점진적인 퇴화로 인해 발생하는 임상적, 유전적으로 이질적인 유전 질환 그룹입니다(1). 질병의 발병은 출생부터 성인기까지 다양합니다. 고아병인가 (2)
병인학 및 발병기전:모든 유형의 유전이 가능한 유전 질환입니다(상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관). SMN 유전자는 상염색체 열성 유전 방식을 통해 아동기에 척수성 근위축의 발생을 담당합니다(1.6).
소개 부분
프로토콜 이름:어린이의 척수성 근위축
ICD-10 코드:
| ICD-10 | |
| 암호 | 이름 |
| G12 | 척수성 근위축 및 관련 증후군 |
| G12.0 | 소아 척수성 근위축증, I형(Werdnig-Hoffmann) |
| 지 12.1 | 기타 유전성 척수근위축 |
| 지 12.2 | 운동 신경 질환 |
| 지 12.8 | 기타 척수성 근위축 및 관련 증후군 |
| 지 12.9 | 상세불명의 척수근위축 |
프로토콜 개발/개정 날짜: 2018
프로토콜에 사용된 약어:
| 지옥 | 상염색체 우성 |
| 아칸소 | 상 염색체 열성 |
| GEFR | 위식도 역류 |
| 위장관 | 위장관 |
| 기계적 환기 | 침습적 환기 |
| CT | CT 스캔 |
| KFC | 크레아틴 포스포키나제 |
| MRI | 자기 공명 영상 |
| NIV | 비침습적 환기 |
| PCR | 폴리 메라 제 연쇠 반응 |
| RCT | 무작위 임상시험 |
| SMA, SMA | 척수성 근위축증 |
| 초음파 | 초음파촬영 |
| 근전도 | 근전도검사 |
| MLPA | 다중 의존적 프로브 증폭 |
| SMN | 약어 생존 운동 뉴런(운동 뉴런 생존 유전자 - 영어)에서 |
프로토콜 사용자: 소아 신경과 의사, 신생아 전문의, 소아과 의사, 일반의, 재활 전문가, 소아 정형외과 의사, 마취과 의사-소생술사, 폐질환 전문의, 임상 유전학자.
증거 수준 척도:
| ㅏ | 고품질 메타 분석, RCT에 대한 체계적인 검토 또는 매우 낮은 확률(++)의 편향 가능성이 있는 대규모 RCT로 그 결과를 적절한 모집단에 일반화할 수 있습니다. |
| 안에 | 코호트 또는 사례 관리 연구 또는 비뚤림 위험이 매우 낮은 고품질(++) 코호트 또는 사례 관리 연구 또는 비뚤림 위험이 낮은(+) RCT에 대한 고품질(++) 체계적 검토, 이는 적절한 모집단으로 일반화될 수 있습니다. |
| 와 함께 | 비뚤림 위험이 낮은 무작위 배정이 없는 코호트, 사례 대조 연구 또는 대조 시험(+). 관련 모집단에 일반화할 수 있는 결과 또는 관련 모집단에 직접 일반화할 수 없는 비뚤림 위험(++ 또는 +)이 매우 낮거나 낮은 RCT. |
| 디 | 사례 시리즈 또는 통제되지 않은 연구 또는 전문가 의견. |
| G씨피 | 최고의 임상 실습. |
분류
분류:
- 척수 근위축 제1형(유아기 척수 근위축 또는 베르드니히-호프만병).
- 척수 근위축 제2형(소아기 척수 근위축, 중간 형태).
- 척수 근위축증 III형(쿠겔베르그-웰란더병).
- 케네디 구근척추 근위축증(성인형).
- 원위.
진단
진단 방법, 접근법 및 절차(1,3,4,5-14)
진단 기준
불만 사항: 운동 능력의 사실상 부재 또는 늦은 형성.
병력:
- SMA 1형은 6개월 이전에 발병하고, "연약한" 어린이의 복합 증상, 종 모양의 가슴, 심한 저혈압, 무반사증, 혀 연축 및 호흡 문제를 특징으로 합니다. 환자는 일반적으로 병발성 감염으로 인한 호흡 부전으로 2세 이전에 사망합니다.
- SMA 유형 II는 6개월에 질병이 시작되는 것이 특징입니다. 최대 1.5세 및 더 느린 진행으로 유전 유형은 상염색체 열성입니다. 환자들은 또한 플로피 아동 증상 복합체, 저긴장증, 무반사증, 혀 연축 및 호흡 문제를 경험합니다. 이러한 환자는 최대한 독립적으로 앉을 수 있으며, 큰 관절의 수많은 구축이 발생합니다.
- SMA 유형 III은 1.5세부터 발생하며 대부분의 경우 천천히 진행되며 유전 유형은 상염색체 열성입니다. 이 환자들은 독립적으로 걸을 수 있습니다. 환자는 일반적으로 장골근, 대퇴사두근 및 내전근의 약화, 근육긴장 저하, 반사 저하 및 혀 연축 장애를 나타냅니다. 이 그룹의 일부 환자는 시간이 지남에 따라 독립적으로 움직이는 능력을 상실합니다.
- SMA 유형 IV(구척수 근위축증 케네디, 성인형)는 평균적으로 40대에 연수근의 약화(삼킴곤란, 구음장애)와 근위 사지의 약화, 안면 근육의 약화, 위축 및 근육 연축으로 나타납니다. 혀, 전신 연축, 경련, 자세 떨림, 감각 다발성 신경병증. 여성형 유방, 성기능 저하, 성선 기능 저하증, 정자 형성 장애, 불임 및 당뇨병이 특징적인 경우가 많습니다. 상속 유형 - X-연결 열성.
신체 검사: 척수의 운동 뉴런 손상의 임상 증상, 즉 운동 기능과 연령 기준 사이의 급격한 불일치.
- 신경근육계의 변화: 혀 근육의 세동, 전신 근육긴장 저하, 등, 몸통, 상지 및 하지의 근위부(드물게 원위부) 근육의 근육 위축 및 근막 경련; 무반사증까지의 반사저하증;
- 뼈의 변화-관절계: 흉부 변형, 척추 변형(척추측만증), 관절 구축, 발 병리.
- 호흡 기능 장애: 기침 및 연하 장애, 야간 수면 중 호흡 저하, 흉부의 발육 부진/기형, 호흡기 분비물 배출 장애로 인한 민간 전염병.
- 위장 기능 장애: 연하 장애(구근 증후군 포함), 변비, 위 배출 지연 및 잠재적으로 생명을 위협하는 위식도 역류(GEFR)를 포함하는 위장 운동 장애.
- 통증 증후군: 근골격계 병리, 골감소증 및 골절의 결과.
- 성장 장애 및 저/비대.
- 감각 장애:전형적이지 않습니다.
- 정신언어 장애 및 인지 발달 장애:전형적이지 않다
실용적인 관점에서 환자를 차별화하는 것이 좋습니다. 기능적 상태에 따라:
- 없이는 앉을 수 없는 아이들 외부 도움("병상에 누워 있는 환자");
- 독립적으로 앉을 수는 있지만 도움 없이는 걸을 수 없는 아동("앉아 있는 환자")
- 독립적으로 걸을 수 있는 어린이(“걷는 환자”).
- 일반 혈액 및 소변 분석: 특별한 변화는 없습니다.
- 생화학 혈액 검사 : 수준 CK는 정상이거나 약간 상승할 수 있습니다. 운동 지연 평가를 위한 해석:
- 적당히 증가: 3000에서 50000 U/l로
- 약간 증가: 180에서 3000 U/l로
- 일반: 24~180U/l
- 어떤 경우에는 주류도가 권장됩니다 -단백질 양을 25% 이상 증가시킵니다.
도구 연구:
- 근전도검사(EMG): 최대 300μV의 진폭과 5-35Hz의 주파수(피켓 펜스 리듬)를 갖는 리드미컬한 매혹 전위. 주변 모터 섬유를 따라 충격 전도 속도는 정상이거나 2차 탈신경 변화로 인해 약간 감소할 수 있습니다. 유형 1과 2의 어린이의 경우 다른 유형에 비해 진단 가치가 낮습니다.
- 근육의 초음파 및 MRI: 근육 조직의 지방 대체 징후.
- 유전자 검사- SMA의 진단, 예후 및 치료 방법 선택을 확립하기 위한 것입니다. SMN1의 완전한 복사본이 없으면 진단이 확정되며, SMN2의 복사본에 대한 정보는 예후와 치료법 선택에 중요합니다.
- 정량적 PCR: SMN1의 동형접합 삭제를 식별하지만 SMN1 및 SMN2의 복사본 수 계산을 허용하지 않습니다.
진단 알고리즘:
참고 사항: EMG - 근전도검사, NMP - 신경근 전도;CPK - 크레아틴 포스포키나제; NMD - 신경근 질환
유전자 사본 수에 대한 SMA 임상상의 의존성SMN1과SMN2.
| SMA 유형 | 유전자 카피 번호 | 임상 사진의 특징 |
| SMA | SMN1 및 SMN2 유전자가 모두 완전히 결여되어 있습니다. | 치명적인 상황 |
| CMA 유형 0 | SMN1 유전자는 없고 SMN2 유전자는 1개 있습니다. | 심각한 근육 약화, 1개월 이내에 사망 |
| SMA 유형 I |
주로 SMN1 결실 또는 SMN1의 다중 과오 돌연변이; SMN2는 보통 2개로 구성됩니다. |
"이완" 아동의 복합 증상으로 2세 이전에 사망합니다. |
| SMA 유형 II |
돌연변이는 SMN1 유전자를 SMN2로 전환시킵니다. SMN2 유전자 사본 > 3부; |
그들은 독립적으로 앉을 수 있습니다. |
|
SMA 유형 III |
SMN2 유전자 사본 >
3부; Missense 점 돌연변이가 발생할 수 있습니다. |
그들은 독립적으로 걸을 수 있습니다. |
전문가와의 상담에 대한 적응증
| 전문가 | 표적 |
| 소아 신경과 전문의 | 질병의 임상적 진단, 유전적 및 준임상적 진단 추천. 단기 및 장기 관리 및 재활 계획 개발. 종합적인 치료 및 재활 계획의 효과를 모니터링하고 평가하는 다학제 전문가 팀의 코디네이터입니다. 특정 치료법 처방에 대한 결정을 내립니다. |
| 유전학자 | 진단의 유전자 검증. 가족의 의료 및 유전 상담, 산전 및 착상 전 진단 방법에 대한 정보. |
| 소아과 의사 | 내부 장기의 장애를 진단하고 교정합니다. 신체적, 신체적, 영양 상태를 모니터링합니다. |
| 폐질환 전문의/호흡기 지원 전문가 | 호흡기 질환 진단, 치료 계획 개발 및 실행, 장기 감독(존재하는 경우) |
| 마취과 의사-소생술사(소아) | 비침습적 폐호흡(NIV)이 필요한 환자의 호흡기 질환 진단, 심각한 체중 결핍을 배경으로 물-전해질 대사 및 단백질 상태 교정. |
| 위장병 전문의 | 장애 진단 및 교정 소화 시스템, 치료 계획의 개발 및 실행과 가능한 경우 장기 감독. |
| 영양사 | 다이어트 선택 및 실행 문제 해결 |
| 정형 외과 의사 | 골관절 시스템 장애 진단, 척추, 관절, 발의 병리학 적 교정; 수술 교정. 보조기/부목 및 기타 필요한 장치 선택. |
| 재활 전문의(운동치료 전문의 포함) | 종합 재활(운동 재활 포함) 개발 및 시행. 환자 가족 교육. |
| 심리학자 | 심리적 장애의 자격, 치료 계획의 개발 및 실행, 장기 감독(있는 경우). 가족심리상담 |
감별 진단
감별진단 및 추가 연구의 근거
SMA 및 기타 척수 병변의 감별 진단
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진단 징후 |
근위축성 측삭 경화증 | 척추성 경추 척수병증 | 척수공동증 |
| 진료소 | 말초 마비, 높은 힘줄 골막 반사, 세동, 근육 연축, 뇌신경 손상(V-XII), 위축 | 경추 분절의 신경 분포 영역의 말초 마비 및 민감성 장애, 경추 비후의 운동 구조에 대한 허혈성 손상 증상이 지배적입니다. | 원위 위축, 근긴장도 및 반사 신경 감소, 통증 증후군, 해리형 민감성 장애, 혈관 운동 및 영양 장애, 척추 장애 상태 |
| 흐름 | 프로그레시브 | 천천히 진행됨 | 천천히 진행됨 |
| 방사선 촬영 | 기능 없음 | 자궁 경부 - 골 연골 증의 뚜렷한 현상과 척추관의 협착 | 척추 측만증, 보조 갈비뼈, 경추 및 요추의 아치의 비융합, 후두골과 아틀라스의 동화, 기저부 인상 |
근위 상염색체 열성 SMA 및 기타 형태의 SMA의 감별 진단
| 질병 | 단백질/유전자 | 짧은 이름(영어) | 상속 유형 | 현장 | 룸 인오밈 |
| 관절구축증을 동반한 유아 척수근위축증 | 유비퀴틴 활성화 효소 1(UBE1) | XL-SMA; SMAX2 | X-연결됨 | XP11.23 | #301830 |
| AD 유전 및 성인 발병이 있는 근위 SMA | VAPB | 핀켈형 또는 후기성인형 | 지옥 | 20q13.32 | #182980 |
| SMA: 선천성, 비진행성, 주로 하지에 영향을 미침 = 견갑골 SMA | TRPV4 | SPSMA | 지옥 | 12q24.11 | #600175 |
| 구축이 있는 초기 SMA | 머리가 두 개인 D, Drosophila 상동체 2(BICD2) | 지옥 | 9q22.31 | #609797 | |
| 하지 거들의 우성 위축을 동반한 SMA | 다인 세포질 1 중쇄 1(DYNC1H1) | SMA-LED | 지옥 | 14q32.31 | #158600 |
| 원위 SMA, X-연결 3 | ATPase, Cu++-수송, 알파 폴리펩티드(ATP7A) | SMAX3 | X-연결됨 | Xq21.1 | #300489 |
| 횡격막 마비를 동반한 원위 영아 SMA | 면역글로불린 μ 관련 단백질 2(IGHMBP2) | DSMA3; SMARD1; HMN 6 | 아칸소 | 11q13.3 | #604320 |
| 백시니아 관련 키나제 1(VRK1) | PCH1A | 아칸소 | 14q32.2 | #607596 | |
| SMA를 동반한 뇌교저형성증 | 엑소좀 구성요소 3(EXOSC3) | PCH1B | 아칸소 | 9시 11분 | #614678 |
| 유아기 발병을 동반한 하부 운동 뉴런 증후군 | PLEKHG5 | DSMA4 | 아칸소 | 1p36.31 | #611067 |
| 초기 성인 발병을 동반한 원위 운동 신경병증 |
DNAJ/HSP40 상동체, 서브패밀리 B, 멤버 2 (DNAJB2; HSJ1) |
DSMA5; dHMN | 아칸소 | 2q35 | #614881 |
| 진행성 근간대성 간질을 동반한 근위 SMA | N-아실스핑고신 아미도하이드롤라제 1(ASAH1; 산성 세라미다제) | SMA-PME; 스맵미 | 아칸소 | 8p22 | #159950 |
| 원위 유전성 운동 다발신경병증 Jerash 유형 | DSMA 2; HMNJ | 아칸소 | 9p21.1-p12 | #605726 | |
| 후기 성인 발병 하부 운동 뉴런 증후군 | S.M.A.J. | 지옥 | 22q11.2-q13.2 | #615048 |
치료
마약( 활성 성분), 치료에 사용
치료(외래 진료소)
외래환자 단계의 치료 전술
치료 목표:
- 환자의 신경학적, 신체적 매개변수의 개선
- 운동 장애 교정, 구축 예방;
- 신체 기관 및 시스템(호흡기, 소화기 등)의 합병증 예방/치료;
- 부모를 위한 심리지원(가족상담)
비약물 치료(방사선요법, 식이요법 등)
일반 원칙:
가) 환자의 기능적 상태(위의 “신체검사” 항목 참조)와 질병의 진행 정도를 고려하여 시행됩니다.
B) 환자 가족에게 일상 간호 기술에 대한 필수 교육을 제공합니다.
치료 영향의 방향:
1) 호흡부전 예방
| 작업 | 이벤트 |
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1. 환자 가족에게 일상 간호 기술, 폐 분비물 제거 기술, 급성 질환 시 조치 방법을 교육합니다. 2. 환자에 대한 최소 및 최대 지원 금액을 포함하여 부모와 공동 계획 개발 3. 개통성(기침, 호흡률 평가 등) 및 호흡기 위생 모니터링 특별한 수단을 사용하여(흡입) 4. 정기수면다원검사(검사횟수는 담당의사가 결정) 5. 정기적인 맥박산소측정(빈도는 주치의가 결정함) 6. 교정 개입 문제를 해결하기 위해 사지의 척추 및 뼈에 대한 정기 검사 (X- 레이 포함) (시행 빈도는 주치의가 결정합니다) 7. 연속 양압 환기(CPPV), 2단계 양압 환기(2단계 양압 환기) 및/또는 비침습적 환기(NIV)(호흡 기능 모니터링의 일부로) 사용 결정 - 그림 1 ) |
그림 1.
2) 영양 관련 문제 해결
| 작업 | 이벤트 |
|
1. 환자의 가족에게 독립적인 영양 섭취 가능성을 달성하기 위해 일반적인 상황을 선택하는 기술을 교육합니다. 특별한 수단을 사용합니다. 2. 식품 일관성의 변화. 반고형 식품은 씹는 힘을 보완하고 식사 시간을 단축할 수 있습니다. 두꺼운 액체는 얇은 액체보다 흡인으로부터 더 안전합니다. 3.식이 부족이 확인된 경우 활성 식품 첨가물 및 특수 치료 영양을 사용합니다. 4. 튜브 공급 문제 해결 5. 체중 증가 모니터링 |
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1. GER의 초기 증상(구토, 트림, 식사 후 배에서 꼬르륵 소리가 나는 것)을 살펴보세요. 2. 상부 위장관의 EGD 검사, 3. 식도 및 위의 운동성 연구(방사선진단 포함) |
3) 근골격계 관련 문제 해결
| 작업 | |
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| 활동(일반원칙) | |
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1. 환자의 가족에게 물리치료 기술을 가르칩니다. 2. 사용 가능한 움직임 범위, 근긴장도 및 근력, 골밀도(밀도 측정)에 대한 모니터링(빈도는 주치의가 결정함) 3. 정형외과(수술 포함) 교정/보철의 필요성을 평가합니다. 4. 엑스레이 (주치의가 결정한 다중도) 4. 운동요법 실시 |
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| 환자의 기능 상태에 따른 조치 | |
| "가로 누운" |
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| "앉아 있는" |
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| "걷는" |
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4) 급성상황(급격한 호흡기능 저하)의 완화
| 작업 | 이벤트 |
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1. 급성 상황 발생 시 집에서 환자의 상태를 진단하고 교정하는 기술을 환자 가족에게 교육합니다. 2. 혈액가스 모니터링 3. 기도 청소 4. 산소측정 실시 5. NIV 사용 산소 사용 및 그 효과 평가 6. 기관 삽관 및 기계적 환기 문제 해결 7. 기관절개술 문제 해결 8.식이 요법의 최적화, 비경 구 영양 문제 해결. |
외래환자 치료 전술
비약물 치료:
- 방법:보안 모드; 실내의 최적의 습도 및 온도 조건을 유지합니다. 신선한 공기에 대한 접근; 박테리아 및 바이러스 성 질병 예방, 감염성 환자와의 접촉 제한
- 다이어트:생물학적 활성 식품 보충제를 섭취하여 단백질과 비타민이 풍부한 완전한 영양을 섭취하십시오. 반고체 식품과 걸쭉한 액체를 사용합니다. SMA 유형 0-1의 경우: 아미노산과 단백질이 풍부한 치료용 특수 분유입니다. 튜브 영양법 및 위루술 튜브를 통한 치료: 특수 치료 액체 영양.
- 케어.피부 및 점막 관리; 구강 및 비강, 상부 호흡기의 위생; 욕창 예방.
약물치료(1-7 , 10-14):
| 약물 그룹 | 적용 모드 | 증거 수준 | |
| 내부에 | 와 함께 | ||
| 대사 약물 및 비타민 |
코엔자임 Q10 - |
내부에 | 와 함께 |
| 대사 약물 및 비타민 | 근육 내 | 와 함께 | |
| 대사 약물 및 비타민 | 근육 내 | 와 함께 | |
| 대사 약물 및 비타민 | 내부에 | 와 함께 | |
| 대사 약물 및 비타민 | 근육 내 | 와 함께 | |
| 살부타몰 2-4 mg 하루 4회; 최대 복용량 - 32mg/일 | 경구 또는 에어로졸 형태 | 안에 |
외과적 개입: 아니오
추가 관리:
- 거주지의 지정된 의료기관에서 진료 관찰.
- 적시에 지시에 따라 전문가가 검사합니다. 환자의 상태가 심각하거나 급성 전염병 또는 비외래 단계인 경우 전문가의 검사 및 집에서 진단 절차를 수행합니다.
- 주요 및 수반되는 질병에 대한 증상 및 지지 요법.
- 재활 조치 지속: 의료 기관의 주간 병원, 집에서 운동 치료 강사, 간호 직원 및 훈련된 가족의 도움을 받아 운동 치료, 운동 요법, 호흡 지원.
- 기능적 상태의 긍정적 역학;
- 합병증이 없습니다.
- 중환자실 입원은 불가능합니다.
치료(입원환자)
입원환자 수준의 치료 전략
비약물 치료:
일반 원칙:
- 이는 환자의 기능적 상태(위의 "신체 검사" 섹션 참조)와 질병의 진행 정도를 고려하여 수행됩니다.
- 환자 가족에게 일상적인 간호 기술에 대한 필수 교육을 제공합니다.
약물 치료:
증상: 코스에 사용되는 대사 약물이 표시됩니다.
필수 의약품 목록:
추가 의약품 목록:
| 약물 그룹 | 의약품의 국제 일반 명칭 | 적용 모드 | 증거 수준 |
| 대사 약물 및 비타민 | 2개월간 L-카르니틴 최대 1000mg/일 | 내부에 | 와 함께 |
| 대사 약물 및 비타민 |
코엔자임 Q10 - 2개월 동안 30-90mg/일 |
내부에 | 와 함께 |
| 대사 약물 및 비타민 | 피리독신 염산염, 앰플, 1ml 5% | 근육 내 | 와 함께 |
| 대사 약물 및 비타민 | 티아민 클로라이드, 앰플 5% 1ml | 근육 내 | 와 함께 |
| 대사 약물 및 비타민 | 엽산, 정제 0.001 | 내부에 | 와 함께 |
| 대사 약물 및 비타민 | 시아노코발라민, 앰플 1ml 200mcg 및 500mcg | 근육 내 | 와 함께 |
| 선택적 β 2 -아드레날린 수용체 효능제 |
살부타몰 2-4 mg 하루 4회; 최대 복용량 - 32mg/일 |
경구 또는 에어로졸 형태 | 안에 |
외과적 개입:
- 건 절개술 - 발과 발목 관절의 심한 변형
- 척추 유합술은 인접한 척추뼈를 유합으로 인해 고정시키는 것을 목표로 하는 척추 수술의 일종입니다. 목표: 추가적인 척추 변형 방지, 앉은 자세의 균형 개선, 폐 기능 개선, 환자의 삶의 질 향상. 표시: 척추의 척추측만증 기형. 수술은 12~13세 이상의 어린이에게 척추의 성장이 끝난 후에 시행됩니다. 금기 사항: 보상되지 않은 폐 기능, 약물 알레르기, 기관지 천식.
- 위루술은 전복벽을 통해 위강으로 인공 입구를 만드는 수술입니다. 목적: 입으로 음식을 섭취할 수 없는 경우 환자에게 먹이를 줍니다. 적응증: 삼킴곤란, GEFR, 장기간의 튜브 수유, 음식 섭취 부족으로 인한 피로.
- 다학제 협의회에서 결정한 기타 개입
일반적인 금기사항:
- 심각한 영양실조
- 안정적이고 적절한 폐 환기 부족
수술 전후 관리
SMA 환자는 마취 후 합병증의 위험이 높으며, 이로 인해 장기간 삽관, 병원 감염, 기관 절개술 및 사망이 발생할 수 있습니다. 수술 전 환자의 호흡 기능이 최적화되는 것이 중요합니다. 다음을 포함하여 수술 전 평가가 필요합니다.
. 호흡 기능 및 기침 효율 측정;
. 흉부 엑스레이;
. 수면 중 호흡 장애 감지;
. 턱 강직증, 구인두 흡인, 위식도 역류, 영양 상태, 천식 유무 등의 합병증 요인을 식별합니다.
호흡 기능 검사 및/또는 수면 연구 결과가 병리학적이면 수술 전에 밤새 NIV를 사용하고 기침을 개선하는 기술을 사용하는 것이 좋습니다. 환자는 수술 전에 이러한 기술을 숙지해야 합니다. 상악골 강직증으로 인해 삽관이 어려울 수 있는 경우에는 광섬유 기관지경 검사 안내 하에 삽관을 시행해야 한다.
추가 관리:
수술 후 관리에는 다음 활동이 포함됩니다.
- 환자가 호흡기의 내용물을 기침할 수 있고 호흡 근력이 상대적으로 온전한 경우 수술 후 합병증의 위험은 다른 병리가 있는 환자의 위험을 초과하지 않습니다.
- 수술 전 호흡근의 약화가 나타나면 환자는 호흡 기능에 대한 지속적인 모니터링과 조절이 필요합니다.
- 환자가 수술 전에 호흡 지원이 필요한 경우 수술 후 즉시 사용이 필요합니다. 수술 전 수면 중 보조 환기와 수술 직후 유사한 보조 환기가 필요합니다.
- 발관 및 NIV로의 전환은 수술 전 호흡 지원 시스템으로 복귀하기 위한 중간 단계로 계획되어야 합니다. 환자가 수술 전(NIV 또는 기관 절개술을 통해) 지속적인 호흡 지원이 필요하거나 수술 중 근육 이완제를 사용한 경우 중환자실로 이송하는 것이 필수입니다.
- 병원에서는 그러한 장치의 수가 제한되어 있을 수 있으므로 환자는 수술 후 사용할 수 있도록 개인 NIV 장치 및/또는 석션 장치를 가져오는 것이 좋습니다.
- SMA 환자에게는 산소를 주의해서 사용해야 합니다. 저호흡으로 인한 이차성 저산소증은 점액 막힘이나 무기폐와 같은 다른 원인으로 인한 저산소증과 혼동될 수 있습니다. 집중력 조절 이산화탄소호기가 끝날 때 또는 경피적 CO 2 모니터링 또는 동맥혈 내 가스 함량 분석을 선택하는 데 도움이 됩니다. 올바른 모드산소의 사용.
- 적절한 통증 완화는 고정과 관련된 수술 후 초기 기간의 호흡 저하를 방지합니다. 마취 깊이는 호흡 중추의 억제를 최소화하는 것을 고려하여 선택해야 합니다. 수술 후 통증을 조절하기 위해 일시적으로 증가된 환기 지원이 필요할 수 있습니다.
질병의 급성기 동안 환자를 돌보는 목표는 기도를 깨끗하게 하여 가스 교환을 정상화하는 것입니다. 혈액 가스 조성과 호흡 기능을 지속적으로 모니터링하면 적절한 호흡 치료가 가능하고 폐 조직의 무기폐가 방지됩니다. 기침을 강화하기 위해 수동 방법이나 기계적 장치, 자세 배액 및 흉부 운동 요법이 사용됩니다. 이러한 조치의 효과는 산소 측정 지표를 통해 평가됩니다.
급성 병리(급성 호흡기 질환, 폐렴, 호흡 기능의 갑작스런 악화)가 있는 SMA 환자의 영양.
SMA 환자, 특히 앉아서 생활하는 환자는 배고픔과 관련된 저혈당증에 더 취약합니다. 이 범주의 환자는 특히 급성 질병 기간 동안 장기간의 단식을 피하는 것이 좋습니다. 급성기의 에너지 비용을 충당하려면 환자가 병원에 입원한 순간부터 4~6시간 이내에 영양을 계산하고 시작해야 합니다. 금기 사항이 없으면 경장 영양이 우선되어야 하며, 필요한 경우 완전 또는 불완전 비경구 영양이 추가됩니다.
치료 효과의 지표:
- SMA 진단의 확인/배제
- 활성 재활 단계 또는 외과적 개입 단계에 진입한 경우: 환자의 기능 상태에 긍정적인 변화가 있습니다.
입원
입원 유형을 나타내는 입원 적응증
계획된 입원에 대한 적응증:
- SMA를 확인/배제하기 위해 유전자 진단을 수행합니다.
- 외래 단계에서는 이용할 수 없는 수단을 사용하여 적극적 재활 단계를 구현합니다.
- 외과적(정형외과적) 교정.
- 외래 환자를 대상으로 급성 질환(호흡 부전, 통증)을 완화할 수 없습니다.
정보
출처 및 문헌
- 2018년 카자흐스탄 공화국 보건부 의료 서비스 품질 공동위원회 회의록
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정보
프로토콜의 조직적 측면
자격 정보가 있는 프로토콜 개발자 목록:
- Dzhaksybaeva Altynshash Khairullaevna - 의학박사, NJSC 아스타나 의과대학 신경학과 교수.
- Myrzalieva Bakhyt Zhusupzhanovna - 의학 석사, MKTU 박사 과정 학생. 최고 자격 범주의 소아 신경과 전문의 Kh.A.Yassavi, 아동 신경과 의사 협회 회원, PF "Omirge Sen" 컨설턴트.
- Zhumakhanov Dauren Bakhytbekovich - 소아 신경학자/신경생리학자, 신경생리학을 위한 Neurolab 센터 소장.
- Nurmagambetova Bagila Kuralbaevna - 의료 과학 후보자, KF "UMC" "국립 산모 과학 센터"소아 외과과의 소아 마취 전문의이자 인공 호흡기.
- Zhetimkarinova Gaukhar Erlanovna - CF UMC "국립 산모 및 아동 과학 센터"의 임상 약리학자
이해 상충 없음 공개:아니요.
검토자:
- Lepesova Marzhan Makhmutovna - 의학박사, 교수, KazMUNO에서 의료 유전학 과정을 이수한 신경학과장, 아동 신경과 의사 협회 회장, 유럽 아동 신경과 학회 회원, 국제 아동 신경과 학회 회원.
프로토콜 검토 조건:공표 후 3년, 발효일로부터 3년이 지난 후 또는 증거 수준이 높은 새로운 방법이 사용 가능한지 여부를 검토합니다.
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척수성 근위축증(척추 근위축증)은 신경계의 희귀 유전 질환을 가리키는 용어입니다. 병리학은 척수의 앞쪽 뿔에 위치한 운동 뉴런의 결함과 관련이 있습니다. 세포의 기능적 결함으로 인해 근육 약화로 인해 운동 능력이 손상됩니다.
신경 결함은 염색체 5에 매핑된 여러 유전자(BTF2p44, SMN, H4F5, NAIP)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 병리학에는 2가지 유형이 있습니다.
제1형은 베르드니히-호프만병입니다. 가장 불리한 경과 및 예후를 갖는 질병은 유아에서 발생하며 출생 후 첫날에 발견됩니다. 병리학은 근육 부전과 관련이 있습니다. 약화된 근육은 해부학적으로 지탱할 수 없습니다. 올바른 위치뼈. 이 상태는 척추의 곡률로 이어집니다.
추가 증상은 다음과 같이 나타납니다.
웨딩병은 예후가 좋지 않습니다. 출생 직후 근위축증이 진단되면 아이가 2년 이상 살 가능성은 거의 없습니다. 호흡 및 기침 반사의 실패로 인해 사망이 발생합니다. 이런 아이들은 종종 중병에 걸립니다 전염병호흡 기관으로 사망합니다.
- 과소분열증;
- 내반족;
- 심장 결함;
- 잠복 고환;
- 다양한 국소화의 혈관종.
드문 경우지만, 그러한 소아의 기대 수명은 9년이지만, 24개월이 되기 전에 사망하는 경우가 더 많습니다.
제2형 질병
척수근위축증 2형은 경미한 형태의 질병으로 간주됩니다. 나중에 아기의 생후 7~18개월에 진단됩니다. 첫 번째 증상은 아기가 독립적으로 움직이는 법을 배우는 기간에 발생합니다. 즉, 일어 서서 기어 다니고 걷는 것입니다. 아이는 어색하게 움직이고, 종종 넘어지고, 넘어지고, 가장 간단한 기술도 오랫동안 익힐 수 없습니다.
그러한 아기는 앉고 서는 법을 배울 수 있지만 독립적으로 걸을 수는 없습니다. 기본 반사 신경(호흡 및 삼키기)은 영향을 받지 않으며, 나이가 들면서 아이는 가장 간단한 자기 관리 기술을 익힐 수 있습니다. 
자세가 좋지 않아 척추 측만증, 후만증, 가슴이 오목하고 깔때기와 비슷합니다. 탈구 및 골절이 가능합니다.
낮은 이동성과 근육 약화로 인해 움직임이 제한되고 결과적으로 모든 기관과 시스템에 혼잡이 발생합니다. 호흡기 시스템은 다른 것보다 더 고통스럽고 잦은 감기와 폐렴이 발생할 수 있습니다. 제2형 질병이 있는 소아는 일반적으로 14세까지 삽니다.
전문가의 의견
시간이 지남에 따라 허리와 관절의 통증과 경련은 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 관절과 척추의 움직임이 국부적으로 또는 완전히 제한되며 심지어 장애가 발생할 수도 있습니다. 쓰라린 경험을 통해 배운 사람들은 정형외과 의사 Bubnovsky가 권장하는 자연 치료법을 사용하여 관절을 치료합니다... 더 읽어보세요"
유형 3
척수근위축증 3형 또는 쿠겔베르그-웰란더병은 발병이 늦고 발달이 느리다는 점에서 이전 변종과 다릅니다. 따라서 병리학적 예후는 비교적 양호한 것으로 간주된다.
증상은 천천히 증가하며 처음에는 골반 근육의 약화가 나타나고 이어서 어깨 띠의 병리가 나타납니다. 그러한 사람들의 기대 수명은 노년기에 이릅니다.
중요한! SMA 진단을 받은 어린이의 신경심리학적 발달은 고통을 받지 않으며 완전히 완료됩니다.
진단 조작
산모가 태아의 움직임이 드물고 약한 경우 출산 전에도 태아 병리를 의심할 수 있습니다. 이 경우 임산부는 입원하여 선천성 병리를 확인하기 위해 정밀 검사를받습니다.
비밀에 대해 조금
지속적인 허리 통증과 관절 통증을 경험하신 적이 있나요? 이 기사를 읽고 있다는 사실로 판단하면, 귀하는 이미 골연골증, 관절염 및 관절염에 대해 개인적으로 잘 알고 있습니다. 분명히 당신은 많은 약, 크림, 연고, 주사, 의사를 시도했지만 위의 어느 것도 도움이되지 않았습니다... 그리고 이에 대한 설명이 있습니다. 약사가 작동하는 제품을 판매하는 것은 단순히 수익성이 없습니다. , 고객을 잃을 것이기 때문입니다! 그럼에도 불구하고 한의학은 수천 년 동안 이러한 질병을 제거하는 방법을 알고 있었으며 그 방법은 간단하고 명확합니다. 더 읽어보세요"
DNA 진단 알고리즘은 신생아의 이상을 식별하는 것뿐만 아니라 임신 9주에서 38주까지의 태아기 질병을 식별하는 데에도 사용됩니다. 연구 자료는 혈액, 융모막 융모, 근육 조직 생검입니다.
SMN 유전자의 결실을 확인하는 진단 알고리즘은 지표로 간주됩니다. 명확하게 설명하자면, 결실은 염색체의 결함 또는 손실입니다. 이 시험은 비용이 많이 들고 접근성이 좋지 않습니다. 그러나 일부 실험실에서는 분자 유전 진단을 수행합니다.
이 검사는 다음과 같은 인구 범주에 권장됩니다.- 임신을 계획 중인 가족.
- 혈족인 배우자.
- 척추근위축증으로 아이를 잃은 가족.
- 근전도검사.
- 신경 전도 분석.
- 효소 크레아티키나제의 양에 대한 연구.
이 방법은 다른 신경근 병리를 진단하는데도 사용됩니다.
치료의 원리
현재까지 근위축증 치료에 대한 확립된 프로토콜은 없습니다. 신경영양 기전을 기반으로 한 약물에 대한 연구가 진행 중이며, 유전자 및 세포치료제가 개발되고 있습니다. 탐구하다 약히스톤 데아세틸라제 억제제 및 기타 약물 - 가바펜틴, 릴루졸 등.
질병의 치료는 다음을 사용하여 증상을 나타냅니다.- 근육과 신경 조직의 신진 대사를 자극하는 약물;
- 신경 전도를 향상시키는 제제;
- 그룹 B 제제를 포함한 비타민 복합체;
- 물리치료;
- 치료 운동.
가족 중 누군가가 그러한 유전자 보유에 대해 의문을 갖고 있는 경우, 진료소에 가서 검사를 받을 수 있습니다. SMA 진단을 받은 아이가 이미 가족 중에 태어났다면 절망하지 마십시오. 우선, 정기적으로 신경과 전문의를 방문하고 담당 의사의 모든 권장 사항을 따라야 합니다. 아이가 모든 어려움을 극복하고 그를 사랑하고 보살피도록 도와주면 아이의 수명이 연장될 것입니다.
유전성 신경근 질환(HNMD)
NNMZ 분류
1. 원발성 진행성 근이영양증(원발성 PMD, 근병증)
2. 이차 PMD 또는 신경성(이차) 근위축증, 즉 말초 운동 뉴런의 다양한 수준(신체 또는 축삭)의 손상으로 인한 척추 및 신경 근위축증
3. 선천성 비진행성 근병증
4. 근긴장증
5. 발작성 마비
NNMZ의 일반적인 징후:
1. 근육 약화는 대칭적으로 나타나며 점진적으로 진행됩니다.
2. 근육 약화는 영구적인 통증을 동반하지 않지만, 고통스러운 근육 경련이 발생할 수 있습니다 - 경련
3. 대부분의 PMD 형태에서 약화는 더 일찍 나타나며 골반이나 견갑대 및 근위 사지의 근육에서 두드러집니다.
4. 근육 약화의 정도에 비례하여 힘줄 반사가 감소합니다.
5. 감각 이상, 표재성 및 심부 민감성 장애는 흔하지 않으며 일반적으로 신경근위축증이 동반됩니다.
6. 질병은 원칙적으로 골반 장기의 기능에 영향을 미치지 않습니다.
PMD의 특징적인 일부 증상 및 현상
1. 근병증 또는 오리 보행
2. 트렌델렌버그 현상: 한쪽 다리로 서 있는 환자의 경우, 올린 다리 쪽의 골반이 떨어지고 평소처럼 올라가지 않습니다.
3. 뒤센 현상(Duchenne 현상): 걸을 때 골반이 지지하지 않는 다리 쪽으로 떨어지고 몸통은 반대 방향으로 편향됩니다.
4. "왜소한 송아지": 지방 침투와 결합 조직의 성장으로 인한 종아리 근육의 가성비대증
5. “말벌허리”의 증상: 횡근은 보존된 반면 경사근과 복직근의 위축으로 인한 일종의 몸통 수축
6. “개구리 배”: 낮은 톤과 복부 근육의 위축, 편평하게 누운 상태, 서 있는 상태, 앞으로 튀어나온 상태
7. 비버 징후: 배꼽 돌출
8. 흔들림 테스트: 관절의 느슨함, 과도한 운동 범위...
9. “스핑크스” 얼굴: 근육병성 얼굴, 저산소증…
10. “맥” 입술: 눈가근 위축 - 입술이 돌출되고 뒤집혀짐
11. “지오콘다” 스마일6 가로 스마일
12. 진첸코의 증상 : 특히 환자가 계단을 오르기가 힘들다...
13. Shereshevsky-Gowers 증상: 환자는 일련의 연속적인 중간 동작 + 손으로 몸을 오르는 동작을 통해 누운 자세에서 일어납니다.
14. 발뒤꿈치-엉덩이 테스트
15. 오르샨스키 증상: 누워 있는 동안 무릎 관절의 과신전(과가동성)
이차성 신경성 근위축증
척추 근위축증
척추 근위축증(SA) WERDNIG-HOFFMANN
(SA 유형 I)
출생 직후 또는 아이의 생애 첫 1~2년 동안 나타납니다.
빠르게 진행되는(보통 대칭적으로) 근육 약화 및 저긴장성 저긴장증 및 근이영양증의 확산, 대칭 징후, 힘줄 무반사증
아이의 운동 활동이 급격히 약화됩니다
침대에서의 개구리 자세는 전형적인 것입니다.
영향을 받은 근육의 근막 및 섬유성 경련
시간이 지남에 따라 사지 관절의 기형 및 구축이 가능합니다.
얼굴이 저조하다
구근 증후군의 가능한 요소
규범에서 크게 벗어나지 않은 정신
발병이 빠를수록 질병의 징후가 더 빨리 증가합니다
조기 출현 - 1-3년 후 아이의 사망
발효혈증은 정상이다
전형적인 모양– 악성 유아 SA
만성 유아 SA– 1~2년에 시작하여 최대 4~14년까지 삽니다.
OPPENHEIM의 척추 근위축증
근육긴장저하증이 오랫동안 우세하다
Werdnig-Hffmann 근위축증의 변종으로 간주됩니다.
흐름이 약하다
때로는 20~30년까지 산다
구근 진행성 근위축증 FAZIO-LONDE
(상염색체 열성 유형 100,000명당 7명)
Werdnig-Hffmann 근위축증의 변종으로 인식됨
이미 초기에 구근 증후군의 징후가 있습니다
혀의 다발성 경련, 안면 및 씹는 근육의 마비가 조기에 관찰됩니다.
근육, 때로는 안구 마비 및 팔의 이완성 마비가 나타납니다.
청소년 SA 쿠겔베르그-웰랜더
(SA 유형 II) (상염색체 열성 유형, 드물게 우성)
근위, 천천히 진행
5~17세에 데뷔
골반대 근육의 약화 및 소모, 일반적으로 먼저 대퇴사두근
무릎 반사가 남보다 먼저 빠짐
매혹은 영향을 받은 근육에서 전형적입니다.
시간이 지남에 따라 위축과 연축이 어깨 거들 근육으로 퍼지고,
팔다리의 말단 부분, 얼굴, m.b. 구근증후군의 요소
25%는 다리 근육의 가성비대증을 가지고 있습니다.
근육 구축은 일반적으로 없습니다
이동 능력과 자기 관리 능력이 오랫동안 유지됩니다.
신체적, 정신적 건강의 지연이 흔하며, 힘줄 반사의 부재, 2차 척추 기형
평균 40년까지 생존 가능
KFK m.b. 증가
후기 근위 척추 및 구근 근위축증 KENNEDY
(X-연관 열성형)
성인기에 데뷔, 대부분 40~50세에 데뷔
근위부 근육 위축의 중등도 약화, 전신 연축으로 시작
깊은 반사 신경이 감소되거나 부재합니다.
처음에는 골반대 근육이 영향을 받습니다.
그런 다음 과정은 아래에서 위로 퍼집니다. 어깨 거들, 혀, 인두의 근육이 영향을 받고 구근 증후군의 요소가 약간 표현되고 약합니다.
씹는 통증과 안면 근육 통증, 때로는 떨림, 경련
증상이 천천히 진행됨
코스는 괜찮다
내분비 장애가 흔함(생선, 당뇨병)
ARANA-DUCHENE SA(성인 ARANA-DUCHENE 근위축증)
40~60세에 데뷔
천천히 진행됨
말단의 근육, 특히 팔이 먼저 영향을 받습니다.
원숭이 손의 형성이 특징적입니다
또한 어깨 띠, 다리, 골반 띠 및 호흡 근육의 근육이 관련됩니다.
때로는 인두와 후두의 근육
부분적인 작업 능력을 오랫동안 유지
이 형식의 독립성은 논쟁의 여지가 있습니다.
척추 원위 근위축증
(상염색체 열성 유형 또는 우성)
2~20세에 데뷔
말단 다리 근육의 약화 및 소모, 근육의 연축
점차적으로 발생: 척추 측만증, 속이 빈 발
일부 환자에서는 원위 이완성 마비가 팔에도 나타납니다.
발뒤꿈치 힘줄의 반사가 일찍 사라집니다.
다른 반사 신경과 민감도는 일반적으로 보존됩니다.
천천히 진행되는 코스
시간이 지남에 따라 프로세스의 일반화가 가능합니다.
견갑골 SA
인생 3~40대에 데뷔하다
견갑골 부위 근육의 약화 및 위축, 발 및 손가락의 신근
이 과정은 다리의 근위부 근육과 골반대까지 천천히 퍼집니다.
유전성 신경 위축증(또는 다발신경병증)
신경근위축증(NA) CHARCOAT-MARIE-TUTA-HOFFMANN
(보통 상염색체 우성, 덜 자주 열성 또는 X-연관 열성)
5~12세에 더 자주 나타남
데뷔는 신체적 스트레스, 신체적 스트레스 또는 스트레스에 의해 촉발될 수 있습니다.
감기
비골근 근육의 상대적으로 대칭적인 약화가 나타납니다.
황새의 특징적인 걸음걸이, 걸음걸이
발과 다리의 근육 위축이 나타나고 점차 증가합니다.
걸을 때 발이 안으로 들어가
발뒤꿈치 반사가 사라지고 무릎 반사가 사라집니다.
점차적으로, 깊어진 속이 빈 아치(페스 캐부스)와 함께 처진 발이 형성되고,
프리드라이히의 발처럼 구부러진 발가락(캠토지증)
엉덩이의 볼륨이 보존 된 발과 다리 근육의 위축으로 인해-새 다리
시간이 지나면 아마 근위축증이 있는 원위 팔 근육 침범(발톱이 있는 손)
힘줄과 골막 반사가 사라집니다.
다발성 신경염 유형의 모든 유형의 민감도가 70% 감소합니다.
안진 증, 운동 장애, 근막 경련, 경련, 라세그 증상, Wasserman 긴장, 말초 신경 촉진 통증, 신경 줄기의 비후뿐만 아니라 난독증 상태의 징후가 가능합니다.
말단혈관병증, 말단 말단의 다한증, 감기의 증상. 멈추다
안구뒤 신경염이 가능하고, 이어서 디스크가 위축됩니다. 신경, 무도망막 변성, 외부 눈마비, 동공 반사 장애, 후각 및 청각 신경의 부전
천천히 진행됨
장기간 안정화 가능
부분적인 작업 능력은 수년 동안 보존됩니다.
신경을 따른 운동 자극의 속도에 기초하여,
1. 탈수초화형(NMSN-I)
신경 자극 전도의 현저한 둔화가 특징입니다.
보존된 축삭을 배경으로 슈반 세포의 증식(양파와 같은 성장)
말초 신경(보통 표면 비골 및 대귀이개)의 비후를 검사할 때
2. 신경형(NMSN-II)
신경 자극의 정상 속도
생검 결과 축삭 변성(축삭병증)이 밝혀졌습니다.
중년에 데뷔하다
코스가 좀 더 온화해요
샤르코트 마리 옵션
1. DAVIDENKOV 한랭 마비 증후군
추울 때 근육 약화 증가
2. BERNHARDT 변형
말단 말단의 피로와 통증의 임상상에서 우세
3. GENELLA 변종
팔 말단의 근육 위축 및 감각 상실로 데뷔
원숭이 손의 초기 형성
4. GERINGHAM 변종
질병의 초기 단계에서는 말초 운동 뉴런의 신체 기능 장애 징후(섬유성 연축, 근위부 근육 위축)가 원위 다발신경병증의 임상 증상과 함께 나타납니다.
비대성 간질성 신경병증(DEGERINA-SOTTA 신경병증)
(NMSN 유형 III, AN 유형 B) (상염색체 열성 유형)
팔과 다리의 말단 부분에 운동 및 감각 장애가 증가하면서 생애 첫 20년 내에 데뷔합니다.
힘줄 반사가 사라집니다
팔다리에 총격 통증이 발생할 수 있음
근위축증
안구진탕, 운동 협응 장애, 운동실조
처음에는 다리 말단 근육, 특히 발 신근의 약화 및 소모가 점차 증가하는 것이 일반적입니다.
그러면 다발성 신경병증의 증상이 증가하고 손의 신경과 뇌신경이 침범됩니다.
신경간이 분절적으로 두꺼워지는 것을 특징으로 함(신경내막의 증식)
시각디스크의 위축이 가능합니다. 신경, 동공 장애, 청력 상실, 마비 근육
척추 기형, 등변형 기형,
피부 모반, 피하 신경 섬유종
척수의 등쪽 푸니쿨리(dorsal funiculi)와 소뇌관(cerebellar tract)에 퇴화가 있습니다.
CSF m.b에서 단백질 세포 해리
ROSSOLIMO 신경병증 형태의 옵션이 있습니다.
천천히 재발하는 과정을 특징으로 함
REFSUM 질병(NMSN 유형 IV, 유전성 무기력성 다발신경병증)
(상염색체 열성형, 산발적인 경우도 알려져 있음)
4~7세에 가장 자주 데뷔하고 때로는 2~30대에 데뷔하기도 합니다.
천천히 진행되는 감각운동성 다발신경병증 및 소뇌 운동실조, 감각신경성 난청으로 나타남
과정의 안정화 및 악화 기간 또는 불완전한 완화가 가능합니다.
후각 감소, 청각 감소, 비정형 색소성 망막염, 심근병증을 특징으로 합니다.
발 변형, 척추측만증
지적 장애의 징후
때때로 위축이 보입니다. 신경, 어린선, CSF의 단백질-세포 해리(m.b. 최대 6g/l)
혈액 및 소변 내 피탄산 수치가 높음(결과: 탈수초화)
이상단백혈증, 백혈구 증가증, 페레프 줄기의 두꺼워짐이 악화됩니다. 신경
전각과 올리보폰토소뇌계의 퇴화가 가능합니다.
힉스병
유전성 다근신경병증
힘줄 무반응증
감각 장애
다리 말단 부분의 통증 및 영양 장애
종종 청력 상실
RUSSI-LEVI 질환(운동실조-반사증후군)
(상염색체 우성형)
5~7세에 가장 자주 데뷔하고 청소년기나 청년기에 데뷔하는 경우는 적습니다.
근력의 적당한 감소
발과 다리 근육의 낭비
팔은 일반적으로 관련되지 않거나 상당히 덜 영향을 받습니다.
다리의 힘줄 반사가 감소하고 사라집니다.
다리의 말단 부분과 팔의 더 나아가서 민감도가 손상됩니다.
동시에 다리의 고유 감각 감각이 더 일찍, 더 심각하게 손상됩니다.
발에 굳은살이 생기고 궤양이 생기고 치유되고 재발할 수 있습니다.
경미한 정적 및 동적 운동실조
발 변형, 척추측만증
머리와 손의 떨림 가능성
때때로 안구진탕, 사시, 선천성 백내장
정신 발달 결함
진행 속도는 다양하며 종종 느립니다.
신경줄기의 비대를 특징으로 함
유전성 감각-자율 신경병증
(NSVN)
사지 말단 부분의 민감도 저하와 형성이 특징입니다.
영양 장애, 특히 통증이 없는 궤양도 있습니다.
Duke의 분류에 따르면 NSVN에는 5가지 형태가 있으며 그 중 I, II, III 유형이 더 일반적입니다.
유형 I(상염색체 우성형)
일반적으로 인생의 20대에 시작됩니다.
다리 말단 부분의 통증 및 온도 민감도 상실
나중에 손에도
또한 다른 유형의 민감도가 손상됩니다.
경미한 운동 장애가 말단 말단에 발생할 수 있음
종종 다리에 극심한 자발적인 통증이 특징입니다.
일반적으로 아프거나 날카로운 절단 통증의 형태로
관절의 추가적인 신경병성 변형과 발의 지속적인 궤양
진행이 느리다
수초화된 섬유가 손실됩니다
유형 II(상염색체 열성형)
출생 시 신경병증의 징후
이 질병은 대개 유년기나 청소년기에 진단됩니다.
팔과 다리의 모든 유형의 감각 장애
힘줄 반사가 감소되거나 없습니다.
특히 말단 팔과 다리에서 발한이 급격히 감소합니다.
발바닥 표면과 발가락의 조갑주위염, 중죄, 궤양이 발생하는 말단병증
종종 인식되지 않는 말단 사지의 골절
샤르코 조인트 가능
III 유형 RILEY-DAY 증후군 또는 가족성 자율신경실조 참조
가시세포증(무베타지방단백혈증, BASSEN-KORNZWEIG 질병)
(상염색체 열성형)
다발성 신경병증은 어린 시절부터 나타납니다.
복합 + 민감성 및 소뇌 운동실조
피라미드 부족의 요소
가능한 과다운동증(피질하 핵의 성상교세포증)
때때로 색소성 망막염, 심장 박동 장애
적혈구의 들쭉날쭉한 윤곽(따라서 이름)
혈청 콜레스테롤, 인지질, 유리 지방산, 킬로미크론, 비타민 A 감소
저밀도 지단백질이 없음
비복 신경의 생검 m.b. 수초화된 섬유의 손실이 감지되었습니다
아밀로이드 신경병증
(상염색체 우성형)
10~40세에 나타남
축삭병증의 유형에 따른 감각 장애와 운동 장애의 조합
심부 반사 신경이 감소된 원위 말초 사지마비 형태
손목터널증후군이 자주 발생
뇌신경병증 가능성
각막 이상증, 피부 긴장 감소(핀란드형)
뚜렷한 자율신경계 장애(기립성 저혈압, 방광 신경 분포 장애, 발기부전, 발한 장애)
뇌척수액에서는 백혈구증가증이 가능하다
식품 오염 징후가 동반됩니다. 기관지, 신장, 심장병
질병이 꾸준히 진행되고 있습니다
데뷔 후 4~12년 사망
유전성 아밀로이드증의 결과
아밀로이드 신경병증에는 4가지 유형이 있습니다.
아밀로이드는 말초 신경, 감각 및 영양 말초 림프절에 침착됩니다.
포르피린증의 신경병증 및 다발신경병증
원발성 축삭 변성 및 분절 탈수초화(대사이상)
주로 허혈성 기원
헴 합성 차단 및 델타-아미노레불린산 및 포르포빌리노겐 축적
소변이 빨개진다
이 질병은 상염색체 우성 간 포르피린증(급성)에 따라 발생합니다.
간헐성 포르피린증(더 자주), 혼합 포르피린증 및 코프로포르피린증)
신경병증은 며칠 또는 몇 주에 걸쳐 급성 또는 아급성으로 발생합니다.
자율신경계 장애가 선행 및 동반되는 경우: 빈맥, 고혈압, 기립성 저혈압
소화관 기능 장애 (복통, 구토, 변비) 및 정신 장애의 전구 증상 또는 수반되는 증상
신경병증은 주로 운동성
근육 약화 m.b. 원위, 근위, 일반화, m.b. 비대칭
근육 약화 현상이 시작될 때, 아마도 다리에 더 자주 나타날 수 있습니다. 처음부터 손에
때때로 안면 근육과 눈 근육의 마비
근력 감소는 사지, 허리 통증으로 이어질 수 있습니다.
무도병-활동세포증 증후군(상염색체 열성 유형 또는 우성)
청소년기에 나타난다
무도병 과다운동증(choreic hyperkinesis)을 특징으로 하는
힘줄 반사 감소
신경성 근육 위축
다리의 감각 상실
말초 혈액에 극세포가 있을 수 있습니다.
두꺼운 수초 섬유가 손실됩니다.
거대축삭 다발신경병증
(상염색체 열성형)
천천히 진행되는 감각운동 다발신경병증
종종 시신경 위축, 안구마비, 안구진탕과 결합됨
특유의 곱슬머리
말초 신경의 축삭 - 신경필라멘트의 초점 확장(회전타원체)
마찬가지로 중추신경계의 신경섬유에서도 마찬가지입니다.
체디아카-히가시병
(상염색체 열성형)
면역결핍, 호중구 및 단핵구의 혈액주성 장애를 특징으로 합니다.
어린 시절에 나타남
말초 신경증
Lemmocytes에 거대 리소좀의 축적
안진 증
진행성 신경병증
소뇌 운동실조
재발성 화농성 질환
치주염
환자의 절반은 사춘기 동안 림프육아종증이 발생합니다.
안구 및 피부 백색증, 다한증이 흔함
파킨슨증, 발작, 지적 장애 가능성
척수근위축증(척수근위축증 또는 SMA)은 5번 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 치료가 불가능한 유전 질환입니다.
SMA 유전자의 돌연변이로 인해 단백질 RNA 구조를 구성하는 데 필요한 단백질이 부족해지고, 주로 하지의 가로무늬근의 발달이 불충분하게 됩니다. 자궁 경부그리고 머리.
이 질병은 출생 순간부터 나타날 수 있으며, 심지어 태아가 아직 자궁 속에 있을 때에도, 그리고 생애 어느 기간에나 나타날 수 있습니다. 신생아의 경우 척수 근위축증은 조기 사망으로 이어지는 경우가 가장 많지만, 어떤 경우에는 주로 노년기에 경미한 형태를 보일 수도 있습니다. 이 병리의 특징을 더 자세히 고려해 보겠습니다.
척추 근 위축 - 질병에 관한 모든 것
역사와 통계
SMA는 독일 의사 Werdnig가 1891년에 발견한 매우 희귀한 질병입니다. 6~10,000명 중 1명이 이 병에 걸리지만, 50명 중 1명은 열성 SMA 유전자의 보인자입니다.
1898년 Werdnig와 다른 과학자인 Hoffman은 SMA의 원인이 퇴행성 병변과 척수 전각인 SMN(생존 운동 뉴런)의 운동 뉴런 수가 부족하다는 사실을 확인했습니다.
이미 20세기(1956년)에 다른 과학자 Kugelberg와 Welander는 청소년과 성인에게 영향을 미치는 덜 악성이고 경미한 증상을 보이는 SMA 형태를 발견했습니다.
척수 근위축증의 유전 유형
이 질병은 다음 유형 중 하나로 유전될 수 있습니다.
- 상염색체 우성;
- 상 염색체 열성;
- X-연결 우성;
- X-연관 열성.
이와 관련하여 많은 것들이 분류됩니다. 다양한 형태 SMA.
SMA의 유년기 형태는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 부모가 모두 보인자인 경우 자녀의 4분의 1이 영향을 받습니다.
SMA의 상염색체 우성 유전 유형은 부모 중 한 명이 아플지라도 50% 확률로 어린이에게 질병이 발현되게 합니다.
척추 근위축증의 종류
척수성 근위축은 네 가지 형태로 나뉩니다.
- 유아(I) - Werdnig-Hoffmann 척수성 근위축증: 출생부터 6개월까지 진단됩니다.
- 중급(II) - 두보비츠병: 7개월에서 1년 6개월.
- 청소년(III) - b. Kugelberg-Welander: 1년 반 후.
- 성인(IV): 35세 이후.
척수성 근위축증의 증상
SMA의 일반적인 증상:
- 근위(중간) 근육 및 근막 손상;
- 대부분의 임상 사례에서 민감도 보존;
- 척수성 근위축증의 정신 및 정신 발달 지연은 극히 드뭅니다.
- 일부 유형에서는 사지 근육뿐만 아니라 호흡기, 씹고 삼키는 근육의 위축이 가능합니다.
SMA 심각도
- 가장 심각하고 불리한 것은 SMA(유아)의 첫 번째 유형인 Werdnig-Hoffman 척추 근위축으로 간주됩니다. 이 질환에서는 어린이가 활동적인 움직임을 할 수 없거나 머리를 들거나 독립적으로 앉을 수 없습니다. 아기가 젖을 빨고 삼키는 것이 어렵기 때문에 먹이는 것이 매우 어렵습니다.
- 두보비츠병(SMA의 II 중간 형태)은 덜 악성입니다. 이 병이 있으면 소아는 앉아서 머리를 들고 식사를 할 수 있지만 여전히 걸을 수는 없습니다.
- 청소년 형태는 가장 덜 심각합니다. 근육 약화에도 불구하고 아이는 걷는 법을 배울 수 있지만 질병은 비록 느리기는 하지만 진행되어 조기 장애로 이어질 수 있습니다.
- SMA의 네 번째 성인 형태는 근위부 근육의 약화로 인해 독립적으로 움직일 수 없고 반사 신경이 상실될 수 있지만 기대 수명에 대한 예후는 여전히 양호합니다.
다른 유형의 척수성 근위축
근위부 근육에 손상을 일으키는 유전자의 돌연변이 외에도 유전의 유형이 다른 유사한 병리가 있어 원위부(말단 부분)의 근육과 근막이 위축됩니다.
그 목록은 상당히 넓습니다. 작은 표에 질병을 요약해 보겠습니다.
| SMA의 이름 | 상속 유형 | 특징 및 증상 |
| 에스맥스1 | X-연관 열성 | 주로 노인에게서 관찰되며 두개골의 구근 신경에 영향을 주어 하행 마비를 유발합니다. |
| SMAХ2 | X - 클러치. 열성 | 선천적으로 공격적인 형태로, 3개월 이전에 사망에 이릅니다. 약화, 무반사증, 구축 및 골절을 유발합니다. |
| SMAX3 | X - 클러치. 열성 | 주로 소년에게 영향을 미칩니다. 모든 원위 근육의 위축. 증상의 느린 진행 |
| 원위 DSMA1 | 상 염색체 열성 | 선천적이며 주로 손에 영향을 미치며 심한 호흡기 문제가 발생할 수 있음 |
| 원위형 DSMA2 - DSMA5 | 상 염색체 열성 | 네 가지 형태 모두 느린 진행이 특징이며 DSMA5는 젊은 사람들에게 진단됩니다. |
| 두 가지 유형의 원위 MCA: VA 및 VB(DSMAVA 및 DSMAVB) | 상염색체 우성 | 상지는 주로 위축됩니다. |
| DSMA 유형 2D | 상 염색체 열성 | 발달이 느린 청소년 및 성인 질환: 근위부 근육과 원위부 근육 모두 먼저 다리에서, 그 다음 팔에서 영향을 받습니다. |
| DSMA 유형 7A | 상염색체 우성 | 성대 손상이 있는 매우 드문 성인 형태입니다. |
| DSMA 유형 2A | 상염색체 우성 | 다양한 샤르코병(대립유전자형) |
| 청소년 SMA(HMN1 유형) | 상염색체 우성 | 청소년기에 발생 |
| 선천성 척수 근위축증 | 상염색체 우성 | 구축 및 변형으로 인한 엉덩이, 발, 무릎 근육의 신경 분포 장애 및 위축; 때때로 성대가 영향을 받습니다. |
| 핀켈의 SMA | 상염색체 우성 | 주로 35~37세에 시작되지만, 이 질병의 사례도 다음과 같이 기록되었습니다. 어린 시절. 처음에는 다리에서 천천히 발생하고 그 다음에는 팔에서 발생합니다. 활동과 반사 신경이 감소하고 비자발적인 떨림(매혹)이 관찰됩니다. |
| SMA 조켈라 | 상염색체 우성 | 성인 프록시에 영향을 미칩니다. 그리고 말단 근육. |
| SMA(LED1형) | 상염색체 우성 | 신생아의하지 위축. |
| SMA 유형 PME | 상 염색체 열성 | 손상된 신경 분포 및 간질 발작으로 인한 원위 근육 위축 |
| 선천성 골절을 동반한 SMA | 상 염색체 열성 | 질병과 같은 심각한 증상. Werdnig-Hoffman, 골절로 인해 악화됨. |
| 저형성증을 동반한 SMA | 상염색체 우성 | 뇌 증상, 소두증 및 발달 지연을 동반한 선천성 뇌 기형입니다. |
| SMA 청소년 비대칭 유형 | -------------- | 인도 젊은이들이 고통받고 있다. |
이 표에서는 척추 근위축의 마지막 두 가지 유형에 주의를 기울여야 합니다.
- 저형성증이 있는 SMA는 다른 유형의 질병에서는 일반적이지 않은 정신 및 정신 발달의 편차를 동반합니다.
- 비대칭 청소년(인도) 근위축증은 유전되지 않습니다. 이 경우 질병은 2~5년간의 부진한 경과 후에 안정화될 수 있습니다. 이 특정 형태에서는 매혹의 증상이 거의 발생하지 않습니다.
척추 근위축증 치료
척수나 뇌에 영향을 미치는 유전병과 마찬가지로 이런 종류의 질병을 치료하는 것은 근본적으로 불가능합니다. 오늘날 근위축증 치료에 사용되는 많은 약물의 효과는 입증되지 않았습니다. 치료의 본질은 SMN 운동신경세포 형성에 관여하는 단백질을 증가시키는 것입니다.
SMA 치료 옵션
따라서 다음 약물이 주로 사용됩니다.
- 발프로산;
- 나트륨 하이드록시부티레이트;
- 누시네르센(SMA 치료를 위해 2016년 미국에서 출시된 신약).
금기 사항을 고려한 지지 치료(물리 치료, 마사지, 물리 치료)와 특수 단백질 식단도 필요합니다. 독립적으로 움직일 수 없는 환자들은 사회적 돌봄이 필요합니다.
SMN 관련 SMA, 5qSMA 또는 근위 SMA는 일반적으로 세 가지 범주로 나뉩니다. 일반적으로 SMA0(제로)과 SMA4도 구분할 수 있습니다. 따라서 SMA에는 몇 가지 주요 유형이 있으며 모두 다르게 발생합니다. 이 과정은 삶의 다양한 시기에 발달할 수 있으며, 자체적인 임상 특성, 과정, 예후 및 필요한 양의 도움과 지원을 갖습니다.
유형 1– 가장 심각하고, 가장 일찍 발병하며, 유형 3– 증상이 가장 심하지 않고 발병 연령이 늦습니다. 일부 전문가들은 또한 성인기에 발병하는 중등도 또는 경도 SMA를 지정하기 위해 유형 4를 식별합니다.
질병의 특이성은 동일한 그룹 내에서도 각 어린이가 SMA를 개별적으로 다르게 발병한다는 것입니다. 바깥쪽으로 이것은 가능한 움직임 범위에서 나타납니다. 일부 어린이는 머리를 들고 팔을 약간 올리고 다리를 들어 올릴 수 있지만 다른 어린이는 단순히 고전적인 "개구리"자세로 누워서 발을 약간만 움직일 수 있습니다. 손가락.
SMA 관리 분야의 권위자 중 한 명인 Victor Dubovits는 90년대에 일반적인 분류 외에 더 복잡한 척도를 사용할 것을 제안했습니다. 예를 들어 SMA1이 있고 해당 하위 유형은 1.1, 1.2, 1.3입니다. 1.1에서 1.9로. 이 계획은 이탈리아에서 사용됩니다.
미국 시스템은 ABC 스케일을 기반으로 하며 B가 클래식 유형, A가 약한 유형, C가 강한 유형입니다. ABC 하위 유형이 있는 시스템은 SMA의 임상 상황을 명확하게 설명하며 하위 그룹 및 해당 예후에 따라 어린이에 대한 유지 요법을 선택할 수 있습니다. 이 시스템은 러시아 및 기타 국가에서 사용되기 시작했습니다.
중요한! 유전자 검사로는 SMA 유형을 결정할 수 없습니다. 유형은 아동의 기능적 능력에 따라 결정됩니다.
SMA0
질병의 증상은 태아의 운동 활동이 없을 때 자궁에서 나타납니다. 태어날 때부터 아이는 특징적인 "개구리" 자세를 보이는 일반적인 근육긴장 저하증을 갖고 있으며 자발적인 운동 활동이 급격히 감소합니다. 힘줄 반사는 유발되지 않습니다.
일반적으로 이러한 어린이는 주산기 뇌병증 진단을 받은 소아과 의사와 신경과 전문의에 의해 오랫동안 관찰됩니다. 때때로 의사들은 무기력한 아이의 복합적인 증상을 출산 곤란과 연관시킵니다. 그러나 주산기 뇌병증이 있는 모든 어린이와 어려운 출산으로 인한 결과는 SMA 어린이와 달리 매우 빠르고 잘 적응하여 점차적으로 개선됩니다.
예후는 매우 좋지 않습니다. 어린이는 일반적으로 병발 질환 (주요 질병의 진행을 복잡하게 함)으로 인해 매우 어린 나이 (최대 6 개월)에 사망합니다.
일반적으로 SMA0과 SMA1이 결합됩니다.
SMA1
I형 척수성 근위축증(Werdnig-Hoffmann 유형)이미 임신 중에 산모는 태아의 움직임이 느리고 약한 것을 느낄 수 있습니다. 아이는 태어날 때부터 근육 긴장도가 전반적으로 감소합니다("플로피 베이비" 증후군). 생후 첫 달부터 상지와 하지 근육의 약화와 위축이 나타나고 이어서 몸통과 목의 근육이 침범됩니다. 이러한 근육 변화로 인해 어린이는 앉을 수 없게 됩니다. 근육 위축과 근육 섬유의 경련은 일반적으로 잘 정의된 피하 지방에 의해 가려집니다. 특징적인 증상은 뻗은 손의 손가락이 약간 떨리는 것입니다. 때로는 혀 근육의 경련이 감지됩니다.
전형적인 증상은 또한 힘줄 반사(무릎, 아킬레스건)의 약화 또는 완전한 소멸, 관절의 정상적인 이동성 제한 및 골격 기형입니다. 늑간근의 약화로 인해 아이의 가슴이 납작해집니다. 근육 약화로 인해 폐의 환기가 충분하지 않아 호흡기 감염이 자주 발생하고 각종 호흡기 질환이 발생한다. 정신 발달어린이는 영향을 받지 않습니다.
유아는 호흡 곤란과 식사 불능을 경험할 수 있습니다. 단순한 만곡족부터 일반 관절만곡증(수많은 관절 구축, 근육 소모 및 척수 손상으로 나타나는 운동 기구의 다중 선천성 병리)에 이르는 중증도 범위의 선천성 구축은 심각하게 영향을 받은 신생아의 약 10%에서 발생합니다. 유아는 편안한 "개구리" 자세로 누워 있고, 자발적인 운동 활동이 감소하며, 소아는 팔다리의 중력을 극복할 수 없으며 머리를 잘 들 수 없습니다.
일반적으로 매우 드물고 심각한 경우를 제외하고 SMA 진단은 산부인과 병원에서 이루어지지 않습니다. 아이는 건강하게 집으로 퇴원하고 부모가 근육 긴장도가 낮다는 것을 알게되면 건강한 아기가 어떻게 움직여야하는지 모르면 이것에 심각한 중요성을 부여하지 않거나 클리닉의 의사의 조언에 따라 안심합니다. “걱정하지 마세요. 모두가 제때에 발전하고, 모든 것이 곧 좋아질 것입니다.” 그리고 그는 달릴 것입니다." 부모는 문제의 심각성을 이해하지 못할 수 있으므로 의사가 이를 확인해야 하지만 불행히도 진료소에서는 SMA의 증상이 잘 알려져 있지 않습니다.
이 아이들은 생후 6개월 이전에 질병의 첫 징후를 보입니다. 이는 그들이 독립적으로 앉고, 기어가고, 걷는 기술을 습득하지 못한다는 것을 의미합니다. 결과적으로 그러한 어린이의 움직임 범위는 매우 작습니다. 동시에 SMA는 인지 영역에 영향을 미치지 않으며 어린이는 모든 것을 이해하며 민감도에는 영향을 미치지 않습니다. 놀고, 읽고, 피라미드를 수집하는 등 평범한 아이들처럼 대하면 이 아이들은 정신적으로나 심리적으로 절대적으로 정상적으로 발달하며 신경과 의사가 진단할 수 있는 모든 발달 지연은 운동 활동 장애 및 그들이 위치한 상태와 관련이 있습니다.
이 질병에 걸린 어린이의 2/3 이상이 2세 이전에 사망하며, 많은 경우 호흡 근육의 손상과 폐의 다양한 합병증으로 인해 영아 초기에 사망하는 경우가 많습니다.
SMA2
척수성 근위축 제2형의 경우, 이 질병은 다소 나중에(아기의 생애 첫 1.5세) 처음 나타나며 진행 속도가 느린 것이 특징입니다. 주요 증상은 아이가 발로 설 수 없다는 것입니다.
SMA2가 있는 소아는 일반적으로 빨고 삼킬 수 있으며, 유아 초기에는 호흡 기능이 손상되지 않습니다. 노년기에 콧소리와 삼키기 어려움이 나타납니다. 점진적인 근육 약화에도 불구하고 이들 중 다수는 취학 연령 이상까지 생존합니다. 그러나 질병의 후기 단계에서는 심각한 장애가 나타나 어린이는 휠체어가 필요합니다. 기존 유모차는 적합하지 않으며 신체 위치를 최적으로 고정하려면 추가 지지대, 정지 장치 및 특수 장치가 필요합니다.
기대 수명이 긴 많은 환자의 경우 질병의 주요 합병증 중 하나는 매우 빠르게 진행되는 척추측만증과 구축입니다. 병상에 누워 있는 어린이의 경우에도 척추 측만증은 상당히 심각하게 발생하며 척추의 만곡은 하중이 아니라 약화로 인해 발생합니다.
SMA2를 가진 어린이는 일정 기간 동안 매우 안정적이며 부모는 이 어린이가 이미 습득한 일련의 기술을 지원할 수 있습니다.
'질병 고원'이라는 용어가 있는데, 이는 어린이가 상당히 안정적이고 질병의 상태나 진행이 크게 악화되지 않는 특정 기간을 의미합니다. 다음과 같이 보일 수 있습니다. 어린이는 모든 일반 어린이와 마찬가지로 기술을 습득합니다. "시작"하면 질병의 발병이 멈추고 상태는 각 어린이마다 고유한 방식으로 매우 천천히 또는 반대로 매우 빠르게 퇴행할 수 있습니다. 또는 아이들이 특정 시간 동안 기술을 습득한 후 어떤 사건이나 질병이 발생하고 일부 기술이 상실된 다음 다소 긴 "고원"이 발생하여 사소한 개선이 있을 수도 있지만 필연적으로 저하가 발생합니다. 질병 진행 속도, 정체 기간(또는 정체 기간) 및 후속 악화는 모두 매우 개별적입니다.
SMA3
쿠겔베르그-벨란더병– 척수성 근위축의 가장 경미한 형태(SMA 유형 III). 1.5세에서 17세 사이에 시작됩니다. 이 질병에 걸린 사람들은 더 오래 살고, 진행도 느립니다. 근육 위축은 다리에서 시작되어 팔로 퍼집니다. 유아기에는 질병의 임상 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 근위 사지, 특히 견갑대 근육의 점진적인 약화가 발생합니다. 환자는 독립적으로 걷는 능력을 유지합니다. 구근 약화의 증상은 거의 나타나지 않습니다. 이러한 형태의 SMA 환자 중 약 25%는 근육 위축보다는 근육 비대를 나타냅니다. 그러므로 근이영양증은 잘못 진단될 수 있습니다. 환자는 성인이 되어도 생존할 수 있습니다.
이 대규모 어린이 그룹의 SMA는 1세 반이 넘은 나이에 발견됩니다. 일반적으로 아이는 독립적으로 걸을 수 있습니다. 이 질병은 매우 개별적으로 나타나므로 진단은 1년 반 또는 9년 후에 이루어질 수 있습니다. 이에 따라 삶의 지속 기간과 질에 대한 예측이 달라집니다.
SMA3 소아의 기대 수명은 표준과 거의 다르지 않으며 최대 30~40년까지 삽니다. 증상이 그렇게 빨리 진행되지는 않지만, 이 아이들에게도 재활 및 물리치료 수업이 필요합니다.
이제 SMA를 앓고 있는 성인 환자가 꽤 많이 있는데 이것은 네 번째 유형이 아닙니다. 이들은 성장한 SMA2 및 SMA3을 앓고 있는 어린이입니다. 그들은 움직임과 호흡과 관련이 없는 큰 문제를 가지고 있습니다. 20년, 30년을 아무리 살아도 어떻게 해야 할지 아무도 모르기 때문에 이미 약을 포기한 상태입니다. SMA에 걸린 아이의 모든 어머니와 SMA에 걸린 모든 성인 환자는 의사와의 약속에 대해 거의 같은 이야기를 할 수 있습니다. "나에게 오지 마세요. 우리는 당신을 어떻게 해야할지 모르겠습니다." "아직 안 죽었잖아, 아, 와." 실제로 의사들은 이 환자들을 어떻게 해야 할지 모르고 이렇게 말합니다. “글쎄요, 당신이 나에게 원하는 것은 치료를 받는 것이 아닙니다. 하지만 솔직히 말해서 나는 당신을 어떻게 해야 할지 모르겠습니다.” 아무도 그들과 거래하지 않으며, 18년이 지난 후에도 그들은 그들을 어떻게 해야 할지조차 모릅니다.
이 환자들(종종 집에 앉아 있기 때문에 눈에 보이지 않는 환자들)은 평생 동안 외면받았기 때문에 의료를 믿지 않습니다. 그리고 그들은 더 이상 증상을 무시할 수 없을 때, 통증이 심할 때, 즉 너무 늦었습니다. 거의 이미 임종 직전이었습니다. 최근까지 이 범주의 환자에 대한 연구는 없었습니다. 이제 어떻게든 상황을 개선할 수 있는 기회가 생겼고, 자선 재단에서 더 많은 도움을 제공하고 있으며, 이 문제에 더 많은 관심이 쏠리고 있습니다.
SMA3 질환은 매우 빠르게 진행되지 않으며 신체의 전반적인 약화와 습득한 기술의 느린 상실이 점차적으로 발생합니다.
SMA4
네 번째 유형의 SMA는 25세 이상의 사람들에게서 발생합니다. 이 질병은 매우 천천히 진행되어 기대 수명에 거의 영향을 미치지 않습니다. SMA4의 경우 떨림이 발생할 수 있으며 근력을 포함한 전반적인 약화가 발생할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 SMA4는 독립적으로 움직이는 능력을 상실하게 할 수 있습니다.
