Здоровье
Аномалия по определению – это то, что отличается от нормы , это нечто специфическое, особенное, ненормальное, что трудно классифицировать. В человеческой биологии аномалия – это генетическое отличие или что-то такое, что невозможно объяснить.
Несмотря на то, что люди в целом имеют схожие черты в том, что касается биологии, порой ученые сталкиваются с рядом странностей, о которых хотелось бы рассказать.
Сексуальные отклонения
Одной из самых странных человеческих особенностей, связанных с биологией, можно называть сексуальные отклонения , которые встречаются у некоторых индивидуумов. Эти отклонения включают странное поведение и странные сексуальные желания, которые отличаются от нормы.
По каким-то причинам, у некоторых людей появляются странные сексуальные стимулы , которые наука объяснить пока не может. Одной из самых известных таких аномалий является эксгибиционизм , который заключается в демонстрации гениталий в публичных местах.
Некоторые ученые считают, что это отклонение не является врожденным и приобретается человеком в социуме , другие уверены, что это биологическая проблема. Интересно, что большей частью сексуальные аномалии замечены у мужчин.
Парафилия
В 1920-х годах австрийский психиатр Вильгельм Штекель ввел термин "парафилия" для описания ненормального сексуального влечения к объектам, ситуациям или личностям, которое приводит к страданиям и серьезным проблемам.
Точно не известно, сколько существует различных видов парафилии , согласно одному источнику, их 549. Некоторые действия, связанные с сексуальными отклонениями, преследуются законом и не считаются болезнью. Например, педофилия.
Интересный факт: До 1974 года гомосексуализм был включен в список болезней, связанных с сексуальностью.
Влияние Солнца на человека
Советский ученый Александр Чижевский считается основателем космического естествознания, он первым стал исследовать влияние солнечной энергии на Землю и ее обитателей . Он нашел доказательства того, что Солнце может вызывать различные земные феномены. Он связал 11-летний цикл Солнца с изменением климата и активностью масс.
Чижевский писал, что негативная ионизация в атмосфере имеет прямое воздействие на чувствительность человека и поведение масс. Он основывал эту теорию на исторических данных и статистике. Он считал, что вся история человечества попадает под влияние 11-летнего цикла солнечной активности.
Ученый изучил исторические события 72-х стран, начиная с 500 года до нашей эры и по 1922 год , отмечая неспокойные времена, такие как воины, революции, бунты, экспедиции и миграции, а также посмотрел на то, какое количество людей принимало участие в этих событиях. Выяснилось, что 80 процентов самых значительных исторических событий приходилось именно на максимум солнечной активности.
Эти данные неоднократно проверялись учеными после Чижевского, и опять же были найдены доказательства влияния Солнца на человека. Выяснилось, что солнечные вспышки влияют на центральную нервную систему, активность мозга (включая равновесие), а также на поведение и эмоциональные реакции .
Магнитные бури
Солнечные вспышки вызывают на Земле магнитные бури , которые заставляют людей становиться более нервными, беспокойными, тревожными, смущенными, раздражительными, вялыми, усталыми, истощенными. Некоторые люди сообщают о том, что в это время испытывают длительные головные боли и внутричерепное давление . Другие сообщают о резких приступах бессонницы во время пика солнечной активности.
Интересный факт: В период с 1948 по 1997 годы Институт проблем промышленной экологии Севера в России обнаружил, что геомагнитная активность имела три сезонных максимума, которые вызывали усиление беспокойства, депрессии, биполярного расстройства и увеличение количества самоубийств в городе Кировск. Мы только что прошли через солнечный максимум в феврале 2013 года .
Левша и правша
У человека доминирование одной руки над другой связано с неравномерным распределением навыков мелкой моторики . Причина, почему мы не можем выполнять повседневные дела разными руками одинаково, пока не известна.
Очевидно, что правшей гораздо больше, чем левшей (70-90 процентов из всех людей планеты). Процент правшей у примитивных народов меньше. За последние 25 лет исследования показали, что левши имеют гораздо больше рисков для здоровья, чем правши.
Исследования также показали, что у левшей сложнее развиваются языковые навыки и часто испытывают трудности в учебе, у них чаще наблюдается задержка в умственном развитии . Среди левшей также достаточно высокий процент страдающих дислексией – неспособностью к чтению. Однако очень часто среди левшей встречают одаренные математики и музыканты . Спортивные способности у левшей ниже, в среднем они имеют более низкий рост , а также они более худощавы, чем правши.
Исследования показывают, что левши обычно имеют меньше детей, а также их продолжительность жизни короче. В 1991 году одно исследование, опубликованное в журнале Psychological Bulletin , сравнило левшей и правшей среди спортсменов, играющих в баскетбол и крикет. Выяснилось, что левши умирали раньше, чем правши .
Другое исследование 2007 года обнаружило, что женщины левши умирали раньше, чем правши. Также у первых намного чаще наблюдались случаи появления рака прямой кишки, болезней сердца и сосудов.
Также было подтверждено, что у левшей чаще бывают депрессии, наркотические зависимости, ночное недержание мочи, расстройства сна, аутоиммунные заболевания, они чаще рождаются недоношенными и больше склонны к самоубийству. Есть предположения, что дисбаланс гормонов в организме матери во время беременности может иметь влияние на появление на свет ребенка левши.
Интересный факт: Хотя ученые пока не обнаружили особого набора генов левшей, известно, что левши обычно появляются на свет в семьях, где кто-то из родственников уже имеет такую же аномалию.
Особенности органов дыхания
Носовой цикл – биологическая аномалия, которая встречается примерно у 80 процентов населения планеты. У этих людей дыхание переключается с одной ноздри на другую. С точки зрения физиологии, человек имеет две ноздри, которые должны работать вместе , чтобы обеспечивать постоянное увлажнение, фильтрацию и обогрев воздуха, который попадает в легкие.
Ноздри разделены тонкой хрящевой стенкой, которая называется носовая перегородка . Две полости носа соединяются в районе горла в один туннель, ведущий к легким.
При носовом цикле, который длится в среднем 2,5 часа пещеристая ткань набухает в одной ноздре, блокируя ее (не полностью). В это же время ткань другой ноздри сжимается, открываясь для дыхания. Таким образом, на одну ноздрю постоянно приходится 85 процентов дыхания .
Долгое время ученые не могли понять, почему имеет место носовой цикл, но недавние исследования показали, что переключение с одной ноздри на другую улучшает обоняние и позволяет предотвратить пересушивание и инфекции в носу . Пока остается неясным, почему 20 процентов людей не имеют носового цикла.
Интересный факт: Было замечено, что если вы лежите на одной стороне тела, через 12-15 минут пещеристая ткань ноздри на этой стороне вашего тела начнет набухать до тех пор, пока вы не перевернетесь на другой бок. Вероятно, именно носовой цикл заставляет человека все время переворачиваться во сне .
Интранаркозное пробуждение
Пока точно не ясно, почему некоторые люди менее чувствительны к анестезии , чем другие. Для большинства из нас анестезия или наркоз вызывает потерю сознания, однако некоторые пациенты не погружаются в сон . Те, кто остаются в создании, могут чувствовать давление вокруг раны во время операции, голод, слышать голоса врачей, им сложно дышать.
Если наркоз не действует, человек может испытывать боль, панику, а около 70 процентов этих людей испытывают длительные симптомы, физические или неврологические.
Иногда при анестезии человек остается в сознании, когда он получает недостаточное количество общего анестетика , либо пациент находится в реанимационном отделении и он парализован. Также часто анестезия не действует на тех, кто подключен к системе жизнеобеспечения.
Люди, которые остаются в сознании при анестезии, могли испытать сильную травму . Исследования показали, что анестезия не действует на одного-двух человек из тысячи пациентов.
Большое количество генетических отклонений может влиять на то, как быстро пациенты засыпают при анестезии. Женщинам обычно нужна большая доза анестетика, чем мужчинам. Причина этого точно пока не ясна, однако есть предположения, что женщина обычно употребляет меньше спиртного, имеет другие гормоны и другое распределение жира в организме.
Интересный факт: Исследования показали, что рыжеволосым людям требуется большая доза анестетика, они часто устойчивы к местным обезболивающим вроде новокаина. Считается, что рыжие более чувствительны к боли из-за мутации гена (MC1R) , который влияет на цвет волос.
Монгольское пятно
Монгольское пятно – синеватое родимое пятно неправильной формы у младенцев, которое имеется на коже в области крестца, иногда бедер и ягодиц, и в основном свойственно детям из Азии, Полинезии, Восточной Африки и коренным американцам. Эти пятна были открыты ученым Эрвином Бэлцом после глубокого исследования монголов, отсюда и название.
Обычно эти пятна имеют синеватый оттенок и чем-то напоминают синяки, иногда могут быть темно коричневыми. Монгольские пятна обычно исчезают через 3-5 лет после рождения , а к половой зрелости они остаются у единиц. В основном эти пятна наблюдаются у младенцев восточно-азиатских групп , но могут встречаться у народов других областей.
Цвет монгольских пятен связан с меланоцитами , клетками, которые содержан меланин . У людей меланин играет важную роль в цвете кожи. Люди, чьи предки жили долгое время в областях недалеко от экватора , имеют большее количество пигмента эумеланина .
Появление монгольских пятен не зависит от пола. В некоторых случаях, если люди не знают, что такое монгольские пятна, они могут перепутать их с синяками , что может вызвать подозрения по поводу обращения с детьми. К счастью, монгольские пятна безвредны для человека.
Интересный факт: Монгольские пятна и цвет волос определяются одними и теми же клетками организма. Что касается цвета глаз, с развитием ребенка меланоциты, пигментные клетки, начинают медленно производить меланин, поэтому сразу после рождения цвет глаз у всех детей одинаковый.
Общение человека с животными
Наука пока точно не может понять, как человек и животные могут общаться с помощью невербальных сигналов и звуков . Взаимодействие между домашними питомцами и их хозяевами имеет форму диалога без использования речи.
Например, собака, которую бранят, не понимает язык, но может улавливать биологические сигналы, положение тела человека, его тон, язык тела, мимику . Человек тоже понимает собаку или других питомцев по манере их поведения и вокализации. Например, если животное находится под стрессом, это легко можно заметить.
Ученые спорят над тем, являются ли такие человеческие жесты, как улыбка, гримасы и движение бровей универсальными и соответствуют ли они сигналам других приматов. Считается, что язык человеческого тела включает непроизвольные реакции, которые "считываются" животными.
В некоторых случаях человеку приходится имитировать поведение животных, чтобы взаимодействовать с ними и завоевать доверие. Например, у кошек имеется мягкая реакция, когда они периодически закрывают и открывают глаза , чувствуя себя комфортно. Человек подсознательно имитирует такое поведение, чтобы установить хорошие отношения с кошкой. Когда вы впервые встречаете собаку, вы неосознанно протягиваете руку , чтобы животное могло понюхать ее. Это позволяет собаке познакомиться с вами и почувствовать, что угрозы от вас нет.
Интересный факт: Исследования показали, что люди, у которых есть домашние животные, имеют более здоровое сердце , они более активны и реже чувствуют уныние и стресс. Домашние животные помогают человеку вырабатывать иммунитет против аллергий, астмы, беспокойства и других недугов.
Однояйцевые близнецы
Идентичные или однояйцевые близнецы рождаются из одной оплодотворенной клетки , которая разделяется на две и более частей. Эти дети всегда одного пола, и у них почти одинаковый набор генов , а также одинаковая ДНК. Идентичные близнецы чаще встречаются, чем двойняшки или разнояйцевые близнецы. Вторые развиваются одновременно, но из разных оплодотворенных яйцеклеток.
Однояйцевые близнецы являются естественными клонами друг друга , а некоторые части их тела могут являются зеркальным отражением . Например, во многих случаях один из близнецов – правша, другой левша. Также сообщалось, что у таких близнецов может быть разный размер ног.
За последнее столетие близнецов часто изучали для выявление генетической связи между болезнями и ДНК . Так как однояйцевые близнецы имеют одни гены, проводилось множество экспериментов, которые позволяли выявить врожденные или приобретенные особенности.
Не так давно идентичные близнецы помогли определить, что падение в обморок у человека имеет генетическую основу .
В криминальном мире идентичные близнецы в некоторых случаях остаются на свободе , если кто-то из них совершает преступление. Невозможно с точностью доказать, кто именно это был. Например, в одном известном деле в 2009 году два близнеца были отпущены, так как ДНК обоих было связано с кражей драгоценностей, но доказательств, кто из них совершил преступление, не нашли.
Идентичные близнецы: похожи, но не совсем
Конечно, идентичные близнецы имеют кое-какие отличия во внешности друг от друга , но обычно на первый взгляд отличить их невозможно. Исследования показали, что однояйцевые близнецы появляются на свет у одной из 240 рожающих женщин .
Интересный факт: У Элвиса Пресли был идентичный брат-близнец Джесси Гарон Пресли , который родился на 35 минут раньше Элвиса, но умер сразу после рождения.
Химера
Химера – это организм или ткань, которая содержит, по крайней мере, два разных набора ДНК , чаще всего получающихся благодаря слиянию двух разных зигот (оплодотворенных яйцеклеток). Химеры получаются, по крайней мере, из 4 родительских клеток.
С ростом организма каждая популяция клеток сохраняет свои характеристики, которые в результате дают смесь тканей. Вероятность потомства химер увеличивается при экстракорпоральном оплодотворении . В 1953 году в Британском Медицинском Журнале был впервые описан случай появления на свет человека-химеры. У женщины были обнаружены два разных типа крови.
Человек химера
В 2002 году англичанка Лидия Фейрчайлд сделала анализ ДНК своих детей, чтобы доказать, что мужчина по имени Джейми Таусенд является их отцом. В результате анализа выяснилось, что Таусенд действительно является отцом детей, а вот Фейрчайлд - вовсе не их мать. Эти новости шокировали Лидию, которая не сомневалась, что дети ее. Полиция арестовала Фейрчайлд и выдвинула обвинение в мошенничестве и в том, что она учавствовала в суррогатное материнстве.
Адвокат обнаружил статью в журнале New England Journal of Medicine , где был описан похожий случай. После множественных анализов выяснилось, что Лидия является химерой и что дети действительно ее собственные. У Лидии имелись два разных набора ДНК , с нее сняли все обвинения и занесли в особую базу данных.
Химер можно искусственно получить, выборочно трансплантируя эмбриональные клетки от одного организма к другому. Многие люди-химеры не имеют особых признаков, отличающих их от обычных людей, когда как другие имеют такие признаки. Например, в 1998 году к врачам из Университета Эдинбурга попал пациент, у которого имелись как женские, так и мужские половые органы . Большинство химер имеют незначительные особенности, например, разный цвет глаз или волос.
Интересный факт: В 2007 году ученые из Университета Невады создали овцу, чья кровь содержала 15 процентов клеток человека и 85 клеток овцы . Этот эксперимент был попыткой создать потенциального гибрида человека и животного, которого можно было бы использовать для производства клеток или органов. Естественно, эти исследования подняли много шума и были названы неэтичными. В США вышел закон, запрещающий эксперименты с химерами .
Кто умеет чувствовать магнитное поле Земли?
Магнитное чутье - способность чувствовать магнитное поле Земли для определения направления, широты и местонахождения. Таким чутьем обладают бактерии, птицы, грибки, насекомые, черепахи, дельфины, омары, акулы, скаты и многие другие животные . Механизм, который используется ими для восприятия магнитного поля, неизвестен, но ученые имеют на этот счет несколько гипотез.
По одной из теорий, способности чувствовать магнитное поле связаны с криптохромами – классом светочувствительных белков растений и животных. Криптохромы помогают некоторым животным определять магнитное поле. По другой версии, магнитное чутье обязано магнитной окиси железа .
Было обнаружено, что человек тоже может обладать магнитным чутьем. Ученые нашли магнитные кости в человеческом носу. Удивительно, но эти кости, которые содержат окисное железо, очень мало были изучены. Исследование 2007 года выдвинуло предположение, что низкочастотные магнитные поля могут вызвать ответную реакцию в мозге человека.
Также было сделано удивительное открытие: в человеческом глазе был обнаружен чувствительный к магнитному полю белок криптохром-2 . Ученые провели ряд экспериментов, в результате которых выяснилось, что если плодовым мушкам ввести этот белок, у них появляется способность определять магнитное поле . Пока точно неизвестно, работает ли этот белок так же у людей, как у животных.
Несмотря на исследования магнитного чутья, никто до сих пор не смог найти чувствительный рецептор , который отвечает за способность чувствовать магнитное поле. Проблема состоит в том, что исследования часто используют более мощные магнитные поля, чем поле Земли.
Сложно сказать, как именно магнитное поле нашей планеты влияет на жизнь, однако точно известно, что животные чувствуют его силу и угол , при котором поле встречается с поверхностью.
Прошлые исследования показали, что помимо того, что магнитное чутье помогает птицам ориентироваться в пространстве, оно, вероятно, помогает им воспринимать окружающий мир визуально .
Интересный факт: После того, как в человеческом глазу обнаружили криптохром-2, поднялся вопрос о шестом чувстве человека. Этот белок связали с регуляцией циркадных ритмов, то есть "биологических часов" человека.
Жительницу США Лидию Фэйрчайлд ожидал неприятный сюрприз, когда после развода она обратилась за социальным пособием. Ее мужу пришлось подтверждать отцовство анализом ДНК — и последний показал, что как раз Лидия не является матерью двоих общих детей (а заодно и третьего, которым она в это время была беременна). Сначала возникло предположение, что причина — пересадка тканей или переливание крови, однако ни женщина, ни дети не подвергались операциям. Штат подал иск о мошенничестве. Положение спас адвокат миссис Фэйрчайлд — он предоставил суду статью из «Медицинского журнала Новой Англии».
52-летней бостонской учительнице Карен Киган требовалась трансплантация почки. Трое ее сыновей согласились быть донорами, однако при генетическом анализе оказалось, что двое из них не родственники собственной матери! Исследования установили массу интересных фактов: в частности, выяснилось, что у Карен была сестра-близнец, которая на ранней фазе эмбрионального развития слилась с выжившим зародышем. Бостонская учительница оказалась химерой — существом, в чьем организме присутствуют, не мешая друг другу, ткани с разными наборами генов.
В прецеденте с миссис Фэйрчайлд все оказалось еще сложнее — ДНК детей Лидии доказывало лишь родство с их бабушкой, матерью миссис Фэйрчайлд. Разобраться удалось лишь благодаря анализу волос, причем волосы на голове и лобке женщины содержали разный генетический материал. Миссис Фэйрчайлд вышла сухой из воды, а ее истории в 2006 году посвятили передачу «Мой близнец во мне».
Официально зафиксировано около сорока случаев химеризма, фактически же их гораздо больше. С высокой вероятностью химерой был знаменитый маньяк Чикатило, у которого не совпадали данные по группе крови и по сперме. Иногда химеризм случайно всплывает при попытках экстракорпорального оплодотворения или искусственной инсеминации: ученые из Германии описали пациентку, у которой в организме 99% клеток содержало женский хромосомный набор XX и 1% - мужской, XY. Как оказалось, ее брат-близнец умер при рождении, но его клетки жили в организме сестры. И это лишь случаи, донесенные до широкой медицинской общественности.
Лапы, крылья и хвост
Термин «химера» взят из греческой мифологии — это «составное» чудовище с телом козы, головой льва, змеиным хвостом и т. д. Порождено оно уродливыми монстрами — полуженщиной-полузмеей Ехидной и великаном Тифоном, убито же, по одной из версий, героем Беллерофонтом. В биологии химера, как уже говорилось, — существо с разнородным генетическим материалом, сосуществующим в одном организме. Первым термин ввел в 1907 году немецкий ботаник Ганс Винклер, назвав химерами растения, полученные в результате прививки паслена на черенок томата. Объяснил природу явления другой ботаник — Эрвин Баур. А первое «сложносочиненное» животное было сконструировано в 1984 году — искусственная «мозаика» овцы и козы, детеныш четырех родителей, часть клеток которого содержала овечий геном, а часть — козий.
Химеризм у растений — результат природных мутаций или прививок, когда ветка растения одного вида подсаживается к стволу другого. Эксперименты Лютера Бёрбанка со знаменитым Russet Burbank, сортом картофеля, который сейчас составляет до 50% урожая картофеля в Соединенных Штатах Америки, бескосточковыми сливами и айвой с запахом ананаса в большинстве своем были созданием франкенштейнов в мире растений. Тем же занимался знаменитый Мичурин, который со всей обстоятельностью изучал, как влияет подвой (молодое растение, на которое подсаживают чужой черенок) на урожайность, жизнеспособность и другие свойства привоя. Реакция «трансплантат против хозяина», из-за которой столь опасны пересадки органов у людей и животных, растениям, в общем, несвойственна. Единственная сложность — зеленые химеры, как правило, не передают свои качества по наследству, размножать их приходится вегетативным путем.
Химеризм у млекопитающих может быть следствием нескольких процессов, как естественных, так и искусственных.
Первый — так называемый тетрагаметический химеризм, когда воедино сливаются две яйцеклетки, каждая из которых оплодотворена своим сперматозоидом, или два эмбриона на ранних стадиях развития, вследствие чего разные органы или клетки такого организма содержат разный хромосомный набор. Истории с «поглощенным близнецом» — типичный пример такого химеризма.
Второй — микрохимеризм. Клетки младенца могут проникать в кровеносную систему матери и приживаться в ее тканях (фетальный микрохимеризм). Например, иммунные клетки плода могут (во всяком случае на несколько лет) вылечить мать от ревматоидного артрита, помочь восстановить сердечную мышцу после развившейся во время беременности сердечной недостаточности или повысить сопротивляемость материнского организма онкологическим заболеваниям. И наоборот, клетки матери проникают через плацентарный барьер к плоду (материнский микрохимеризм). Не без его помощи формируется система врожденного иммунитета: иммунная система плода «натаскивается» на сопротивление болезням, иммунитет к которым выработался у матери. Оборотная сторона этой медали — то, что ребенок еще в утробе матери может стать жертвой ее собственных заболеваний. В частности, такое аутоиммунное заболевание, как волчанка новорожденных, часто встречается у детей, матери которых болеют системной красной волчанкой.
Третий вариант природного химеризма — «близнецовый», когда из-за сращения кровеносных сосудов гетерозиготные близнецы передают друг другу свои клетки (не с одинаковыми, как у гомозиготных, а с так же, как у родных братьев и сестер, различающимися наборами генов). Так стала химерой упомянутая выше пациентка из Германии.
Следующий вариант химеризма — посттрансплантационный, когда после переливания крови или пересадки органа в организме человека собственные клетки сосуществуют с клетками донора. Очень редко, но случается, что клетки донора полностью «встраиваются» в организм реципиента — так, несколько лет назад у одной австралийской девочки после пересадки печени навсегда изменилась группа крови.
Последний вариант — трансплантация костного мозга, при которой врачи прилагают все усилия, чтобы сделать из пациента химеру и заставить пересаженные клетки работать вместо хозяйских. Собственный костный мозг больного убивают облучением и специальными препаратами, вводят на его место донорские кроветворные клетки и ждут. Если анализы выявляют донорский химеризм — все счастливы, процесс идет, а если удастся справиться с отторжением трансплантата, есть шансы на выздоровление. А вот возвращение «родных» клеток означает скорый рецидив болезни.
Доктора и гомункулы
Ученым понадобилось около двадцати лет (с момента первой успешной операции доктора Томаса), чтобы научиться подбирать доноров и реципиентов, совместимых по лейкоцитарным антигенам человека — белкам, несовпадение которых запускает каскад молекулярных реакций, приводящих к отторжению трансплантата, и бороться с отторжением с помощью препаратов, подавляющих иммунитет. К 1990 году было проведено около 4000 пересадок костного мозга — меньше, чем в наши дни проводится за год. Сейчас пятилетняя выживаемость (фактически — выздоровление) при остром лейкозе составляет 65%. Соответственно, появилась возможность наблюдать за неожиданными эффектами химеризма.
К тому, что после пересадки могут измениться группа крови, резус-фактор и структура волос, уже давно готовы и врачи, и родственники больных — но это отнюдь не все.
То, что пересадка костного мозга может излечить даже СПИД, — случайное открытие, везение немецких медиков. Известно, что около 1% европейцев устойчивы к ВИЧ. Некий 42-летний американец, страдающий и лимфомой, и СПИДом, прошел трансплантацию костного мозга, чтобы избавиться от одной из своих болезней. И неожиданно для всех (включая врачей) исцелился от обеих — его донор оказался носителем мутации, обеспечивающей устойчивость к вирусу, и передал ее реципиенту вместе с костным мозгом.
Ноу-хау XXI века — разработки по внутриутробной клеточной терапии. Стволовые клетки крови вводятся плоду, страдающему иммунодефицитом, талассемией, гранулоцитозом — и теоретически ребенок должен родиться здоровым. Практически удалось добиться эффекта лишь у плодов с иммунодефицитом, во всех остальных случаях даже при минимальном химеризме болезнь не отступала. На животных активно проводятся опыты по комплексной терапии: сперва «выключают» иммунитет плода, а затем проводят пересадку. Но до экспериментов на людях пока далеко.
ЛЮДИ И ХИМЕРЫ
«Придумав» два пола, природа открыла путь к серьёзному увеличению своего разнообразия, поскольку это давало новую комбинацию генов, а следовательно, новую комбинацию свойств, а также возможность естественного отбора всё более приспособленных особей. С другой стороны, несмотря на свои явные преимущества по сравнению с другими видами размножения, половое размножение может сопровождаться целым рядом «издержек». Я расскажу лишь об одной из них – «химерах»…
Как Вы думаете, может ли человек оказаться носителем не только своих, но и «чужих» генов? Оказывается, может! Несколько лет назад в в медицинский центр в Бостоне поступила 52-летняя пациентка Джейн Рейчелл, которой была необходима операция по пересадке почки. Донорами для матери согласились стать трое её сыновей и муж, и для того, чтобы выяснить, чья почка лучше приживется, была назначена генетическая экспертиза. Результат оказался странным: двум своим выновьям Джейн не была родной матерью: их геномы оказались чужеродными. Но при этом другие родственники Джейн, судя по анализу крови, троим братьям были не чужими, а её муж приходился отцом всем троим сыновьям.
Врачи были озадачены и обратились за помощью к коллегам из разных стран. Те прислали различные версии детективного свойства, от подмены младенцев в роддоме до секретного оплодотворения, в котором женщина не хочет признаваться. Научного объяснения никто не предложил. Тогда врачи решили провести дополнительные исследования различных тканей пациентки (волос, щитовидки, пота, слюны). Эти исследования показали, что Джейн является носительницей сразу двух ДНК! То есть одна женщина по сути была двумя разными людьми. В медицинской терминологии такая пациентка являет собой «тетрагаметическую химеру» (tetragametic chimera), т. е. организм, возникший на основе четырёх половых клеток - двух яйцеклеток и двух сперматозоидов.
Выяснилось, что в своё время мать Джейн должна была родить двух девочек-близнецов. Но по неизвестным причинам в какой-то момент внутриутробное развитие было нарушено, и в итоге на свет появилась одна девочка. Совершенно обыкновенная с виду, она тем не менее представляла собой существо с наследственным набором, изначально предназначенным для двух разных людей. Сыновьям Джейн досталось каждому понемнмогу от этого «генного комплекта»…
Химеры: кто они?
В греческой мифологии химерой (греч. Χίμαιρα, «коза») называлось чудовище с головой льва, туловищем козы и хвостом змеи или дракона, порождение Тифона и Ехидны. Первое упоминание о Химере находится в шестой песне «Илиады» Гомера: там написано, что она была божественного происхождения и извергала из пасти огонь. Убил её, как было предсказано богами, красавец Беллерофонт, сын Главка, поразив стрелой из лука.
В Средние века, времена готики, изображения химер составляли важную часть богатейшего скульптурного убранства соборов. Особенно знаменита галерея химер собора Нотр Дам в Париже – с неё открывается потрясающий вид на город, и знаменитые чудовища вот уже несколько веков задумчиво смотрят на него…
Со временем слово «химера» приобрело переносный смысл и стало использоваться для обозначения чего-то несбыточного, несочетаемого, невозможного. Наверное, именно поэтому в биологии понятие «химера» означает организм, клетки, ткани и органы которого генетически неоднородны, т.к. взяты от разных существ. Растение с привитым черенком в каком-то смысле тоже химера. Как и человек с донорским сердцем. Но истинным химеризмом всё же считается слияние двух (и более) организмов в один на внутриутробном этапе развития.
Еще совсем недавно ученые считали, что гены одного организма должны быть строго одинаковыми, поскольку все клетки организма – это результат деления одной-единственной яйцеклетки. И даже если внутри отдельной клетки происходят мутации, то затрагивать они могут потомство только этой клетки, а не какой-то тип ткани целиком.
Но постепенно накопились факты, которые свидетельствовали совсем о другом. Например, как в нашем случае, у детей и их родных матерей не совпадали ДНК. Было установлено, что «чужие» клетки могут попадать ребёнку от матери во время беременности — в женской матке или в маточной трубе могут слиться нескольких клеток, состоящих из разного генетического материала и сформировать один организм, но с двумя разными ДНК. Причина этого пока неизвестна: механизм изменения генов внутри одного организма – загадка, которая может скрывать в себе разгадку многих тайн, от хода эволюции до превращения обычной клетки в злокачественную.
В общей сложности учеными описано около 30 случаев природного химеризма. Но поскольку внешних проявлений у него обычно не бывает и все известные случаи были обнаружены случайно, то напрашивается вывод, что химер среди людей на самом деле гораздо больше, просто многие об этом не подозревают. Следует добавить, что при искусственном оплодотворении, которое развивается с каждым годом, вероятность появления химер многократно повышается.
Возможно, существование таких запасных, «безработных» (до поры, до времени!) генопрограмм – это как возможность другой бытности? – когда за сложившимся, существующим типом таится другой, конституция дремлющая, возможно и не одна… С т.з. эволюции это вполне логично: мало ли какие перемены могут случиться – на этот случай необходимо иметь запасные варианты.
В Илиаде Гомера описано существо химера , имеющее части тела от разных животных. От этого мифологического монстра произошло название генетического эквивалента -химеризм. Генетический химеризм у людей и животных случается, когда две оплодотворенные яйцеклетки или эмбрионы сливаются на ранней стадии беременности. Когда они сливаются, каждая популяция клеток сохраняет свой генетический характер и получающийся эмбрион становится смесью того и другого.
Химера от природы. Человек с двумя ДНК
Жительницу США Лидию Фэйрчайлд ожидал неприятный сюрприз в процессе развода, когда потребовалось сдать анализ ДНК. Согласно результатам теста, она не являлась матерью собственных двоих детей (а заодно и третьего, которым она в это время была беременна).Сначала возникло предположение, что причина - пересадка тканей или переливание крови, однако ни женщина, ни дети не подвергались операциям. В ходе выяснения обстоятельств адвокат миссис Фэйрчайлд нашел статью из «Медицинского журнала Новой Англии», где была зафиксирована следующая история:
52-летней бостонской учительнице Карен Киган требовалась трансплантация почки. Трое ее сыновей согласились быть донорами, однако при генетическом анализе оказалось, что двое из них не родственники собственной матери! Исследования установили массу интересных фактов: в частности, выяснилось, что у Карен была сестра-близнец, которая на ранней фазе эмбрионального развития слилась с выжившим зародышем. Бостонская учительница оказалась химерой - существом, в чьем организме присутствуют, не мешая друг другу, ткани с разными наборами генов.
В прецеденте с миссис Фэйрчайлд все оказалось еще сложнее - ДНК детей Лидии доказывало лишь родство с их бабушкой, матерью миссис Фэйрчайлд. Разобраться удалось лишь благодаря анализу волос, причем волосы на разных частях тела женщины содержали разный генетический материал.
Официально зафиксировано около 40 случаев химеризма у людей . С высокой вероятностью химерой был знаменитый маньяк Чикатило, у которого не совпадали данные по группе крови и по сперме. Иногда химеризм случайно всплывает при попытках экстракорпорального оплодотворения: ученые из Германии описали пациентку, у которой в организме 99% клеток содержало женский хромосомный набор XX и 1% - мужской, XY. Как оказалось, ее брат-близнец умер при рождении, но его клетки жили в организме сестры.
Существует даже также такое понятие, как кровяная химера — это человек, обладающий сразу двумя группами крови.
Биологические химеры часто всего возникают при кровосмешении двух различных рас , пример чего описывался в учебнике анатомии, когда на теле человека пигментация кожи распределяется по телу мозаично.
Полное слияние происходит конечно в идеальных условиях, как например при кровяном химеризме, когда два близнеца, выросших в одной утробе, используют одну плаценту на двоих и имеют толерантность к группе крови брата, так что им можно заливать не только их группу крови, но и их партнера по утробе, так как при развитии через них обоих прокачивалась кровь матери и близнеца, вызывая подавление реакции отторжения на чужую группу крови. По статистике? около 8% близнецов подвержены кровному химеризму.
Встречаются случаи химеризма, когда один из близнецов фактически поглощает другого и тогда появляются такие монстры, как к примеру китайская 11-тилетнее девочка, из спины которой развивается её поглощенный брат близнец или такой случай, как техасский ребенок — химера , у которого левая половина была черным мальчиком, а правая белой девочкой. Ребенок был прооперирован и его сделали мальчиком, так что он продолжил жизнь уже в этом обличии.
В греческой мифологии химера была чудовищем - гибридом льва, козы и змеи. Сегодня современная биология позаимствовала это название для обозначения существ, клетки которых несут разные наборы генов. Но далеко не все химеры - продукт манипуляции ученых-биологов, иногда природа создает их сама. Встречаются химеры и среди людей, далеко не всегда мы можем их узнать, чаще всего они сами даже не подозревают о своем необычном происхождении.
Так и произошло с Лидией Фейрчайлд, когда она, будучи беременной третьим ребенком, разошлась с отцом ее детей и подала документы на пособие. По процедуре получения пособия необходимо доказать, что указанные люди действительно являются родителями. Лидия сделала ДНК анализ двум своим старшим детям, результаты шокировали всех: ее бывший действительно был отцом, но вот она не приходилась матерью ни одному из своих детей. Против нее возбудили дело о мошенничестве, якобы она пытается обманным путем получить пособие, был очень велик шанс, что детей у нее отберут. Пока шло разбирательство наступило время рождения ее третьего ребенка. Суд настоял, чтобы при этом присутствовал представителей властей и проконтролировал отбор образцов на анализы. Но это не помогло, рожденный ею, у всех на глазах, младенец тоже не был ее ребенком.
(Кошка Венера тоже химера)
Дело обещало быть тяжелым, пока адвокат Лидии случайно не прочитал о задокументированном случае химеризма в Англии. Карен Киган в возрасте 52 лет понадобилась трансплантация почки, оба ее ребенка сдали анализы, чтобы определить, кто лучше подходит на роль донора. Каково же было удивление врачей, когда результаты показали, что они не являются детьми Карен. После подробного исследования ДНК образцов, взятых из разных органов, ученые поняли, что часть клеток Карен имеет другой набор ДНК, который бы соответствовал сестре - двойняшке.
Как это происходит. Когда созревают 2 яйцеклетки одновременно, то они могут обе оплодотвориться и, в этом случае, на свет появятся двойняшки. Но если оплодотворенные яйцеклетки будут находиться очень близко, то они сольются в единый плод, который впоследствии разовьется в одного единственного младенца. Вот только часть клеток будет потомками одной яйцеклетки, а другие - другой. Распределение этих клеток будет зависеть от стадии, на которой произошло слияние. Иногда в крови можно обнаружить клетки с разными ДНК, иногда разные органы несут разный набор генов. Но в случае с Карен Киган и Лидией Фейрчайлд все клетки тела принадлежали одному человеку, а половые клетки и клетки половой системы принадлежали другому. Поэтому выявить этот вид химеризма было не так просто.
После консультации с врачами, которые опубликовали историю Карен, адвокат предложил провести для Лидии помимо стандартного ДНК теста соскоба со щеки и все возможные остальные (конечно, с минимальным травматизмом), а также ДНК тесты ее родственников. Согласно результатам мать Лидии действительно являлась бабушкой ее детей. А вот сама Лидия была, строго говоря, двумя людьми: волосы, кровь, кожа, эпителий ротовой полости принадлежали ей, а вот эпителий матки - соответствовал некой сестре-двойняшке. К счастью, суд удовлетворился этим объяснением, и ее официально признали матерью детей, которых она родила.
По одной из версий известный маньяк Чикатило тоже был химерой. По образцам спермы на теле жертвы, криминалисты определили, что у убийцы IV группа крови. Когда Чикатило задержали 1ый раз, анализы показали, что у него II группа крови, поэтому его отпустили. Сейчас достоверно неизвестно, была ли это ошибка лаборантов или маньяк был химерой, но этот случай вошел в истории как пример того, что не все анализы являются 100% доказательством.
Когда слившиеся двойняшки имеют разный пол, это может привести к тому, что у человека частично разовьются половые признаки и мужчины, и женщины, т.е. он будет гермафродитом. К сожалению, этот случай куда хуже, чем у «однополых химер».
На сегодняшний день описано около 200 примеров химеризма, но ученые предполагают, что их намного больше, ведь большинство из них были раскрыты совершенно случайно.
